Pruebas genéticas del glaucoma: la principal causa de ceguera irreversible en todo el mundo, en la que la identificación genética de los familiares en riesgo permite la detección precoz y el tratamiento que previene la pérdida de visión antes de que se produzca.
La secuenciación del genoma completo evalúa todos los genes relacionados con el glaucoma —MYOC (glaucoma de ángulo abierto de inicio juvenil y en adultos), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (glaucoma congénito), LTBP2, TEK— además de las variantes de riesgo poligénicas que influyen en la presión intraocular y en la susceptibilidad del nervio óptico.
Glaucoma — Pruebas genéticas
El glaucoma es un conjunto de neuropatías ópticas progresivas y la principal causa de ceguera irreversible en todo el mundo, que afecta a aproximadamente 3 millones de estadounidenses y a 80 millones de personas a nivel mundial. El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) —la forma más común— tiene una heredabilidad de aproximadamente el 40-65 %, y los familiares de primer grado de los pacientes con GPAA presentan un riesgo entre 4 y 10 veces mayor. MYOC (miocilina) es el gen del GPAA mejor establecido: las variantes patógenas causan aproximadamente el 3-5 % de los casos de GPAA (porcentaje mayor en el GPAA de inicio juvenil —hasta un 10-36 %—) con herencia autosómica dominante, y suelen presentarse con una presión intraocular (PIO) muy elevada. OPTN (optineurina) causa el glaucoma de tensión normal.
El glaucoma congénito (infantil) —que se manifiesta durante el primer año de vida con agrandamiento de la córnea (buftalmos), lagrimeo y fotofobia— suele estar causado por CYP1B1 (herencia autosómica recesiva, ~85 % de los casos de glaucoma congénito aislado en algunas poblaciones) y LTBP2. Se trata de una urgencia quirúrgica: debe realizarse una trabeculotomía o una goniotomía de inmediato para evitar daños permanentes en el nervio óptico. La confirmación molecular del CYP1B1 permite realizar pruebas de portador a los padres y pruebas genéticas prenatales o preimplantacionales para futuros embarazos.
El valor clínico de las pruebas genéticas del glaucoma reside principalmente en el cribado familiar presintomático. El glaucoma es irreversible: una vez que se pierden las fibras del nervio óptico, estas no pueden regenerarse. Sin embargo, el glaucoma es altamente tratable cuando se detecta a tiempo (gotas para reducir la PIO, trabeculoplastia con láser, cirugía MIGS). La identificación de portadores de variantes del gen MYOC mediante pruebas en cascada familiares permite monitorizar la PIO ANTES de que se produzca el daño al nervio óptico, lo que constituye el momento óptimo para la prevención. Los portadores del gen MYOC suelen desarrollar una PIO elevada entre 5 y 20 años antes de la pérdida del campo visual, lo que proporciona un margen de tiempo considerable para el tratamiento cuando se identifica genéticamente a los portadores.
La pérdida de visión causada por el glaucoma es irreversible, pero se puede PREVENIR con un tratamiento precoz. Las personas portadoras del gen MYOC presentan una presión intraocular elevada años antes de que se produzca la pérdida del campo visual; la identificación genética permite iniciar el tratamiento antes de que se produzca cualquier pérdida de visión.
El glaucoma es irreversible, pero se puede prevenir. Las pruebas genéticas permiten identificar a los familiares en riesgo ANTES de que comience el daño en el nervio óptico; esta es la única estrategia que previene por completo la pérdida de visión, en lugar de limitarse a frenar la pérdida ya en curso.
Las personas portadoras del gen MYOC presentan una presión intraocular elevada durante un periodo de entre 5 y 20 años antes de sufrir una pérdida del campo visual; la identificación genética permite iniciar el tratamiento antes de que se produzcan daños.
La POAG asociada al gen MYOC suele progresar de la siguiente manera: aumento de la PIO → exconcavación del disco óptico → adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina → pérdida del campo visual. Esta progresión se prolonga durante años o incluso décadas. La identificación genética de los portadores del gen MYOC permite realizar un seguimiento de la PIO desde los primeros años de la edad adulta (o desde la última etapa de la infancia, en el caso de las variantes de inicio juvenil), iniciando un tratamiento para reducir la PIO ante el primer signo de aumento de la presión, lo que previene cualquier daño en el nervio óptico. Es posible que los familiares sometidos a cribado clínico no sean evaluados hasta que los síntomas requieran un examen ocular, momento en el que ya se habrá producido un daño significativo e irreversible.
El glaucoma congénito asociado al gen CYP1B1 es una urgencia quirúrgica; la confirmación molecular permite ofrecer asesoramiento genético y realizar un diagnóstico prenatal para futuros embarazos
El glaucoma congénito causado por el gen CYP1B1 requiere una intervención quirúrgica urgente (trabeculotomía/goniotomía) para prevenir la destrucción del nervio óptico. El CYP1B1 es autosómico recesivo: los padres portadores tienen un riesgo de recurrencia del 25 % en cada embarazo posterior. La confirmación molecular de variantes bialélicas del CYP1B1 permite realizar pruebas genéticas preimplantacionales o prenatales, y alerta a los neonatólogos para que evalúen la PIO del siguiente hijo al nacer, en lugar de esperar a que aparezcan signos clínicos.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito del glaucoma, las pruebas genéticas u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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