Pruebas genéticas del cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2 son los genes hereditarios del cáncer de mama más conocidos, pero PALB2, CHEK2, ATM, TP53 y otros genes representan, en conjunto, un número igual de casos hereditarios. Las pruebas genéticas exhaustivas permiten identificarlos todos.
La secuenciación del genoma completo evalúa todos los genes conocidos relacionados con el cáncer de mama hereditario —BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, CDH1, RAD51C, RAD51D, BARD1 y otros— además de variantes estructurales y mutaciones intrónicas profundas que los paneles genéticos estándar no detectan.
Cáncer de mama: pruebas genéticas
El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en las mujeres y afecta aproximadamente a 1 de cada 8 (13 %) a lo largo de su vida. Aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de los cánceres de mama son hereditarios, causados por variantes patógenas en genes de alta penetrancia (BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PALB2 —riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 40 % al 85 %) y genes de penetrancia moderada (CHEK2, ATM, BARD1, RAD51C, RAD51D — riesgo a lo largo de la vida del 20-40 %). BRCA1 y BRCA2 son los genes más analizados, pero solo representan aproximadamente el 25 % de los cánceres de mama hereditarios. Las pruebas de paneles multigénicos identifican entre un 30 % y un 50 % más de variantes susceptibles de intervención que las pruebas que analizan únicamente los genes BRCA.
El diagnóstico genético del cáncer de mama hereditario tiene implicaciones terapéuticas directas. Los inhibidores de PARP (olaparib, talazoparib) están aprobados por la FDA para el cáncer de mama positivo para BRCA1/2 y para el cáncer de mama positivo para PALB2 en la línea germinal. La quimioterapia con platino es preferiblemente eficaz en tumores con deficiencia de BRCA. Las portadoras de TP53 (síndrome de Li-Fraumeni) deben evitar la radioterapia siempre que sea posible debido al riesgo de neoplasias secundarias inducidas por la radiación. Las portadoras de CDH1 son candidatas a una gastrectomía reductora de riesgo (para el riesgo de cáncer gástrico difuso), además de la vigilancia del cáncer de mama. Estas diferencias en el manejo específico de cada gen hacen que el diagnóstico molecular sea esencial.
Más allá del tratamiento, las pruebas genéticas orientan la intensidad de la vigilancia del cáncer y las intervenciones para reducir el riesgo. A las portadoras de BRCA1/2 se les ofrece un cribado mamográfico mejorado mediante resonancia magnética a partir de los 25 años, una mastectomía preventiva y una salpingooforectomía preventiva. Las portadoras de PALB2 siguen protocolos de vigilancia similares (aunque ligeramente modificados). Los portadores de CHEK2 y ATM reciben un cribado mejorado, pero tienen un riesgo absoluto menor, lo que influye en el debate sobre la cirugía de reducción del riesgo. Todos los portadores de variantes de alta penetrancia se benefician de las pruebas familiares en cascada, que permiten identificar a otros familiares en riesgo que podrían beneficiarse de una vigilancia temprana o de medidas preventivas.
Actualmente se reconoce que el gen PALB2 es un gen de cáncer de mama de alta penetrancia, comparable al BRCA2 en cuanto al riesgo. Los inhibidores de PARP están aprobados para el tratamiento del cáncer de mama PALB2+. El gen PALB2 NO se incluye en las pruebas que solo analizan el BRCA; por lo tanto, es imprescindible realizar una evaluación multigénica.
Las pruebas que solo analizan los genes BRCA pasan por alto aproximadamente el 50 % de los casos de cáncer de mama hereditario. La evaluación multigénica identifica los genes PALB2, CHEK2, ATM, TP53 y otros genes relevantes para el tratamiento. La secuenciación del genoma completo (WGS) es la opción más exhaustiva, ya que evalúa todos los genes, incluidos aquellos que aún no se incluyen en los paneles comerciales.
Los inhibidores de PARP son eficaces para BRCA1/2 Y PALB2: los pacientes con variantes de PALB2 disponen de una terapia dirigida que nunca se detectaría con pruebas que solo analicen los genes BRCA
En 2023, el olaparib (Lynparza) recibió una ampliación de la autorización de la FDA para el cáncer de mama metastásico con PALB2 positivo en la línea germinal, basándose en el mismo mecanismo de deficiencia de la recombinación homóloga que hace que los tumores con mutaciones en BRCA sean sensibles a la inhibición de PARP. Una paciente a la que solo se le haya realizado la prueba de BRCA1/2 y que sea portadora de una variante de PALB2 nunca sería identificada como candidata para el tratamiento con inhibidores de PARP. El WGS evalúa PALB2 junto con BRCA1/2 y todos los genes adicionales del cáncer de mama, lo que garantiza que no se pase por alto ninguna variante relevante.
Los grandes reordenamientos genómicos en el gen BRCA1 representan entre el 8 % y el 15 % de los alelos patógenos de BRCA1; los paneles basados únicamente en la secuenciación no los detectan
Aproximadamente entre el 8 % y el 15 % de los alelos patógenos del BRCA1 son reordenamientos genómicos de gran tamaño (deleciones o duplicaciones de múltiples exones) que no son detectables mediante la secuenciación estándar de Sanger ni mediante métodos básicos basados únicamente en la secuenciación de nueva generación (NGS). Estas variantes estructurales requieren un análisis del número de copias (MLPA) o una secuenciación exhaustiva con detección de deleciones y duplicaciones. La WGS detecta de forma inherente tanto las variantes de secuencia como las variantes del número de copias a partir de los mismos datos, identificando el espectro completo de alelos patógenos del BRCA1 sin necesidad de realizar pruebas MLPA por separado.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con grupos de defensa de los pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito del cáncer de mama, las pruebas genéticas u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a grupos de cualquier país, incluidos los grupos virtuales de defensa de los pacientes.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
