Pruebas genéticas de enfermedades cardíacas: las enfermedades cardiovasculares son hereditarias en un 40-60 %, y más de 100 genes causan miocardiopatías, arritmias, aortopatías y trastornos lipídicos; el tratamiento específico para cada gen permite prevenir la muerte súbita cardíaca.
La secuenciación del genoma completo permite evaluar todos los genes relacionados con las enfermedades cardiovasculares —miocardiopatía (TTN, LMNA, MYH7), arritmia (KCNQ1, SCN5A), aortopatía (FBN1, ACTA2) y genes relacionados con los lípidos (LDLR, APOB)— mediante un único análisis exhaustivo.
Enfermedades cardíacas: riesgo genético
Las enfermedades cardiovasculares (ECV) causan alrededor de 700 000 muertes al año en Estados Unidos. La heredabilidad de las ECV es del 40-60 %. Más de 100 genes causan afecciones cardiovasculares monogénicas: miocardiopatía hipertrófica (MYH7, MYBPC3), miocardiopatía dilatada (TTN, LMNA), miocardiopatía arritmogénica (PKP2), síndrome de QT largo (KCNQ1, KCNH2, SCN5A), síndrome de Brugada (SCN5A), hipercolesterolemia familiar (LDLR, APOB, PCSK9) y aortopatías hereditarias (FBN1, TGFBR1/2, ACTA2).
El tratamiento específico según el gen es fundamental: la miocardiopatía dilatada (MCD) por mutación en el gen LMNA conlleva un alto riesgo de arritmias → implantación temprana de un desfibrilador automático implantable (DAI), frente a la MCD por TTN, que es más benigna. El tipo de síndrome de QT largo determina las restricciones en el uso de medicamentos (LQT1: evitar la natación; LQT2: evitar los despertadores; LQT3: SCN5A → la mexiletina puede ser útil). El umbral para la cirugía de aortopatía es de 5,0 cm para Marfan frente a 4,0 cm para Loeys-Dietz. La HF requiere tratamiento temprano con estatinas, inhibidores de la PCSK9 o inclisiran.
Los paneles genéticos cardíacos estándar analizan entre 50 y 150 genes para indicaciones específicas (panel de miocardiopatías, panel de arritmias, panel de aortopatías). Los pacientes suelen necesitar múltiples paneles, ya que los fenotipos se solapan. El WGS evalúa todos los genes cardiovasculares simultáneamente, además de las variantes farmacogenómicas que afectan al metabolismo de los fármacos cardíacos (CYP2D6 para el metoprolol, CYP2C19 para el clopidogrel, VKORC1/CYP2C9 para la warfarina).
El gen específico determina el momento adecuado para implantar un desfibrilador automático implantable (DAI), los umbrales quirúrgicos, la elección de los fármacos y las restricciones de actividad. Tratar la «miocardiopatía» de la misma manera independientemente del gen es como tratar todas las infecciones con el mismo antibiótico: un tratamiento específico para cada gen salva vidas.
Más de 100 genes cardiovasculares con un manejo específico para cada gen en lo que respecta a la programación de los desfibriladores automáticos implantables (DAI), los umbrales quirúrgicos y la selección de fármacos. La secuenciación del genoma completo (WGS) sustituye a múltiples paneles específicos para cada indicación por una única prueba integral.
Las decisiones sobre el implante de un desfibrilador automático implantable (DAI) basadas en el gen previenen la muerte súbita cardíaca: el gen LMNA requiere un DAI temprano, mientras que el gen TTN a menudo no lo requiere
La miocardiopatía dilatada asociada al gen LMNA conlleva un alto riesgo de muerte súbita, incluso con una disfunción ventricular izquierda leve → implantación precoz de un desfibrilador automático implantable (DAI). La miocardiopatía dilatada asociada al gen TTN presenta un menor riesgo de arritmias → implantación de un DAI según los criterios estándar. Sin un genotipado molecular, todos los pacientes con miocardiopatía dilatada reciben el mismo tratamiento, lo que supone un tratamiento insuficiente para los casos de LMNA y, potencialmente, un tratamiento excesivo para los de TTN.
Farmacogenómica cardiovascular: CYP2D6, CYP2C19 y VKORC1 orientan la selección de fármacos cardiacos a partir de los mismos datos de secuenciación del genoma completo (WGS)
Las personas con metabolización lenta del CYP2D6 necesitan una reducción de la dosis de metoprolol. Las personas con metabolización lenta del CYP2C19 necesitan prasugrel en lugar de clopidogrel. Las variantes de VKORC1/CYP2C9 determinan la dosis de warfarina. El secuenciamiento del genoma completo (WGS) proporciona estas variantes farmacogenómicas junto con la evaluación de los genes cardíacos estructurales: genética cardíaca y farmacogenómica exhaustivas en una sola prueba.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Your genome contains inherited variants associated with medical conditions like cardiac, cancer, and neurological. We read all of them — with the clinical depth to give the result meaning.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito de las enfermedades cardíacas, el riesgo genético u otras afecciones, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
