Cáncer de vejiga hereditario: el genotipo de acetilación lenta del gen NAT2 aumenta el riesgo debido a un metabolismo alterado de los carcinógenos, y el síndrome de Lynch (en particular el MSH2) incluye el cáncer de las vías urinarias como parte del espectro del cáncer hereditario.
La secuenciación del genoma completo permite evaluar el estado de acetilación del gen NAT2, los genes relacionados con el síndrome de Lynch (MSH2 —mayor riesgo de cáncer de vías urinarias—), la deleción del gen GSTM1 y otras variantes asociadas a la susceptibilidad al cáncer de vejiga.
Cáncer de vejiga — Hereditario
El cáncer de vejiga afecta a unos 83 000 estadounidenses al año. Aunque el tabaquismo es el principal factor de riesgo ambiental, la predisposición genética desempeña un papel importante. El genotipo NAT2 (N-acetiltransferasa 2) es el factor de riesgo genético mejor establecido: las personas con acetilación lenta (aproximadamente el 50-60 % de los europeos) tienen un riesgo de cáncer de vejiga un 40 % mayor debido a una desintoxicación hepática deficiente de los carcinógenos de aminas aromáticas (procedentes del humo del tabaco y de la exposición laboral). El genotipo nulo de GSTM1 (deleción homocigótica, ~50 % de la población) deteriora aún más la desintoxicación de carcinógenos y aumenta el riesgo de forma independiente.
El síndrome de Lynch —en particular, las variantes patógenas del gen MSH2— conlleva un riesgo elevado de carcinoma urotelial del tracto urinario superior (cáncer de la pelvis renal y del uréter). Los portadores de MSH2 tienen un riesgo aproximadamente entre 12 y 18 veces mayor de padecer cáncer urotelial del tracto superior en comparación con la población general. Esta asociación es lo suficientemente fuerte como para que un cáncer urotelial del tracto superior de origen desconocido en un paciente menor de 60 años deba dar lugar a una evaluación del síndrome de Lynch. Los cánceres uroteliales asociados al síndrome de Lynch presentan un alto índice de inestabilidad de microsatélites (MSI-alto) y pueden responder a los inhibidores de puntos de control inmunitario (pembrolizumab), de forma similar al cáncer colorrectal asociado al síndrome de Lynch.
Otras asociaciones genéticas con el cáncer de vejiga incluyen el gen RB1 (gen del retinoblastoma; los supervivientes presentan un riesgo elevado de cáncer de vejiga, posiblemente relacionado con el tratamiento con ciclofosfamida), el gen FGFR3 (las variantes germinales pueden predisponer al cáncer de vejiga papilar de bajo grado) y los loci emergentes identificados en estudios de asociación del genoma completo (GWAS) que influyen en la biología urotelial y en la susceptibilidad a los carcinógenos. El genotipado farmacogenómico de NAT2 tiene una doble utilidad: evaluar el riesgo de cáncer de vejiga Y orientar el metabolismo de los fármacos metabolizados por NAT2 (isoniazida, hidralazina, sulfonamidas).
Las personas con acetilación lenta del gen NAT2 presentan una doble relevancia clínica: un mayor riesgo de cáncer de vejiga Y una alteración en el metabolismo de los fármacos. Si eres una persona con acetilación lenta y fumas, tu riesgo de padecer cáncer de vejiga aumenta considerablemente, lo que hace que dejar de fumar sea aún más urgente.
El genotipo NAT2 evalúa simultáneamente el riesgo de cáncer de vejiga y el metabolismo farmacogenómico de los fármacos. Los cánceres de vejiga asociados al síndrome de Lynch (MSH2) responden a la inmunoterapia. La secuenciación del genoma completo (WGS) recoge tanto la genética del cáncer como la farmacogenómica.
Las personas con acetilación lenta del gen NAT2 que fuman tienen un riesgo mayor de padecer cáncer de vejiga; el asesoramiento sobre el riesgo basado en el genotipo aumenta la motivación para dejar de fumar
La combinación del genotipo de acetilación lenta del gen NAT2 y el tabaquismo produce una interacción multiplicadora en el riesgo de cáncer de vejiga. Informar a un paciente de que es portador de una variante genética que merma su capacidad para desintoxicarse de los carcinógenos del tabaco —lo que, concretamente, aumenta su riesgo de cáncer de vejiga— constituye un poderoso incentivo personalizado para dejar de fumar. Se ha demostrado en estudios clínicos que este enfoque de asesoramiento farmacogenómico potencia la motivación para dejar de fumar.
El cáncer urotelial de las vías urinarias superiores de origen desconocido debería dar lugar a la realización de pruebas de Lynch: los portadores de MSH2 presentan tumores que responden a la inmunoterapia
El carcinoma urotelial del tracto superior (pelvis renal, uréter) en un paciente menor de 60 años sin factores de riesgo evidentes debe dar lugar a una evaluación del síndrome MSH2/Lynch. Los cánceres uroteliales asociados al síndrome de Lynch presentan un alto índice de inestabilidad de microsatélites (MSI-alto) y responden al pembrolizumab. Además, el diagnóstico del síndrome de Lynch da lugar a una serie de pruebas genéticas familiares y a protocolos de vigilancia oncológica que previenen el cáncer colorrectal, el de endometrio y otros tipos de cáncer asociados al síndrome de Lynch en los familiares.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
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¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
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