Υποθυρεοειδισμός και γενετικός κίνδυνος για τη νόσο του Hashimoto — η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα έχει κληρονομικότητα περίπου 79%, ενώ η γενετική αξιολόγηση διακρίνει την αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα από τον μονογονιδιακό συγγενή υποθυρεοειδισμό, με συνέπειες για τη θεραπεία και τον οικογενειακό έλεγχο.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αξιολογεί τα γονίδια που σχετίζονται με την αυτοάνοση θυρεοειδική νόσο (HLA-DR3, HLA-DR4, CTLA4, PTPN22, TG, TSHR) και τα γονίδια που σχετίζονται με τον συγγενή υποθυρεοειδισμό (PAX8, NKX2-1, FOXE1) — παρέχοντας έτσι μια ολοκληρωμένη γενετική αξιολόγηση του θυρεοειδούς.
Υποθυρεοειδισμός και νόσος του Hashimoto — Γενετικός κίνδυνος
Η θυρεοειδίτιδα Hashimoto (χρόνια λεμφοκυτταρική θυρεοειδίτιδα) αποτελεί την πιο συχνή αιτία υποθυρεοειδισμού σε χώρες με επαρκή πρόσληψη ιωδίου, επηρεάζοντας περίπου το 5% του πληθυσμού — με έντονη επικράτηση στις γυναίκες (7:1). Μελέτες σε δίδυμα καταδεικνύουν κληρονομικότητα περίπου 79% — μία από τις υψηλότερες εκτιμήσεις κληρονομικότητας για οποιαδήποτε αυτοάνοση νόσο. Η γενετική αρχιτεκτονική περιλαμβάνει συσχετίσεις HLA κατηγορίας II (HLA-DR3, HLA-DR4, HLA-DR5), γονίδια ρύθμισης του ανοσοποιητικού συστήματος (CTLA4, PTPN22, CD40, FOXP3) και γονίδια ειδικά για τον θυρεοειδή (TG/θυρεοσφαιρίνη, TSHR/υποδοχέας TSH). Ο πολυμορφισμός CTLA4 A49G είναι μία από τις ισχυρότερες συσχετίσεις εκτός HLA.
Η θυρεοειδίτιδα Hashimoto συχνά εμφανίζεται παράλληλα με άλλες αυτοάνοσες παθήσεις στο πλαίσιο των αυτοάνοσων πολυενδοκρινικών συνδρόμων — διαβήτη τύπου 1, κοιλιοκάκη, νόσο του Addison, λεύκη και κακοήθη αναιμία. Αυτές οι συσχετίσεις βασίζονται σε κοινές παραλλαγές γενετικής προδιάθεσης (CTLA4, PTPN22, HLA). Ο εντοπισμός του γενετικού κινδύνου για αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα μπορεί να οδηγήσει σε διαγνωστικό έλεγχο για συναφείς αυτοάνοσες παθήσεις — ιδίως κοιλιοκάκη και διαβήτη τύπου 1 — που ενδέχεται να είναι υποκλινικές. Αντίστροφα, οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με μία αυτοάνοση πάθηση και φέρουν παραλλαγές κινδύνου που σχετίζονται με τον θυρεοειδή ωφελούνται από την παρακολούθηση της θυρεοειδικής λειτουργίας.
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός (ΣΥ) — ο οποίος διαφέρει από τον αυτοάνοσο υποθυρεοειδισμό τύπου Hashimoto — προσβάλλει περίπου 1 στα 2.000-4.000 νεογνά και ανιχνεύεται μέσω του νεογνικού ελέγχου (αυξημένη TSH). Περίπου το 15-20% των περιπτώσεων CH έχει γενετική αιτιολογία: παραλλαγές του γονιδίου TSHR (αντίσταση στην TSH), PAX8 (δυσγένεση του θυρεοειδούς), NKX2-1 (δυσγένεση του θυρεοειδούς με σύνδρομο εγκεφάλου-πνευμόνων-θυρεοειδούς), FOXE1 (σύνδρομο Bamforth-Lazarus) και γονίδια σύνθεσης θυρεοειδικών ορμονών (TG, TPO, SLC5A5, DUOX2). Η μοριακή διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού καθοδηγεί την πρόγνωση (παροδική έναντι μόνιμης) και προειδοποιεί για εξωθυρεοειδικά χαρακτηριστικά (NKX2-1: νευρολογικές και πνευμονικές εκδηλώσεις).
Οι παραλλαγές του γονιδίου NKX2-1 προκαλούν το σύνδρομο εγκεφάλου-πνευμόνων-θυρεοειδούς — υποθυρεοειδισμό σε συνδυασμό με χοροαθετωση και αναπνευστική δυσχέρεια. Σε κάθε νεογέννητο με συγγενή υποθυρεοειδισμό και νευρολογικά ή πνευμονικά συμπτώματα θα πρέπει να πραγματοποιείται εξέταση για το γονίδιο NKX2-1.
Η κληρονομικότητα κατά 79% σημαίνει ότι η γενετική αποτελεί τον κυρίαρχο παράγοντα στις αυτοάνοσες παθήσεις του θυρεοειδούς. Η πλήρης αλληλούχιση του γονιδιώματος (WGS) αξιολογεί τόσο την αυτοάνοση ευαισθησία όσο και τον μονογονιδιακό συγγενή υποθυρεοειδισμό — ενώ παράλληλα εντοπίζει τον κίνδυνο πολυαυτοανοσίας, ο οποίος απαιτεί διαγνωστικό έλεγχο για συναφείς παθήσεις.
Οι παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο αυτοάνοσων διαταραχών του θυρεοειδούς προμηνύουν πολυαυτοανοσία — γεγονός που οδηγεί στη διενέργεια εξετάσεων για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης, του διαβήτη τύπου 1 και της νόσου του Addison
Οι παραλλαγές κινδύνου των γονιδίων CTLA4, PTPN22 και HLA εμφανίζονται σε πολλές αυτοάνοσες ασθένειες. Ένας ασθενής με νόσο Hashimoto που φέρει γονότυπους CTLA4/PTPN22 υψηλού κινδύνου έχει σημαντικά αυξημένο κίνδυνο για κοιλιοκάκη (εξέταση με αντισώματα ιστικής τρανσγλουταμινάσης), διαβήτη τύπου 1 (παρακολούθηση γλυκόζης νηστείας και αυτοαντισωμάτων) και νόσο του Addison (παρακολούθηση κορτιζόλης το πρωί). Η WGS εντοπίζει αυτές τις κοινές παραλλαγές ευαισθησίας, επιτρέποντας την προληπτική εξέταση για συναφείς αυτοάνοσες παθήσεις πριν προκαλέσουν κλινική βλάβη.
Η μοριακή διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού διακρίνει τον παροδικό από τον μόνιμο — καθορίζοντας τη δια βίου θεραπεία έναντι της δοκιμής διακοπής της αγωγής
Περίπου το 30-40% των περιπτώσεων συγγενούς υποθυρεοειδισμού που εντοπίζονται μέσω του νεογνικού ελέγχου είναι παροδικές — η λειτουργία του θυρεοειδούς ομαλοποιείται και δεν απαιτείται δια βίου χορήγηση λεβοθυροξίνης. Η μοριακή διάγνωση βοηθά στη διάκριση του μόνιμου από τον παροδικό συγγενή υποθυρεοειδισμό: οι παραλλαγές των γονιδίων TSHR, PAX8 και NKX2-1 υποδηλώνουν μόνιμο συγγενή υποθυρεοειδισμό που απαιτεί δια βίου θεραπεία, ενώ οι διαλληλικές παραλλαγές του γονιδίου DUOX2 μπορεί να σχετίζονται με παροδικό ή ήπιο μόνιμο συγγενή υποθυρεοειδισμό. Χωρίς μοριακή διάγνωση, όλα τα βρέφη στα οποία διαπιστώνεται CH λαμβάνουν λεβοθυροξίνη με δοκιμαστική διακοπή της αγωγής στην ηλικία των 3 ετών — η μοριακή διάγνωση μπορεί να καθοδηγήσει αυτή την απόφαση νωρίτερα.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για υποθυρεοειδισμό και νόσο Hashimoto — γενετικό κίνδυνο και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
