KRAS

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Αυτοάνοση νόσος

  • Διαταραχή που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας ή καταστροφή ιστού ενός οργάνου ή πολλών οργάνων, η οποία προέρχεται από humoral ή κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις του οργανισμού έναντι των δικών του ιστικών συστατικών. Μπορεί να είναι συστημική (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) ή ειδική για όργανο (π.χ. θυρεοειδίτιδα).

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

• Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο (ALPS)

  • Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο

    Χρόνια διόγκωση λεμφαδένων και σπληνός, αυτοάνοσες κυτταροπενίες και αυξημένα διπλά αρνητικά Τ κύτταρα, που οφείλονται σε μεταβολές των γονιδίων FAS, FASLG, CASP10 και άλλων γονιδίων της απόπτωσης.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η διάγνωση επιτρέπει τη χορήγηση σιρόλιμου ή άλλης ανοσοκαταστολής για τις κυτταροπενίες, την αποφυγή μη αναγκαίας σπληνεκτομής, την παρακολούθηση για λέμφωμα και τον έλεγχο των μελών της οικογένειας.

• Σύνδρομο Noonan

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο Noonan (NS) χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Καρδιακή παρακολούθηση, υποστήριξη ανάπτυξης, θεραπεία με αυξητική ορμόνη, γενετική συμβουλευτική, κλινικές δοκιμές με αναστολείς MEK

  • Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan

    Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

• Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

  • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

    Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το KRAS

Τα εξόνια αποτελούν 5,3 kb από τα 45,7 kb του γονιδίου· 567 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του KRAS

Παραλλαγές με σελίδα (3)

Οι παραλλαγές του KRAS με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (69)

Οι παραλλαγές του KRAS που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 37
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 2
• Πιθανώς παθογόνο 30

Δείτε όλες τις 69 μαζί με κάθε άλλη παραλλαγή του KRAS στο ClinVar → (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• CASP10caspase 10Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CASP8caspase 8Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ERFETS2 repressor factorΜοιράζεται 3 παθήσεις
• FASFas cell surface death receptorΜοιράζεται 3 παθήσεις
• FASLGFas ligandΜοιράζεται 3 παθήσεις
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MRASmuscle RAS oncogene homologΜοιράζεται 3 παθήσεις
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaΜοιράζεται 3 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KRAS

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KRAS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-21: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.21-c791e85a.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα