Cribado de portadores: una de cada cuatro parejas corre el riesgo de transmitir al menos una enfermedad genética recesiva, y la gran mayoría de los portadores no tiene antecedentes familiares, por lo que el cribado genético exhaustivo de portadores es la única forma de identificar el riesgo antes de la concepción.
La secuenciación del genoma completo ofrece el cribado de portadores más completo que existe, ya que evalúa simultáneamente TODOS los genes de enfermedades recesivas conocidos, incluidas aquellas afecciones que no están cubiertas por los paneles estándar de cribado ampliado de portadores.
Pruebas de detección de portadores — Análisis genéticos exhaustivos
El cribado de portadores identifica a las personas que son portadoras de una copia de un gen causante de una enfermedad recesiva. Los portadores suelen gozar de buena salud, pero si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, cada embarazo tiene un 25 % de probabilidades de que el niño la padezca. Aproximadamente el 80 % de los niños que nacen con enfermedades recesivas NO tienen antecedentes familiares: se desconocía que ambos padres fueran portadores. Los paneles estándar de cribado ampliado de portadores analizan entre 150 y 300 enfermedades. La secuenciación del genoma completo (WGS) evalúa TODOS los genes recesivos conocidos.
Entre las enfermedades comunes detectadas mediante el cribado de portadores se incluyen: la fibrosis quística (CFTR — frecuencia de portadores de 1 de cada 25 en Europa del Norte), la atrofia muscular espinal (SMN1 — 1 de cada 50), la anemia falciforme (HBB — 1 de cada 12 afroamericanos), la enfermedad de Tay-Sachs (HEXA — 1 de cada 30 judíos ashkenazíes), el síndrome de X frágil (FMR1), la fenilcetonuria (PAH — 1 de cada 50) y cientos de enfermedades más raras con una morbilidad significativa.
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda ofrecer pruebas de detección de portadores a TODAS las pacientes embarazadas o que estén pensando en quedarse embarazadas, independientemente de su origen étnico. Las pruebas de detección de portadores ampliadas permiten identificar a las parejas de riesgo antes de la concepción, lo que facilita la toma de decisiones informadas en materia de reproducción, como: pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) con fecundación in vitro, diagnóstico prenatal, gametos de donantes o una mejor preparación para el nacimiento.
El 80 % de los niños con enfermedades genéticas recesivas nacen de padres sin antecedentes familiares. La única forma de identificar el riesgo de ser portador antes de la concepción es mediante el cribado de portadores. Una de cada cuatro parejas corre ese riesgo.
Los paneles estándar analizan entre 150 y 300 enfermedades. WGS evalúa TODOS los genes recesivos. Una sola prueba para un cribado exhaustivo de portadores: sin riesgo de pasar por alto una enfermedad rara.
Las pruebas de cribado genético preconcepcional basadas en el WGS analizan TODOS los genes recesivos, no solo los 150-300 que incluyen los paneles estándar
Los paneles estándar ampliados de cribado genético son listas seleccionadas de entre 150 y 300 enfermedades elegidas por la empresa que realiza las pruebas. Las enfermedades que no figuran en la lista no se analizan. La secuenciación del genoma completo (WGS) captura todo el genoma, evaluando TODOS los genes de enfermedades recesivas conocidos, incluidas las enfermedades raras con una morbilidad significativa que los paneles estándar excluyen.
Hazte una prueba antes del embarazo para conocer tu estado completo como portadora: los datos de la secuenciación del genoma completo (WGS) pueden volver a analizarse a medida que se caractericen nuevas enfermedades.
Periódicamente se descubren nuevos genes causantes de enfermedades recesivas. Los datos de la secuenciación del genoma completo (WGS) obtenidos para el cribado de portadores pueden volver a analizarse para detectar enfermedades recién caracterizadas sin necesidad de repetir las pruebas. Esto resulta especialmente valioso para las parejas que planean tener varios hijos, ya que los resultados del cribado de portadores obtenidos mediante WGS siguen siendo exhaustivos y están actualizados.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño —para el cribado de portadores— en el ámbito de la genética integral y otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
