JAK2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική θρομβοκυττάρωση (JAK2)

  • Θρομβοκυττάρωση 3Αυτοσωμικός επικρατής

    Οφείλεται σε κληρονομική μεταβολή του JAK2, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη σηματοδότησης που ελέγχει την παραγωγή αιμοσφαιρικών κυττάρων. Οι αναφερόμενες μεταβολές βρίσκονται στα τμήματα της πρωτεΐνης που ελέγχουν τη δραστηριότητά της και την καθιστούν πιο δραστική, γεγονός που αυξάνει την παραγωγή αιμοπεταλίων. Η πρώτη που περιγράφηκε, το JAK2 R564Q, βρέθηκε σε μια οικογένεια με κληρονομούμενη με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο θρομβοκυττάρωση.

    • GenCC 22 υποβολείς GenCC τη χαρακτηρίζουν σαφή ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Παρακολούθηση από αιματολόγο, συμπεριλαμβανομένης της παρακολούθησης της αιματολογικής εικόνας, καθώς σε ορισμένες πάσχουσες οικογένειες έχουν εμφανιστεί καρκίνοι του αίματος. Τα στοιχεία είναι περιορισμένα και για τα παιδιά δεν υπάρχουν συμφωνημένες κατευθυντήριες οδηγίες. Επειδή κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, κάθε παιδί ενός πάσχοντος γονέα έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, και ο έλεγχος συγγενών μπορεί να δείξει ποιοι άλλοι τη φέρουν.

Πώς είναι διαταγμένο το JAK2

Τα εξόνια αποτελούν 7 kb από τα 144,7 kb του γονιδίου· 3.399 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του JAK2

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (5)

Οι παραλλαγές του JAK2 που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 1
• Πιθανώς παθογόνο 4

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JAK2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το JAK2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο του γονιδίου, το όνομά του, άλλα σύμβολα και η θέση του.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξώνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-23: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σύνδεση.
• Η λίστα ευρημάτων δευτερεύουσας σημασίας του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και οι περιοχές που τα βραχέα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle του NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Μοντέλο AlphaFold DB AF-O60674-F1, έκδοση 6, από Google DeepMind και EMBL-EBI (CC BY 4.0): η δομή της πρωτεΐνης όπως την προβλέπει το AlphaFold, όχι όπως έχει μετρηθεί, και η βεβαιότητά του για κάθε τμήμα της.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.23-dc0c0517.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα