Riesgo genético de EPOC: la deficiencia de alfa-1 antitripsina es la causa del 1-3 % de los casos de EPOC y se puede tratar con terapia de refuerzo; sin embargo, el retraso medio en el diagnóstico es de 7 años y a la mayoría de los pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina nunca se les diagnostica correctamente.
La secuenciación del genoma completo analiza los alelos Z y S del gen SERPINA1 (alfa-1 antitripsina), así como los genes HHIP, FAM13A, CHRNA3/5 y otros genes relacionados con la susceptibilidad a la EPOC, lo que permite identificar entre el 1 % y el 3 % de los casos de EPOC con una causa genética tratable.
EPOC: riesgo genético y alfa-1
La EPOC afecta a unos 16 millones de estadounidenses y tiene una heredabilidad de entre el 40 % y el 50 %. La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AATD, variantes patógenas del gen SERPINA1) es la causa genética más bien establecida, y representa entre el 1 % y el 3 % de los casos de EPOC. El alelo Z (Glu342Lys) en forma homocigótica (PiZZ) causa una DAA grave con enfisema de aparición temprana (entre los 30 y los 40 años). El retraso medio en el diagnóstico de la DAA es de 7 años, y la mayoría de los pacientes con DAA acuden a más de tres médicos antes de recibir el diagnóstico.
El tratamiento de la AATD incluye una terapia de refuerzo aprobada por la FDA (infusiones intravenosas de inhibidor de la proteasas alfa-1 —Prolastin, Aralast, Zemaira—) que frena el deterioro de la función pulmonar. Sin un diagnóstico de AATD, los pacientes reciben el tratamiento estándar para la EPOC sin terapia de refuerzo, por lo que no se benefician del tratamiento modificador de la enfermedad. Además, la AATD provoca enfermedad hepática (entre el 10 % y el 15 % de los adultos con PiZZ desarrollan cirrosis), lo que requiere un seguimiento hepatológico.
Además del AATD, los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado múltiples loci de susceptibilidad a la EPOC: HHIP (proteína de interacción con Hedgehog), FAM13A, CHRNA3/CHRNA5 (receptor nicotínico de acetilcolina, que también interviene en la dependencia de la nicotina) y MMP12. Estas variantes comunes contribuyen al riesgo poligénico de EPOC incluso en personas no fumadoras.
Los pacientes con AATD esperan una media de 7 AÑOS para recibir un diagnóstico correcto. Acuden a más de tres médicos. A la mayoría nunca se les diagnostica. Si padeces enfisema de aparición temprana o EPOC sin ser fumador empedernido, hazte la prueba de SERPINA1.
Entre el 1 % y el 3 % de los casos de EPOC tienen una causa genética tratable (AATD) con un tratamiento complementario aprobado por la FDA. La mayoría de los pacientes con AATD nunca son diagnosticados. La secuenciación del genoma completo (WGS) permite identificar la AATD y todas las variantes de susceptibilidad a la EPOC.
El tratamiento de refuerzo frena el deterioro de la función pulmonar en la AATD, pero solo si se ha realizado el diagnóstico genético
Las infusiones intravenosas de inhibidor de la proteasas alfa-1, aprobadas por la FDA, ralentizan la progresión del enfisema en la AATD de tipo PiZZ. Sin un diagnóstico molecular de SERPINA1, los pacientes solo reciben los inhaladores estándar para la EPOC, mientras que su función pulmonar se deteriora a un ritmo acelerado. El secuenciamiento del genoma completo (WGS) identifica de forma definitiva los alelos Z y S.
La AATD provoca cirrosis hepática en el 10-15 % de los adultos con PiZZ; por lo tanto, es necesario realizar un seguimiento hepatológico además de la atención pulmonar
La enfermedad hepática asociada a la deficiencia de alfa-antitripsina (AATD) está causada por la acumulación de proteína Z-AAT mal plegada en los hepatocitos, independientemente del mecanismo de la enfermedad pulmonar. Sin un diagnóstico de AATD, nunca se inicia el seguimiento hepático. La secuenciación del genoma completo (WGS) revela el genotipo del gen SERPINA1, lo que da lugar al inicio del seguimiento tanto pulmonar como hepatológico.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
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