BRAF

Informes revisados relevantes para este gen

• Síndrome de Noonan

  • Autosómica dominante

    El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

    • ClinGen moderadoClinGen califica el vínculo como moderado
    • GenCC 44 evaluadores de GenCC lo califican como definitivo o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

  • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

    Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

    • ClinGen definitivoClinGen califica el vínculo como definitivo
    • GenCC 66 evaluadores de GenCC lo califican como definitivo o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

• Miocardiopatía hipertrófica

  • Autosómica dominante

    Uno de 62 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

    • ClinGen definitivoClinGen califica el vínculo como definitivo
    • GenCC 66 evaluadores de GenCC lo califican como definitivo o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de BRAF

Los exones suman 6,5 kb de los 194,3 kb del gen; 2301 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de BRAF

Variantes con una página (10)

Las variantes de BRAF con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Variantes patogénicas de ClinVar (108)

Las variantes del gen BRAF que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

• Patogénica 66
• Patogénica/probablemente patogénica 4
• Probablemente patogénica 38

Vea las 108 junto con todas las demás variantes de BRAF en ClinVar → (se abre en una pestaña nueva)

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ERFETS2 repressor factorComparte 3 afecciones
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseComparte 3 afecciones
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Comparte 3 afecciones
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Comparte 3 afecciones
• MRASmuscle RAS oncogene homologComparte 3 afecciones
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseComparte 3 afecciones
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaComparte 3 afecciones
• PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Comparte 3 afecciones
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 3 afecciones
• RIT1Ras like without CAAX 1Comparte 3 afecciones
• RRAS2RAS related 2Comparte 3 afecciones
• SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinComparte 3 afecciones

Rasgos asociados a BRAF

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BRAF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Procedencia de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-23: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Las estratificaciones genómicas de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Modelo de AlphaFold DB AF-P15056-F1, versión 6, de Google DeepMind y EMBL-EBI (CC BY 4.0): la estructura de la proteína tal como la predice AlphaFold, no como se ha medido, y su confianza en cada parte.
• Versión de datos 2026.10.23-dc0c0517.

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