Pruebas genéticas de enfermedades autoinmunes: dado que la heredabilidad oscila entre el 30 % y el 50 % en la mayoría de las enfermedades autoinmunes, el genotipo HLA es el determinante genético más importante, y las variantes reguladoras del sistema inmunitario que se comparten relacionan entre sí enfermedades autoinmunes aparentemente diferentes.
La secuenciación del genoma completo analiza los haplotipos HLA completos y todos los genes reguladores del sistema inmunitario —PTPN22, CTLA4, IL2RA, STAT4, IRF5—, lo que ofrece un perfil de riesgo autoinmune exhaustivo que las pruebas específicas para una sola enfermedad no pueden proporcionar.
Enfermedades autoinmunes — Pruebas genéticas
Las enfermedades autoinmunes afectan en conjunto al 5-8 % de la población. La mayoría de las enfermedades autoinmunes tienen una heredabilidad del 30-50 %, siendo los genes HLA de clase I y II los determinantes genéticos más importantes: HLA-B27 para la espondilitis anquilosante (OR ~100), HLA-DQ2/DQ8 para la enfermedad celíaca (requerido para el diagnóstico), el epítopo compartido HLA-DRB1 para la AR, HLA-DRB1*15:01 para la esclerosis múltiple, y HLA-DR3/DR4 para la diabetes tipo 1.
Entre los genes autoinmunes no HLA compartidos se encuentran el PTPN22 (R620W — lupus, AR, DT1, enfermedad de Hashimoto), CTLA4 (enfermedad tiroidea autoinmune, DT1, celiaquía), IL2RA (EM, DT1), STAT4 (lupus, AR, esclerodermia) e IRF5 (lupus, esclerodermia, síndrome de Sjögren). Estos genes compartidos explican los síndromes autoinmunes poliendocrinos y la agrupación familiar de enfermedades autoinmunes en diferentes afecciones.
Utilidad clínica: el tipaje HLA facilita el diagnóstico de enfermedades autoinmunes (la celiaquía requiere DQ2/DQ8), orienta el tratamiento (análisis de HLA-B*57:01 antes de administrar abacavir para prevenir la hipersensibilidad, y de HLA-B*58:01 antes de administrar alopurinol) e identifica a los familiares en riesgo para someterlos a pruebas de detección. Los medicamentos biológicos y las terapias dirigidas se basan cada vez más en la información del HLA.
Las enfermedades autoinmunes tienden a darse en familias, pero a menudo se manifiestan como afecciones DIFERENTES debido a que comparten los mismos genes de riesgo. El lupus de tu madre, la enfermedad de Hashimoto de tu hermana y tu celiaquía pueden tener su origen en las mismas variantes de los genes HLA y PTPN22.
La genética autoinmune está dominada por el HLA. La secuenciación del genoma completo (WGS) ofrece el tipaje HLA más completo que existe, ya que evalúa simultáneamente todos los genes de clase I y II, junto con los genes de riesgo autoinmune no HLA.
El tipaje HLA ayuda al diagnóstico, orienta sobre la seguridad de los medicamentos e identifica a los familiares en riesgo: una sola prueba para múltiples aplicaciones en el ámbito de las enfermedades autoinmunes
El genotipo HLA es útil para el diagnóstico de la celiaquía (se requieren DQ2/DQ8), la evaluación de la narcolepsia (DQB1*06:02) y la seguridad farmacológica (B*57:01 para el abacavir, B*58:01 para el alopurinol y B*15:02 para la carbamazepina). La secuenciación del genoma completo (WGS) permite obtener un tipaje HLA completo para todas estas aplicaciones con una sola prueba.
Los genes de riesgo autoinmune compartidos explican la concentración familiar en diferentes enfermedades: unas pruebas exhaustivas revelan el perfil inmunológico de la familia
Las pruebas que analizan una sola enfermedad autoinmune a la vez no tienen en cuenta la arquitectura genética común. La secuenciación del genoma completo (WGS) evalúa TODOS los genes de riesgo de enfermedades autoinmunes al mismo tiempo, revelando el perfil genético inmunológico completo que explica la concentración de casos e identifica el riesgo de padecer múltiples enfermedades en una familia.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
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Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
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Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
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Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
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La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en el ámbito de las enfermedades autoinmunes, las pruebas genéticas u otras afecciones, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
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