Riesgo de aneurisma hereditario: la rotura de aneurismas aórticos y cerebrales se puede prevenir mediante la vigilancia por imagen y la reparación electiva, pero solo si se identifica genéticamente a las personas en riesgo antes de que se produzca el primer episodio grave.
La secuenciación del genoma completo analiza todos los genes relacionados con la predisposición a los aneurismas —FBN1, TGFBR1/2, ACTA2, MYH11, SMAD3, COL3A1, PRKG1, FLNA— y enlaza con las páginas existentes sobre los síndromes de Marfan, Loeys-Dietz y EDS para ofrecer una evaluación integral del tejido conectivo vascular.
Aneurisma — Riesgo genético
El aneurisma y la disección de la aorta torácica (TAAD) es una afección potencialmente mortal: la disección aórtica presenta una mortalidad prehospitalaria de aproximadamente el 40 %, lo que significa que muchos pacientes fallecen antes de llegar al quirófano. Aproximadamente el 20 % de los casos de TAAD son hereditarios, y se han identificado causas genéticas en alrededor del 30 % de los casos hereditarios. El gen ACTA2 es el gen más común asociado al TAAD familiar no sindrómico (aproximadamente el 14 % de los casos familiares), seguido de MYH11, SMAD3, TGFBR1/2 (Loeys-Dietz), FBN1 (Marfan) y COL3A1 (Ehlers-Danlos vascular). Las formas sindrómicas (Marfan, Loeys-Dietz, EDS vascular) presentan características sistémicas adicionales que permiten su reconocimiento clínico, pero la TAAD no sindrómica suele ser clínicamente asintomática hasta que se produce la disección.
Las directrices de seguimiento aórtico específicas para cada gen determinan la frecuencia de las pruebas de imagen y los umbrales quirúrgicos. FBN1/Marfan: sustitución profiláctica de la raíz aórtica a partir de 5,0 cm (o 4,5 cm si hay factores de riesgo). TGFBR1/2/Loeys-Dietz: cirugía entre 4,0 y 4,2 cm (más agresiva debido al mayor riesgo de rotura con diámetros más pequeños). ACTA2: pruebas de imagen anuales con intervención quirúrgica en función de la tasa de crecimiento. COL3A1/EDS vascular: pruebas de imagen arteriales con extrema precaución (la angiografía invasiva está contraindicada debido a la fragilidad arterial). Estos umbrales específicos para cada gen evitan el infratratamiento o el sobretratamiento.
Los aneurismas cerebrales (intracraneales) también tienen una predisposición genética: aproximadamente entre el 10 % y el 20 % de los pacientes con aneurisma cerebral tienen antecedentes familiares. Entre los genes implicados se encuentran el PCNT (pericentrina), el SOX17, el CDKN2A/B, el EDNRA y los genes relacionados con trastornos del tejido conectivo (COL3A1, FBN1). Los familiares de primer grado de pacientes con aneurisma cerebral roto tienen un riesgo cuatro veces mayor y se benefician de la realización de una angiografía por resonancia magnética (ARM). Algunos genes de la TAAD familiar (ACTA2, TGFBR1/2) también confieren riesgo de aneurisma cerebral, lo que requiere la realización de pruebas de imagen tanto aórticas como cerebrales.
La disección aórtica presenta una mortalidad prehospitalaria de alrededor del 40 %; la mayoría de los pacientes fallecen antes de llegar al quirófano. La identificación genética permite realizar un seguimiento mediante pruebas de imagen que detectan los aneurismas ANTES de que se produzca la disección, lo que permite realizar una reparación programada en lugar de una intervención quirúrgica de urgencia.
La disección aórtica provoca la muerte antes de que los pacientes lleguen al hospital. La única estrategia de prevención consiste en identificar a las personas con riesgo mediante pruebas genéticas y someterlas a pruebas de imagen antes de que se produzca la rotura del aneurisma.
Los umbrales quirúrgicos varían según el gen: las disecciones aórticas de Loeys-Dietz se producen en diámetros más pequeños que las de Marfan, lo que requiere una intervención quirúrgica más temprana
Las guías estándar sobre la aorta recomiendan la cirugía a partir de los 5,5 cm en caso de aneurisma de la aorta ascendente. Las guías para el síndrome de Marfan (FBN1) reducen este valor a 5,0 cm. Las del síndrome de Loeys-Dietz (TGFBR1/2) lo reducen aún más, hasta los 4,0-4,2 cm, ya que las aortas de los pacientes con Loeys-Dietz pueden sufrir una disección incluso con diámetros considerados «seguros» según las guías estándar. Sin un diagnóstico molecular, la aorta de 4,5 cm de un paciente con síndrome de Loeys-Dietz podría «vigilarse» hasta que alcance los 5,5 cm, momento en el que la disección podría haber ocurrido ya. El diagnóstico molecular permite determinar el momento quirúrgico adecuado en función del gen.
El ACTA2 no solo provoca aneurismas aórticos: los accidentes cerebrovasculares de aparición temprana, la enfermedad coronaria y la enfermedad de Moyamoya forman parte del fenotipo vascular del ACTA2
La variante ACTA2 R179H provoca una forma distintiva de la enfermedad de Moyamoya (oclusión arterial cerebral), enfermedad coronaria de aparición temprana y enfermedad aórtica. Otras variantes del gen ACTA2 causan TAAD familiar sin estas características adicionales. La identificación molecular de la variante específica del gen ACTA2 determina si es necesario realizar un seguimiento cerebrovascular y coronario, además de las pruebas de imagen aórticas, una distinción en el manejo que modifica por completo el protocolo de seguimiento.
Tu ADN completo (no solo una parte)
Las pruebas genéticas tradicionales analizan conjuntos limitados de genes, por lo que no tienen en cuenta la mayor parte de tu genoma. Nosotros secuenciamos tu genoma completo: todos los genes y todas las regiones entre ellos.
Información detallada e informes especializados
Fácil de leer y con respuestas que tú y tu médico podéis poner en práctica. No es un expediente que haya que interpretar: más de 200 informes clínicos, organizados por categorías.
Tu examen cobra más valor cada año
Tu ADN no cambia, pero la ciencia genómica avanza a pasos agigantados. Cada mes se descubren nuevas asociaciones entre variantes y enfermedades. Validamos estos hallazgos y actualizamos tus informes automáticamente. Tu prueba gana en valor cada año.
Los resultados que los médicos obtienen en sus casos más difíciles.
Cuarenta años de incertidumbre. Una prueba.
Un paciente llevaba décadas en el sistema sanitario del Reino Unido sin un diagnóstico. Los datos de Dante, aceptados por los equipos clínicos del NHS del Queen Elizabeth University Hospital de Glasgow, identificaron el síndrome de Noonan y una variante del gen RUNX1 asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Tras 40 años, por fin obtuvieron una respuesta.
Una lectura completa ofrece una visión completa.
Un paciente acudió a Dante para investigar un caso de parálisis periódica. El análisis del genoma completo reveló un hallazgo cardíaco hereditario asociado —el síndrome de Brugada— que su médico confirmó mediante un ECG. El resultado también esclareció los antecedentes cardíacos sin diagnosticar de un familiar. Una sola prueba. Todas las respuestas en ella.
Secuenciado en 2019. Los datos se procesaron en 2021.
Jennifer secuenció su genoma con Dante dos años antes de que le diagnosticaran cáncer de mama. Cuando comenzó el tratamiento, los datos farmacogenómicos de Dante indicaron que la quimioterapia que le habían recetado le provocaría efectos adversos graves. Su médico eligió una alternativa, y ella comenzó un tratamiento eficaz desde el primer día.
Toda pregunta sobre genética merece una respuesta completa.
Tanto si hoy buscas respuestas como si quieres cuidar tu salud de cara al futuro, la única forma de empezar es mediante una secuenciación completa de tu genoma.
Es algo que viene de familia. Ahora puedes saber si está en tus genes.
Tu genoma contiene variantes hereditarias asociadas a afecciones médicas como enfermedades cardíacas, cáncer y neurológicas. Las analizamos todas, con la profundidad clínica necesaria para dar sentido a los resultados.
Más información →Cuando los análisis de laboratorio habituales dicen que estás bien, pero tú sabes que no es así.
Las pruebas de diagnóstico estándar buscan un conjunto de respuestas preestablecido. Nosotros secuenciamos todo tu ADN, incluidas aquellas partes que ninguna prueba ha sido diseñada para analizar. Si la respuesta está en tu genoma, te ayudaremos a encontrarla.
Más información →Es posible que tu diagnóstico sea correcto. Es posible que tu plan de tratamiento esté incompleto.
Tus genes determinan qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar y cuáles no. Le proporcionamos a tu médico las herramientas y los conocimientos necesarios para diseñar tu plan de tratamiento.
Más información →Quieres saberlo antes de que algo te obligue a plantearte la pregunta.
Hay personas que no esperan a recibir un diagnóstico o a conocer sus antecedentes familiares para actuar. La secuenciación del genoma completo te ofrece un panorama genético completo desde ahora mismo, para que tú y tu médico podáis tomar decisiones informadas antes de que la situación se vuelva urgente.
Más información →Ya te has hecho una prueba de ADN. Esto es lo que no te ha podido decir.
La mayoría de las pruebas de ADN para particulares analizan menos del 0,1 % de tu genoma. Nosotros lo analizamos todo.
Más información →Resultados de calidad clínica. Elegido por los usuarios y recomendado por los médicos para sus casos más complejos.
La prueba Dante Genome Test ayudó a los especialistas de un hospital de agudos nacional del Reino Unido a identificar el síndrome de Noonan y una variante genética poco frecuente asociada a la leucemia que había pasado desapercibida. Ese resultado cambió la atención médica del paciente.
Acreditado por y publicado en
Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
Colaboramos con asociaciones de pacientes de todo el mundo.
Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea en relación con aneurismas, riesgo genético u otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
- Informes genómicos personalizados para tus socios
- Descuentos para grupos y paquetes personalizados
- Cualquier país, incluidos los grupos virtuales
- Enfermedades raras y comunes incluidas
Mensaje recibido.
Nos pondremos en contacto contigo en un plazo de 2 días laborables. Si deseas ponerte en contacto con nosotros directamente: hello@dantelabs.com
Una prueba.
Respuestas para toda la vida.
Un kit que te enviamos a casa. Secuenciación completa de tu genoma según los estándares clínicos utilizados para las decisiones diagnósticas. Más de 200 informes listos para el uso médico, disponibles en tu Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas: permanentes y actualizados a medida que avanza la ciencia.
Envío en 48 horas · Resultados en 6-8 semanas
