Mutación del EGFR: presente en el 15-30 % de los adenocarcinomas de pulmón no microcíticos, las mutaciones del EGFR constituyen el prototipo de la oncología de precisión, y el osimertinib, como tratamiento de primera línea, produce mejoras espectaculares en la supervivencia.
La secuenciación del genoma completo evalúa todas las mutaciones del EGFR —deleciones en el exón 19, L858R, T790M, inserciones en el exón 20 y variantes raras— y proporciona un perfil completo del EGFR que permite seleccionar la terapia dirigida entre múltiples generaciones de inhibidores de la tirosina quinasa (TKI) del EGFR.
Mutación del EGFR
Las mutaciones del EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico, cromosoma 7p11.2) se observan en el 15-30 % de los adenocarcinomas de pulmón no microcíticos (con una prevalencia mayor en personas que nunca han fumado y en poblaciones asiáticas). Las dos mutaciones activadoras más comunes —deleciones en el exón 19 (~45 %) y la mutación puntual L858R (~40 %)— confieren sensibilidad a los inhibidores de la tirosina quinasa (ITQ) del EGFR.
El osimertinib (Tagrisso), un inhibidor de la tirosina quinasa del EGFR (TKI) de tercera generación, es actualmente el tratamiento de primera línea para el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) avanzado con mutación del EGFR, según los resultados de los ensayos FLAURA y FLAURA2, que demostraron una mejora significativa de la supervivencia global. El osimertinib adyuvante (tras la cirugía) también mejora significativamente la supervivencia libre de enfermedad en el CPNM con mutación del EGFR resecado (ensayo ADAURA).
Las inserciones en el exón 20 del EGFR (aproximadamente el 10 % de las mutaciones del EGFR) son resistentes a los inhibidores de la tirosina quinasa (ITQ) del EGFR convencionales, pero ahora existen opciones terapéuticas dirigidas: el amivantamab (Rybrevant, anticuerpo biespecífico contra EGFR/MET) y el mobocertinib. Esta selección de tratamientos específicos para cada mutación ilustra cómo un perfil molecular detallado —más allá de la simple clasificación de «EGFR positivo/negativo»— orienta el tratamiento óptimo.
La prueba del EGFR es obligatoria en TODOS los casos de CPCNP no escamoso antes de iniciar el tratamiento. Iniciar la quimioterapia sin conocer los resultados del EGFR implica el riesgo de perder la oportunidad de aplicar una terapia dirigida que podría prolongar la supervivencia en varios años.
Los pacientes con CPNM con mutación del EGFR viven significativamente más tiempo con osimertinib que con quimioterapia. No detectar la mutación del EGFR significa perder la oportunidad de recibir el tratamiento más eficaz. El WGS permite detectar todas las variantes del EGFR en una sola prueba.
El osimertinib, como tratamiento de primera línea para el cáncer de pulmón no microcítico con mutación del EGFR, mejora notablemente la supervivencia; las pruebas moleculares son obligatorias
El estudio FLAURA demostró que el osimertinib mejoraba la mediana de supervivencia global en unos nueve meses en comparación con los inhibidores de la tirosina quinasa (ITQ) del EGFR de primera generación en el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) avanzado con mutación del EGFR. Sin pruebas moleculares del EGFR, los pacientes reciben quimioterapia en su lugar, con resultados considerablemente peores.
Las inserciones en el exón 20 son resistentes a los inhibidores de la tirosina quinasa (ITQ) convencionales, pero responden al amivantamab: la mutación concreta es determinante
Los inhibidores de la tirosina quinasa (ITQ) del EGFR convencionales (erlotinib, gefitinib, osimertinib) no son eficaces contra las inserciones en el exón 20. Estos pacientes necesitan amivantamab o mobocertinib. Solo un perfil detallado del EGFR permite distinguir las mutaciones tratables en los exones 19 y 21 de las inserciones en el exón 20, que requieren un tratamiento diferente.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
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