Susceptibilidad genética al cáncer de cuello uterino: aunque el VPH causa más del 95 % de los cánceres de cuello uterino, la genética del huésped determina si la infección por el VPH desaparece o persiste, y el genotipo HLA es el factor genético más importante que influye en el riesgo de cáncer de cuello uterino.
La secuenciación del genoma completo determina los haplotipos HLA (DRB1, DQB1) y evalúa los genes de la respuesta inmunitaria (IRF3, TERT, MHC de clase I/II) que influyen en la eliminación del VPH y en la susceptibilidad al cáncer de cuello uterino, lo que permite una estratificación del riesgo genético para optimizar las pruebas de detección.
Cáncer de cuello uterino: susceptibilidad genética
El cáncer de cuello uterino es el cuarto tipo de cáncer más frecuente en las mujeres a nivel mundial, y la infección persistente por el VPH de alto riesgo (en particular, los tipos 16 y 18) es la causa de más del 95 % de los casos. Sin embargo, la mayoría de las infecciones por el VPH se eliminan de forma espontánea; solo una minoría evoluciona hacia el cáncer de cuello uterino. La diferencia entre la eliminación y la persistencia viene determinada en gran medida por la genética inmunológica del huésped. Los genes HLA de clase II (HLA-DRB1, HLA-DQB1) son los determinantes genéticos más importantes: algunos alelos específicos (DRB1*13:01) son protectores, mientras que otros (DRB1*15:01 para el VPH 16, DQB1*03:01 para el VPH 18) aumentan el riesgo de persistencia.
Además del HLA, hay otros genes relacionados con la respuesta inmunitaria que influyen en la susceptibilidad al cáncer de cuello uterino. Las variantes del gen TERT influyen en la longitud de los telómeros y en la inmortalización celular tras la integración del VPH. Las variantes del gen IRF3 (factor regulador del interferón 3) afectan a la respuesta inmunitaria innata frente a la infección viral. Los genes de los receptores de tipo inmunoglobulina de células asesinas (KIR) interactúan con el HLA de clase I para determinar la eliminación, mediada por las células NK, de las células infectadas por el VPH. Estos factores genéticos del huésped explican por qué el cáncer de cuello uterino se da de forma agrupada en algunas familias, independientemente de la exposición al VPH.
La elaboración de perfiles de riesgo genético para el cáncer de cuello uterino podría tener utilidad clínica a la hora de personalizar los intervalos de cribado. Las mujeres con genotipos HLA de alto riesgo y pruebas de VPH positivas podrían beneficiarse de una vigilancia colposcópica más intensiva, mientras que aquellas con genotipos HLA protectores podrían someterse a cribado de forma segura en los intervalos habituales. Además, la variación genética en la respuesta inmunitaria podría aportar información para predecir la respuesta a la vacuna contra el VPH y para el desarrollo de vacunas terapéuticas contra el VPH que se encuentran actualmente en ensayos clínicos.
La mayoría de las infecciones por el VPH se curan espontáneamente; la genética determina quiénes desarrollarán cáncer. El gen HLA-DRB1*13:01 tiene un efecto protector, mientras que el DRB1*15:01 aumenta el riesgo de persistencia del VPH16. Tu genética inmunológica influye en tu riesgo de cáncer de cuello uterino más allá del mero estado del VPH.
El estado del VPH proporciona información sobre el virus. El genotipo HLA proporciona información sobre tu respuesta inmunitaria. Juntos ofrecen la evaluación más precisa del riesgo de cáncer de cuello uterino, lo que permite determinar la intensidad de las pruebas de detección de forma personalizada.
El genotipo HLA determina si el VPH se elimina o persiste: el paso crucial entre la infección y el cáncer
Una mujer VPH-positiva con genotipos HLA protectores tiene una alta probabilidad de eliminar el virus. Una mujer VPH-positiva con genotipos HLA susceptibles tiene una mayor probabilidad de que el virus persista y la enfermedad progrese. La secuenciación del genoma completo (WGS) permite determinar el tipaje completo de HLA, lo que facilita una estratificación del riesgo genético que complementa las pruebas del VPH para tomar decisiones personalizadas sobre el cribado del cáncer de cuello uterino.
La concentración familiar de casos de cáncer de cuello uterino es una realidad: el perfil genético inmunológico permite identificar a las mujeres que necesitan un cribado más intensivo
Las mujeres con un familiar de primer grado que haya padecido cáncer de cuello uterino tienen un riesgo aproximadamente dos veces mayor, no por la exposición compartida al VPH, sino por la genética inmunológica compartida. La secuenciación del genoma completo (WGS) evalúa las variantes de los genes HLA y de la respuesta inmunitaria que contribuyen a este riesgo familiar, lo que permite realizar pruebas de detección estratificadas según el riesgo para los miembros de la familia.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
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