Riesgo genético de la esofagitis eosinofílica: con una heredabilidad de aproximadamente el 50 %, se han identificado genes de susceptibilidad a la EoE, entre ellos el TSLP y la eotaxina-3, y el dupilumab es el primer fármaco biológico aprobado por la FDA para esta enfermedad cada vez más frecuente.
La secuenciación del genoma completo analiza los genes TSLP, CCL26 (eotaxina-3) y CAPN14, así como otros loci de susceptibilidad a la EoE, lo que permite evaluar el riesgo genético de padecer esta enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 estadounidenses.
Esofagitis eosinofílica — Genética
La esofagitis eosinofílica (EoE) es una enfermedad esofágica crónica de origen inmunitario que afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000 estadounidenses, y cuya prevalencia está aumentando rápidamente. La EoE presenta una elevada heredabilidad genética (~50 %) y un riesgo relativo entre hermanos de ~64 veces, lo que la convierte en una de las enfermedades genéticas complejas con mayor riesgo de recurrencia entre hermanos. Los hombres se ven afectados tres veces más que las mujeres.
Entre los genes clave de susceptibilidad se incluyen el TSLP (linfopoyetina estromal tímica, una citocina alarminante principal), el CCL26 (eotaxina-3, el principal quimioatrayente de eosinófilos hacia el esófago), el CAPN14 (calpaína 14, altamente expresada en el epitelio esofágico) y múltiples loci cercanos a los genes de las vías de la IL-33 y la IL-13. Estos hallazgos genéticos han influido directamente en el desarrollo terapéutico.
El dupilumab (anti-IL-4Rα — bloquea la IL-4 y la IL-13) está aprobado por la FDA para el tratamiento de la EoE. Los fármacos dirigidos contra el TSLP (tezepelumab) y la IL-13 (cendakimab) se encuentran en fase de ensayos clínicos basados en la arquitectura genética. La EoE sensible a los IBP puede presentar factores de riesgo genéticos distintos de los de la EoE refractaria a los IBP. La estratificación genética podría, con el tiempo, orientar la elección del tratamiento entre esteroides tópicos por vía oral, IBP, terapia dietética y fármacos biológicos.
El riesgo de recurrencia en hermanos con EoE es aproximadamente 64 veces mayor, uno de los más elevados entre todas las enfermedades genéticas complejas. Se debe realizar un cribado a los familiares de primer grado de los pacientes con EoE para detectar síntomas de disfagia, obstrucción alimentaria y estrechamiento esofágico.
La EoE tiene una heredabilidad de aproximadamente el 50 % y cuenta con dianas farmacológicas identificadas. La secuenciación del genoma completo (WGS) evalúa todos los loci de susceptibilidad y puede servir de guía para la futura estratificación del tratamiento entre fármacos biológicos, esteroides y terapia dietética.
Los genes de susceptibilidad a la EoE han influido directamente en el desarrollo terapéutico: los fármacos dirigidos a las vías del TSLP y la IL-13 surgieron a raíz de los hallazgos genéticos
El dupilumab (IL-4/IL-13), el tezepelumab (anti-TSLP) y el cendakimab (IL-13) se desarrollaron a partir de la arquitectura genética de la EoE. Esta vía de desarrollo «del gen al fármaco» convierte a la EoE en un modelo para el desarrollo terapéutico basado en la información genética.
Un cribado familiar detecta un caso de EoE no diagnosticado: dado que el riesgo entre hermanos es 64 veces mayor, se recomienda evaluar a los familiares
Dado que el riesgo de recurrencia entre hermanos es de 64 veces mayor, muchos familiares de pacientes con EoE padecen esofagitis eosinofílica sin diagnosticar. La evaluación del riesgo genético respalda la realización de pruebas de detección proactivas en los familiares sintomáticos.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
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