Pruebas genéticas de la ELA: el tofersen es el primer tratamiento genético específico para la ELA, pero solo es eficaz en los casos de ELA relacionada con el gen SOD1. La identificación de la causa genética de la ELA determina ahora si un paciente tiene acceso a un tratamiento específico o si solo recibe cuidados paliativos.
La secuenciación del genoma completo analiza todos los genes conocidos relacionados con la ELA —SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP, ANG, OPTN, VCP y otros—, incluida la expansión de repeticiones de hexanucleótidos del gen C9orf72, que los paneles de secuenciación estándar no detectan.
ALS — Pruebas genéticas para la enfermedad de la motoneurona
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA, enfermedad de la neurona motora) provoca una degeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores, lo que da lugar a debilidad, atrofia, fasciculaciones, espasticidad y, en última instancia, insuficiencia respiratoria. La ELA afecta a aproximadamente 2 de cada 100 000 personas al año. Aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de los casos de ELA son hereditarios (ELA familiar) con causas genéticas identificables, y otro 5 %-10 % de los casos de ELA aparentemente esporádicos presenta variantes patógenas detectables mediante pruebas genéticas. Las causas genéticas más comunes son la expansión de la repetición de hexanucleótidos del gen C9orf72 (~40 % de la ELA familiar, ~7 % de la ELA esporádica) y las variantes patógenas del gen SOD1 (~20 % de la ELA familiar, ~1-2 % de la ELA esporádica).
La expansión de la repetición del hexanucleótido GGGGCC del gen C9orf72, situada en el cromosoma 9p21.2, es la causa genética más frecuente tanto de la ELA como de la demencia frontotemporal (DFT). Los alelos normales contienen entre 2 y 23 repeticiones; las expansiones patógenas contienen entre cientos y miles de repeticiones. La expansión del C9orf72 provoca un espectro combinado de ELA-DFT: los pacientes pueden presentar ELA pura, DFT pura o una combinación de ELA y DFT. Este descubrimiento unificó dos enfermedades neurodegenerativas que antes se consideraban independientes bajo una misma etiología genética. Actualmente se están llevando a cabo ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) dirigidos a la expansión del C9orf72.
El tofersen (Qalsody), un oligonucleótido antisentido intratecal dirigido al ARNm de la SOD1, recibió la autorización acelerada de la FDA en 2023, convirtiéndose en la primera terapia específica para un gen en cualquier forma de ELA. El tofersen reduce la proteína SOD1 y la cadena ligera de neurofilamentos (un biomarcador del daño neuronal) en pacientes con ELA de tipo SOD1. El ensayo ATLAS está evaluando tofersen en portadores presintomáticos de SOD1, lo que podría convertirse en el primer tratamiento preventivo para la ELA. Otras terapias específicas para genes que se encuentran en fase de desarrollo incluyen ASO para la ELA C9orf72 y la ELA FUS. Las pruebas genéticas son ahora la norma de atención para todos los pacientes con ELA, no solo para aquellos con antecedentes familiares.
Tofersen (Qalsody, aprobado por la FDA en 2023) es el primer tratamiento para la ELA dirigido a un gen específico, pero solo es eficaz para la ELA asociada al gen SOD1 (aproximadamente el 2 % de todos los casos de ELA). Sin una confirmación molecular del gen SOD1, los pacientes no pueden acceder a este tratamiento. Actualmente se recomienda realizar pruebas genéticas a TODOS los pacientes con ELA.
Las pruebas genéticas de la ELA son ahora parte del tratamiento estándar, y no solo en los casos con antecedentes familiares. Las terapias específicas para determinados genes (tofersen para SOD1 y los ASO para C9orf72, actualmente en fase de ensayo) requieren una confirmación molecular. La secuenciación del genoma completo (WGS) es la única prueba que evalúa todos los genes relacionados con la ELA, incluidas las expansiones de repeticiones.
Tofersen para la ELA asociada al gen SOD1 y el ensayo de prevención presintomática ATLAS: se requiere confirmación molecular del gen SOD1
El tofersen actúa específicamente sobre el ARNm de la SOD1 y solo es eficaz en la ELA asociada a la SOD1. El ensayo ATLAS está reclutando portadores presintomáticos de la SOD1 para determinar si el tofersen, administrado en una fase temprana, previene la aparición de la ELA, lo que podría convertirlo en la primera terapia preventiva para cualquier enfermedad neurodegenerativa. Los familiares de pacientes con ELA-SOD1 que sean portadores de la variante pueden inscribirse en el ensayo ATLAS antes de la aparición de los síntomas. Sin pruebas moleculares de SOD1 del probando, los familiares en riesgo siguen sin identificarse y no pueden acceder a la intervención presintomática.
La expansión de repeticiones del gen C9orf72 provoca tanto la ELA como la DFT, lo que explica los casos de familias con «ELA-demencia» que los paneles estándar de ELA no detectan
La expansión de la repetición de hexanucleótidos del gen C9orf72 es la causa genética más frecuente tanto de la ELA familiar como de la DFT familiar. En algunas familias, algunos miembros pueden padecer ELA y otros, DFT, un patrón que no se explicaba antes del descubrimiento del gen C9orf72. Es posible que los paneles genéticos estándar para la ELA no detecten las expansiones de repeticiones (que requieren ensayos especializados). El WGS detecta tanto variantes de secuencia como expansiones de repeticiones en todo el genoma, identificando la expansión del C9orf72 junto con todos los demás genes de la ELA en una única prueba exhaustiva.
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Preguntas frecuentes sobre la secuenciación del genoma completo.
¿Cuál es la diferencia entre la secuenciación del genoma completo y una prueba genética específica?
Las pruebas genéticas específicas —incluidos los paneles estándar de cáncer hereditario— analizan una lista predefinida de variantes conocidas en un conjunto específico de genes. Están diseñadas para detectar lo que ya se sabe que deben buscar. La secuenciación del genoma completo analiza todo el genoma: los 6.000 millones de pares de bases, todos los genes y todas las regiones entre genes. Un estudio de la Clínica Mayo publicado en JAMA Oncology reveló que las directrices de pruebas estándar pasaban por alto a más de la mitad de los pacientes con mutaciones cancerosas hereditarias. Genome Test no tiene una lista fija.
¿Qué recibiré cuando estén listos los resultados?
Tu Dante Genome ofrece más de 200 informes listos para su uso clínico, organizados por categorías clínicas: cáncer hereditario, afecciones cardíacas, enfermedades raras, farmacogenómica, estado de portador y mucho más. Los informes se envían a tu Genome Manager seguro y están formateados para su uso clínico directo. Tus datos genómicos se conservan de forma permanente y se vuelven a analizar automáticamente a medida que avanza la ciencia.
¿Qué ocurre si se detecta una variante clínicamente significativa?
Si se identifica una variante patógena o potencialmente patógena, se señalará claramente en su informe para el médico, junto con el contexto clínico, la evidencia publicada y las medidas recomendadas a seguir. Le recomendamos que comparta cualquier hallazgo clínicamente significativo con su médico o con un asesor genético, quienes podrán orientarle en las decisiones relativas al seguimiento, la reducción del riesgo o las pruebas en cadena para los miembros de su familia.
¿En qué se diferencia esto de una prueba de ADN para particulares como 23andMe o AncestryDNA?
Las pruebas de ADN para particulares utilizan chips de genotipado que analizan menos del 0,1 % de tu genoma: un pequeño conjunto preseleccionado de variantes comunes. Están optimizadas para determinar la ascendencia y los rasgos a nivel poblacional, no para obtener resultados genéticos clínicos. La prueba Dante Genome Test secuencia el 100 % de su genoma con una cobertura de 30X, el mismo estándar utilizado en entornos de diagnóstico clínico. Las dos pruebas no son comparables en cuanto a alcance, metodología o utilidad clínica.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados y cómo se entregan?
El kit de recogida se envía en un plazo de 48 horas tras realizar el pedido. Una vez que la muestra llega a nuestro laboratorio certificado por la CLIA, la secuenciación y el análisis tardan entre 6 y 8 semanas. Los resultados se envían de forma segura a tu Genome Manager, donde podrás acceder a tus informes, compartirlos con tu médico y recibir actualizaciones automáticas a medida que se validen nuevos hallazgos en relación con tu genoma.
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Dante Labs colabora con asociaciones de pacientes de cualquier tamaño, ya sea para la ELA (enfermedad de la motoneurona), pruebas genéticas y otras enfermedades, tanto raras como comunes. Prestamos apoyo a asociaciones de cualquier país, incluidas las asociaciones de pacientes virtuales.
Podemos ofrecerte informes personalizados, descuentos para grupos y paquetes a medida para tus miembros. Ponte en contacto con nosotros a través del formulario y te responderemos en un plazo de dos días laborables.
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