Riesgo genético de endometriosis: afecta a 1 de cada 10 mujeres en edad reproductiva, con una heredabilidad aproximada del 50 % y un retraso medio en el diagnóstico de entre 7 y 10 años; en este contexto, conocer el riesgo genético puede acelerar el proceso de diagnóstico y tratamiento.
La secuenciación del genoma completo evalúa todas las variantes genéticas asociadas al riesgo de endometriosis identificadas —WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 y más de 40 loci de estudios de asociación de genoma completo (GWAS)—, lo que proporciona un perfil de riesgo genético que respalda la sospecha clínica en casos de dolor pélvico crónico e infertilidad.
Endometriosis: riesgo genético
La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica en la que crece tejido similar al endometrio fuera del útero —en el peritoneo, los ovarios, el intestino, la vejiga y, en ocasiones, en localizaciones distantes—. Afecta a aproximadamente 190 millones de mujeres en todo el mundo (alrededor del 10 % de las mujeres en edad reproductiva) y provoca dolor pélvico crónico, dismenorrea, dispareunia e infertilidad. A pesar de su prevalencia, la endometriosis presenta un retraso medio en el diagnóstico de entre 7 y 10 años desde la aparición de los síntomas —uno de los retrasos diagnósticos más prolongados de cualquier afección común— debido a que los síntomas se solapan con los de muchas otras afecciones y, históricamente, el diagnóstico definitivo requería cirugía laparoscópica.
La endometriosis tiene una fuerte base genética: según estudios con gemelos, su heredabilidad es de aproximadamente el 50 %, y los familiares de primer grado de las mujeres afectadas presentan un riesgo entre 7 y 10 veces mayor. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado más de 40 loci de riesgo, entre los que se incluyen WNT4 (un regulador clave del desarrollo del tracto reproductivo femenino), GREB1 (un regulador del crecimiento implicado en la señalización de los estrógenos), CDKN2B-AS1 (regulación del ciclo celular, también asociado al riesgo de cáncer de endometrio), ESR1/ESR2 (receptores de estrógenos), VEZT (adhesión celular) y FN1 (fibronectina — remodelación de la matriz extracelular). Las puntuaciones de riesgo poligénico que combinan estas variantes pueden identificar a mujeres con un riesgo relativo entre 2 y 4 veces mayor.
Aunque la endometriosis es una enfermedad poligénica (no hay un único gen causante), la elaboración de perfiles de riesgo genético tiene una gran utilidad clínica. En una mujer que presenta dolor pélvico crónico e infertilidad, un riesgo genético elevado de endometriosis puede respaldar la sospecha clínica y acelerar la derivación para una evaluación especializada, lo que podría reducir el devastador retraso de 7 a 10 años en el diagnóstico. Además, las pruebas emergentes sugieren que los subtipos genéticos de la endometriosis pueden responder de forma diferente a las terapias hormonales (agonistas de la GnRH, inhibidores de la aromatasa, progestágenos) y a los enfoques quirúrgicos, lo que supone un primer paso hacia un tratamiento de la endometriosis basado en la información genética.
Los familiares de primer grado de mujeres con endometriosis tienen un riesgo entre 7 y 10 veces mayor. Si tu madre o tu hermana padecen endometriosis y tú sufres dolor pélvico crónico, no debes esperar a que transcurra el retraso diagnóstico habitual de entre 7 y 10 años para someterte a una evaluación genética y clínica.
El diagnóstico de la endometriosis tarda, de media, entre 7 y 10 años. El perfil de riesgo genético puede ayudar a sospechar antes la enfermedad en mujeres con síntomas, reduciendo así el retraso en el diagnóstico que provoca años de sufrimiento innecesario.
La elaboración de perfiles de riesgo genético agiliza el proceso de diagnóstico, reduciendo el retraso de entre 7 y 10 años que suele caracterizar el diagnóstico de la endometriosis
Las mujeres con síntomas que sugieren endometriosis (dolor pélvico crónico, menstruaciones dolorosas, relaciones sexuales dolorosas, infertilidad) suelen acudir a varios médicos a lo largo de muchos años antes de que se les diagnostique la enfermedad. Una puntuación elevada en el riesgo poligénico de endometriosis —especialmente si se combina con antecedentes familiares— proporciona evidencia genética objetiva que respalda la sospecha clínica y la derivación a un especialista. Esta información genética cambia el enfoque clínico de «esperar y observar» a «investigar y tratar», lo que podría eliminar años de incertidumbre diagnóstica.
Los nuevos datos disponibles relacionan los subtipos genéticos de la endometriosis con una respuesta diferencial al tratamiento, lo que constituye la base de la medicina de precisión para la endometriosis
Las investigaciones preliminares sugieren que la endometriosis asociada a variantes genéticas de riesgo específicas podría responder de forma diferente a las terapias hormonales. La endometriosis asociada a la vía WNT4 podría tener una biología diferente a la de la endometriosis asociada a GREB1 y a la señalización de estrógenos, lo que podría tener implicaciones en la elección entre progestágenos, agonistas de la GnRH e inhibidores de la aromatasa. Aunque esta investigación farmacogenómica sobre la endometriosis aún se encuentra en una fase incipiente, el establecimiento del perfil genético completo de una paciente mediante el secuenciamiento del genoma completo (WGS) crea un recurso permanente para el reanálisis clínico continuo a medida que madura la medicina de precisión para la endometriosis.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con grupos de defensa de los pacientes de cualquier tamaño, ya sea en relación con la endometriosis, el riesgo genético u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a grupos de cualquier país, incluidos los grupos virtuales de defensa de los pacientes.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
