Gen BRCA2: las variantes patógenas se asocian con un 45-69 % de los casos de cáncer de mama, un 11-18 % de los casos de cáncer de ovario y un riesgo significativamente elevado de cáncer de próstata y de páncreas; los inhibidores de PARP están aprobados para los cuatro tipos de cáncer.
La secuenciación del genoma completo analiza el gen BRCA2 en su totalidad —los 27 exones, así como las variantes intrónicas y estructurales— y detecta todo el espectro de variantes patógenas para realizar una evaluación exhaustiva del riesgo de cáncer.
Gen BRCA2: pruebas exhaustivas
El gen BRCA2 (cromosoma 13q13.1) codifica un supresor tumoral esencial para la recombinación homóloga. A diferencia del BRCA1, el BRCA2 presenta un espectro de cáncer más amplio: cáncer de mama (45-69 %), cáncer de ovario (11-18 %), cáncer de próstata (~20-30 % a lo largo de la vida, a menudo agresivo), cáncer de páncreas (riesgo 3-10 veces mayor) y cáncer de mama masculino (~6-8 % a lo largo de la vida — riesgo 80-100 veces mayor que en la población general). Los cánceres de mama asociados al BRCA2 suelen ser ER-positivos (a diferencia del predominio de TNBC del BRCA1).
Los inhibidores de PARP están aprobados por la FDA para el cáncer de mama, de ovario y de páncreas con mutación en el gen BRCA2 (tratamiento de mantenimiento con olaparib), así como para el cáncer de próstata metastásico resistente a la castración (olaparib, rucaparib). La identificación de la mutación en el gen BRCA2 tiene un impacto especialmente significativo en el cáncer de próstata: el olaparib está aprobado específicamente para el mCRPC con mutación en el gen BRCA, lo que transforma los resultados en una enfermedad con opciones limitadas tras el fracaso de la terapia hormonal.
Se recomienda el RRSO entre los 40 y los 45 años para el BRCA2 (más tarde que para el BRCA1, entre los 35 y los 40 años) debido a que el cáncer de ovario se presenta a una edad más avanzada. Se recomienda un cribado mejorado del cáncer de próstata (PSA a partir de los 40 años) y del cáncer de páncreas (RM/EUS a partir de los 50 años o 10 años antes del caso familiar más joven) para los hombres portadores del BRCA2.
El cáncer de mama en hombres siempre debe dar lugar a la realización de pruebas de BRCA2: el riesgo a lo largo de la vida es de aproximadamente un 6-8 % para los portadores de BRCA2, frente a aproximadamente un 0,1 % en la población general. El BRCA2 es la causa genética más frecuente del cáncer de mama en hombres.
El BRCA2 influye en cuatro tipos de cáncer, para cada uno de los cuales existen inhibidores de PARP aprobados por la FDA. Además, se recomiendan pruebas de detección de cáncer de próstata y de páncreas para los hombres portadores. La secuenciación del genoma completo (WGS) detecta de forma exhaustiva todos los tipos de variantes.
El olaparib mejora los resultados en el cáncer de próstata metastásico resistente a la castración (CRPC) en portadores del gen BRCA2: las pruebas genéticas germinales permiten identificar a los pacientes con cáncer de próstata que pueden beneficiarse del tratamiento
El estudio PROfound demostró que el olaparib mejoraba significativamente la supervivencia libre de progresión (PFS) y la supervivencia global (OS) en el cáncer de próstata metastásico resistente a la castración (mCRPC) con mutación en BRCA. La NCCN recomienda realizar pruebas de detección de mutaciones germinales en BRCA a todos los pacientes con cáncer de próstata metastásico. Sin estas pruebas, los portadores de BRCA2 reciben tratamientos estándar y no se benefician del inhibidor de PARP que podría prolongar su supervivencia.
El BRCA2 presenta un espectro de cánceres más amplio que el BRCA1: el cribado del cáncer de próstata, de páncreas y de mama masculino requiere protocolos específicos para el BRCA2
Aunque el riesgo de cáncer de mama y de ovario asociado al BRCA1 es mayor, el BRCA2 tiene implicaciones clínicas específicas: cribado del cáncer de próstata a partir de los 40 años, cribado del cáncer de páncreas (RM/EUS) y sensibilización sobre el cáncer de mama masculino. El momento de la mastectomía preventiva difiere (40-45 frente a 35-40). El manejo específico según el gen requiere saber qué gen BRCA está afectado.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para el gen BRCA2 —pruebas exhaustivas— o para otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
