Κίνδυνος κληρονομικού καρκίνου του πνεύμονα — η γενετική μετάλλαξη EGFR T790M προκαλεί οικογενή καρκίνο του πνεύμονα που μπορεί να αντιμετωπιστεί με στοχευμένη θεραπεία, ενώ αναγνωρίζεται όλο και περισσότερο ότι ο καρκίνος του πνεύμονα σε άτομα που δεν έχουν καπνίσει ποτέ έχει διαφορετικούς γενετικούς παράγοντες.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αξιολογεί τα γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα στη γενετική γραμμή — EGFR (T790M στη γενετική γραμμή), TP53, BRCA2, CHEK2, HER2 (ERBB2) και άλλες παραλλαγές ευαισθησίας — διαχωρίζοντας τον κληρονομικό από τον περιβαλλοντικό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα.
Καρκίνος του πνεύμονα — Κληρονομικός κίνδυνος
Περίπου το 10-15% των καρκίνων του πνεύμονα εμφανίζεται σε άτομα που δεν έχουν καπνίσει ποτέ, και αυτοί οι καρκίνοι παρουσιάζουν διακριτά μοριακά προφίλ. Η γενετική μετάλλαξη EGFR T790M είναι μία από τις πιο καλά χαρακτηρισμένες κληρονομικές παραλλαγές του καρκίνου του πνεύμονα — οι οικογένειες με αυτή τη γενετική μετάλλαξη αναπτύσσουν αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα, συχνά αμφοτερόπλευρο και πολυεστιακό, το οποίο ανταποκρίνεται στο οσιμερτινίμπη (ένας αναστολέας της τρίτης γενιάς της EGFR). Οι παραλλαγές TP53 στη γενετική σειρά (σύνδρομο Li-Fraumeni) συνεπάγονται αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα. Οι φορείς του BRCA2 έχουν περίπου 1,8 φορές αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα. Σπάνιες παραλλαγές CHEK2 και EGFR στη γενετική σειρά αποτελούν επιπλέον παράγοντες κινδύνου.
Η διάκριση μεταξύ γενετικών και σωματικών εξετάσεων EGFR είναι κρίσιμη. Οι σωματικές εξετάσεις EGFR (σε ιστό όγκου) καθοδηγούν την επιλογή στοχευμένης θεραπείας για τον υφιστάμενο καρκίνο του πνεύμονα. Οι γενετικές εξετάσεις EGFR εντοπίζουν άτομα που παρουσιάζουν προδιάθεση για την ανάπτυξη καρκίνου του πνεύμονα — επιτρέποντας τον προληπτικό έλεγχο και την έγκαιρη διάγνωση. Οι οικογένειες με γενετική μετάλλαξη EGFR T790M μπορούν να επωφεληθούν από προληπτικό έλεγχο με αξονική τομογραφία χαμηλής δόσης που ξεκινά νωρίτερα από ό,τι προβλέπουν οι τυπικές κατευθυντήριες οδηγίες. Αυτή η διάκριση μεταξύ γενετικών και σωματικών εξετάσεων συχνά παρερμηνεύεται, ακόμη και από τους ογκολόγους.
Η κληρονομικότητα του καρκίνου του πνεύμονα ανέρχεται σε περίπου 18%, σύμφωνα με μελέτες σε δίδυμα. Πέρα από τα γονίδια υψηλής διεισδυτικότητας, οι μελέτες GWAS έχουν εντοπίσει πολλαπλές κοινές παραλλαγές ευαισθησίας στα γονίδια CHRNA3/CHRNA5 (νικοτινικός υποδοχέας ακετυλοχολίνης — μεσολαβεί επίσης στην εξάρτηση από τη νικοτίνη), TERT (τελομεράση), TP63 και σε θέσεις της περιοχής HLA. Οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες κινδύνου που συνδυάζουν αυτές τις παραλλαγές μπορούν να εντοπίσουν άτομα με αυξημένο κίνδυνο που επωφελούνται από νωρίτερη ή εντατικότερη διαγνωστική εξέταση με χαμηλής δόσης αξονική τομογραφία — κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό για όσους εκτίθενται επαγγελματικά ή έχουν οικογενειακό ιστορικό.
Η γενετική μετάλλαξη EGFR T790M προκαλεί οικογενή καρκίνο του πνεύμονα, ο οποίος μπορεί να αντιμετωπιστεί με οσιμερτινίμπη — μια στοχευμένη θεραπεία. Αυτό ΔΙΑΦΕΡΕΙ από τον έλεγχο της σωματικής μετάλλαξης EGFR. Οι οικογένειες με πολλαπλά κρούσματα καρκίνου του πνεύμονα (ιδίως σε άτομα που δεν έχουν καπνίσει ποτέ) θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο της γενετικής μετάλλαξης EGFR.
Οι εξετάσεις για το γονίδιο EGFR σε γενετικό και σωματικό επίπεδο εξυπηρετούν διαφορετικούς σκοπούς. Οι εξετάσεις σε γενετικό επίπεδο εντοπίζουν οικογένειες με προδιάθεση για καρκίνο του πνεύμονα, επιτρέποντας έτσι τον προληπτικό έλεγχο και την πρόληψη. Η ολική αλληλούχιση του γονιδιώματος (WGS) ανιχνεύει το γονίδιο EGFR σε γενετικό επίπεδο καθώς και όλα τα επιπλέον γονίδια που σχετίζονται με τον κληρονομικό καρκίνο του πνεύμονα.
Οι οικογένειες με γενετική μετάλλαξη EGFR T790M εμφανίζουν αμφοτερόπλευρο αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα που ανταποκρίνεται στο οσιμερτινίμπ — η μοριακή διάγνωση επιτρέπει τον προληπτικό έλεγχο και τη στοχευμένη θεραπεία
Οι οικογένειες που φέρουν τη γενετική μετάλλαξη EGFR T790M αναπτύσσουν μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα — συχνά αμφοτερόπλευρο και πολυεστιακό — ο οποίος ανταποκρίνεται στους αναστολείς της τυροσίνης κινάσης EGFR τρίτης γενιάς (οσιμερτινίμπη). Η ταυτοποίηση της γενετικής παραλλαγής επιτρέπει τον προληπτικό έλεγχο με χαμηλής δόσης αξονική τομογραφία για όλα τα μέλη της οικογένειας που είναι φορείς, με έγκαιρη ανίχνευση σε στάδια όπου είναι δυνατή η χειρουργική θεραπεία. Χωρίς γενετικό έλεγχο, τα μέλη της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο παραμένουν χωρίς έλεγχο έως ότου εμφανιστούν συμπτώματα — οπότε ο καρκίνος του πνεύμονα είναι συχνά σε προχωρημένο στάδιο.
Ο καρκίνος του πνεύμονα σε άτομα που δεν έχουν καπνίσει ποτέ αντιπροσωπεύει το 10-15% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου του πνεύμονα — η γενετική αξιολόγηση είναι ιδιαίτερα σημαντική όταν το κάπνισμα δεν αποτελεί την αιτία
Όταν ο καρκίνος του πνεύμονα εμφανίζεται σε άτομο που δεν έχει καπνίσει ποτέ, η πιθανότητα γενετικής συμβολής είναι σημαντικά υψηλότερη. Πρέπει να αξιολογούνται οι παραλλαγές του EGFR στη γενετική σειρά, το TP53 (Li-Fraumeni) και το BRCA2. Επιπλέον, οι καρκίνοι του πνεύμονα σε άτομα που δεν έχουν καπνίσει ποτέ είναι πιο πιθανό να έχουν στοχευόμενους σωματικούς παράγοντες (EGFR, ALK, ROS1, συγχωνεύσεις RET) — και οι εξετάσεις γενετικής προδιάθεσης συμπληρώνουν τη σωματική ανάλυση. Η WGS παρέχει τη γενετική αξιολόγηση της γενετικής σειράς που προσδιορίζει τους οικογενειακούς παράγοντες κινδύνου που διαφέρουν από τη σωματική ανάλυση του όγκου.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για τον καρκίνο του πνεύμονα — τον κληρονομικό κίνδυνο και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
