Riesgo genético de la ERGE: con una heredabilidad de aproximadamente el 30-40 %, se han identificado loci de susceptibilidad para el reflujo gastroesofágico, y la farmacogenómica del CYP2C19 determina la eficacia de los inhibidores de la bomba de protones (IBP) para optimizar el tratamiento.
La secuenciación del genoma completo permite evaluar las variantes genéticas asociadas a la susceptibilidad a la ERGE, los loci de riesgo del esófago de Barrett y el genotipo del CYP2C19 para la farmacogenómica de los inhibidores de la bomba de protones, lo que permite vincular la genética del reflujo con el tratamiento de precisión.
ERGE — Susceptibilidad genética
La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) afecta aproximadamente al 20 % de la población occidental. Los estudios con gemelos estiman una heredabilidad del 30-40 %. Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado loci de susceptibilidad cerca de FOXF1 (16q24.1), GDF7 (2p24.1), la región del MHC (6p21) y CCND1 (11q13), genes implicados en el desarrollo esofágico, la regulación inmunitaria y la integridad epitelial.
El esófago de Barrett (una complicación precancerosa de la ERGE) presenta factores de riesgo genéticos específicos. Los loci CRTC1 (19p13.11) y FOXF1 están asociados específicamente con el riesgo de esófago de Barrett y de adenocarcinoma esofágico. Las personas que presentan estas variantes de susceptibilidad y padecen ERGE crónica pueden beneficiarse de una vigilancia endoscópica más temprana para la detección del esófago de Barrett.
El CYP2C19 es la principal enzima metabolizadora de los inhibidores de la bomba de protones (IBP). Los metabolizadores ultrarrápidos (CYP2C19 *17/*17, ~5-10 % de los europeos) pueden presentar una supresión ácida insuficiente con las dosis estándar de IBP, lo que requiere un aumento de la dosis o el cambio a vonoprazán (un bloqueador de la bomba de protones competitivo con el potasio, que no depende del CYP2C19). Los metabolizadores lentos (*2/*2, *2/*3) presentan niveles más elevados de IBP y pueden necesitar una reducción de la dosis. El genotipado del CYP2C19 optimiza el tratamiento con IBP.
Si tu inhibidor de la bomba de protones «no te hace efecto», puede que sea por tus genes, no por el medicamento. Las personas con metabolización ultrarrápida del CYP2C19 metabolizan el omeprazol demasiado rápido, por lo que necesitan un ajuste de la dosis o un inhibidor de la bomba de protones diferente.
La genética de la ERGE relaciona la susceptibilidad con la evaluación del riesgo de síndrome de Barrett y la farmacogenómica de los inhibidores de la bomba de protones. La secuenciación del genoma completo (WGS) evalúa estas tres dimensiones en una sola prueba.
El genotipo del CYP2C19 explica por qué algunos pacientes no responden al tratamiento con inhibidores de la bomba de protones: la dosificación basada en la farmacogenómica mejora el control de la acidez
Los metabolizadores ultrarrápidos del CYP2C19 metabolizan los inhibidores de la bomba de protones (IBP) demasiado rápido como para lograr una supresión adecuada de la acidez. Sin pruebas farmacogenómicas, a estos pacientes se les considera «refractarios a los IBP» y se les somete a endoscopias o intervenciones quirúrgicas innecesarias. El genotipado del CYP2C19 mediante secuenciación del genoma completo (WGS) permite optimizar la dosis o cambiar a vonoprazán.
Las variantes de riesgo del esófago de Barrett podrían permitir identificar a los pacientes con ERGE que se beneficiarían de una vigilancia endoscópica más temprana
Los loci de susceptibilidad específicos de la enfermedad de Barrett (CRTC1, FOXF1) permiten identificar a los pacientes con ERGE que presentan un mayor riesgo de sufrir la transformación precancerosa conocida como enfermedad de Barrett. A medida que evolucionan las directrices de cribado, la estratificación del riesgo genético puede permitir personalizar la decisión sobre cuándo realizar una endoscopia de seguimiento.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
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