Gen BRCA1: las variantes patógenas conllevan un riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida del 55 % al 72 % y un riesgo de padecer cáncer de ovario del 39 % al 46 %, y los inhibidores de PARP mejoran significativamente los resultados en los cánceres de mama, ovario, páncreas y próstata.
La secuenciación del genoma completo analiza el gen BRCA1 en su totalidad —los 23 exones, las regiones intrónicas, los reordenamientos estructurales y las deleciones extensas— y detecta variantes que las pruebas de panel estándar no detectan.
Gen BRCA1: pruebas exhaustivas
El gen BRCA1 (cromosoma 17q21.31) codifica un supresor tumoral fundamental para la reparación del ADN mediante recombinación homóloga. Las variantes patógenas provocan el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario. Riesgos a lo largo de la vida: cáncer de mama ~55-72 %, cáncer de ovario ~39-46 %, con una aparición significativamente más temprana (mediana de edad para el cáncer de mama ~44 años frente a ~62 años en los casos esporádicos). El cáncer de mama triple negativo es frecuente en portadoras de BRCA1 (~70 % de los cánceres de mama asociados a BRCA1 son TNBC).
Los inhibidores de PARP aprovechan la deficiencia de recombinación homóloga en los cánceres con mutaciones en el gen BRCA1 mediante la letalidad sintética. Aprobados por la FDA: olaparib para el cáncer de mama, de ovario, de páncreas y de próstata; talazoparib para el cáncer de mama; niraparib para el cáncer de ovario; rucaparib para el cáncer de ovario y de próstata. La identificación de BRCA1 abre la puerta a estas terapias dirigidas en múltiples tipos de cáncer.
La cirugía de reducción del riesgo salva vidas: la mastectomía bilateral reduce el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un 90 %, y la salpingooforectomía de reducción del riesgo (RRSO, recomendada entre los 35 y los 40 años para las portadoras de BRCA1) reduce el riesgo de cáncer de ovario en aproximadamente un 80 % y el de cáncer de mama en aproximadamente un 50 %. Las pruebas de detección de cáncer de mama mediante resonancia magnética comienzan a los 25 años para las portadoras de BRCA1.
Alrededor del 70 % de los cánceres de mama asociados al BRCA1 son de tipo triple negativo, el subtipo más agresivo y con menos opciones de tratamiento estándar. Los inhibidores de PARP constituyen una terapia dirigida a genes que resulta específicamente eficaz contra este tipo de cáncer tan agresivo.
Las pruebas de BRCA1 determinan la idoneidad para el tratamiento con inhibidores de PARP en cuatro tipos de cáncer, así como para cirugías de reducción del riesgo y pruebas de detección mejoradas. La secuenciación del genoma completo (WGS) captura el gen en su totalidad, incluidas las variantes estructurales que los paneles no detectan.
Los paneles BRCA estándar pasan por alto entre un 5 % y un 10 % de las variantes patógenas; la secuenciación del genoma completo (WGS) analiza el gen en su totalidad, incluidos los reordenamientos de gran tamaño.
Aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de las variantes patógenas del gen BRCA1 son reordenamientos genómicos de gran tamaño (deleciones y duplicaciones de exones) detectables mediante MLPA, pero que a veces pasan desapercibidos en los paneles basados únicamente en la secuenciación. La secuenciación del genoma completo (WGS) abarca toda la región genómica, lo que permite detectar todos los tipos de variantes, incluidas las variantes intrónicas profundas que afectan al splicing.
Los inhibidores de PARP están aprobados por la FDA para el tratamiento del cáncer de mama, de ovario, de páncreas y de próstata con mutaciones en el gen BRCA1: un gen, cuatro tipos de cáncer
La identificación del BRCA1 abre las puertas al uso de olaparib, talazoparib, niraparib y rucaparib en múltiples tipos de tumores. El enfoque de «una sola prueba, beneficios para todos los tipos de cáncer» significa que las pruebas de BRCA1 tienen implicaciones que van mucho más allá de la evaluación del riesgo de cáncer de mama.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para el gen BRCA1 —pruebas exhaustivas— o para otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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