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Informe de afecciones · Cáncer

BRCA1 y BRCA2

La secuenciación del genoma completo identifica las variantes hereditarias específicas vinculadas a BRCA1 y BRCA2, proporcionándole a usted y a su médico una visión genética integral para comprender su riesgo real y actuar en consecuencia.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Acerca de este condition

Predisposición hereditaria al cáncer de mama y de ovario, causada con mayor frecuencia por variantes en BRCA1 o BRCA2. Las personas portadoras también presentan un mayor riesgo de padecer cáncer de próstata y de páncreas.

BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores encargados de reparar el daño en el ADN y de controlar el crecimiento celular. Las variantes patogénicas heredadas en cualquiera de los dos genes aumentan de forma significativa el riesgo a lo largo de la vida de padecer cáncer de mama, de ovario y otros varios tipos de cáncer. Los dos genes se diferencian en su localización y en su función, pero ambos se ven afectados por variantes heredadas que deterioran su capacidad de reparación del ADN.

Aproximadamente 1 de cada 400 personas portan una variante patogénica de BRCA, aunque la prevalencia varía de forma notable según la ascendencia. Se han identificado más de 4.000 variantes patogénicas y probablemente patogénicas distintas en ambos genes, presentes en poblaciones y ascendencias diversas. Las tres mutaciones fundadoras de la población judía asquenazí son las que se analizan con más frecuencia, pero representan solo una parte del panorama total de variantes.

Conocer su estado respecto a BRCA tiene implicaciones que van más allá del riesgo individual. Dado que las variantes de BRCA siguen un patrón de herencia autosómica dominante, un resultado confirmado tiene implicaciones inmediatas y prácticas para los familiares de primer grado. Un solo resultado puede cambiar el panorama de riesgo genético de toda una familia.

Las variantes de BRCA abarcan miles de mutaciones distintas, cada una con una penetrancia diferente y asociada a distintos tipos de cáncer y perfiles de riesgo.

Las 3 enfermedades que analizamos

Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

Autosómica dominante

Síndrome de predisposición al cáncer, debido principalmente a variantes en BRCA1 o BRCA2, asociado a un elevado riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario a lo largo de la vida.

Qué cambia un diagnóstico

Asesoramiento genético, cribado intensificado, cirugía de reducción de riesgo

Genes analizados

También conocida como

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Predisposición al cáncer relacionada con BRCA1

Autosómica dominante

Variantes de BRCA1 que aumentan el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos de cáncer a lo largo de la vida.

Qué cambia un diagnóstico

Cribado mamario reforzado, incluida la resonancia magnética, valoración de la cirugía reductora de riesgo y estudio genético de los familiares.

Genes analizados

Incluye 2 subtipos relacionados ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Predisposición al cáncer relacionada con BRCA2

Autosómica dominante

Variantes de BRCA2 que aumentan el riesgo de cáncer de mama, de ovario, de próstata, de páncreas y de otros tipos de cáncer a lo largo de la vida.

Qué cambia un diagnóstico

Cribado mamario reforzado, incluida la resonancia magnética, valoración de la cirugía reductora de riesgo y estudio genético de los familiares.

Genes analizados

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Por qué secuenciar el genoma completo

Los paneles estándar analizan una lista fija de genes y no detectan a más de la mitad de los pacientes con mutaciones heredadas.

El gen causante de su riesgo podría no estar incluido en el panel

Los paneles estándar de cáncer hereditario se centran en los genes más estudiados: BRCA1, BRCA2 y una lista definida de genes del síndrome de Lynch. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology (Samadder et al.) concluyó que las pautas de análisis habituales no detectaban a más de la mitad de los pacientes con mutaciones heredadas de cáncer. La secuenciación del genoma completo analiza todos los genes y todas las variantes de todo el genoma.

Un hallazgo cambia la perspectiva para toda su familia

Las variantes de cáncer hereditario siguen patrones de herencia. Cuando se identifica una variante, tiene implicaciones para los familiares de primer grado, que pueden portar la misma mutación sin saberlo. Un único resultado de secuenciación del genoma completo puede desencadenar pruebas en cascada en toda una familia, convirtiendo el resultado de una persona en una oportunidad preventiva para otras.

Otros conditions de cáncer

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