Γενετικές εξετάσεις για καρδιακές παθήσεις — οι καρδιαγγειακές παθήσεις είναι κατά 40-60% κληρονομικές, ενώ πάνω από 100 γονίδια προκαλούν καρδιομυοπάθεια, αρρυθμία, αορτοπάθεια και διαταραχές των λιπιδίων, με θεραπευτική αντιμετώπιση προσαρμοσμένη στο συγκεκριμένο γονίδιο που προλαμβάνει τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αξιολογεί όλα τα γονίδια που σχετίζονται με καρδιαγγειακές παθήσεις — καρδιομυοπάθεια (TTN, LMNA, MYH7), αρρυθμία (KCNQ1, SCN5A), αορτοπάθεια (FBN1, ACTA2) και γονίδια λιπιδίων (LDLR, APOB) — μέσω μιας μόνο ολοκληρωμένης εξέτασης.
Καρδιακές παθήσεις — Γενετικός κίνδυνος
Οι καρδιαγγειακές παθήσεις (CVD) ευθύνονται για περίπου 700.000 θανάτους ετησίως στις ΗΠΑ. Η κληρονομικότητα των CVD κυμαίνεται μεταξύ 40% και 60%. Πάνω από 100 γονίδια προκαλούν μονογονιδιακές καρδιαγγειακές παθήσεις: υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (MYH7, MYBPC3), διατατική καρδιομυοπάθεια (TTN, LMNA), αρρυθμογόνος καρδιομυοπάθεια (PKP2), σύνδρομο μακρού QT (KCNQ1, KCNH2, SCN5A), σύνδρομο Brugada (SCN5A), οικογενή υπερχοληστερολαιμία (LDLR, APOB, PCSK9) και κληρονομικές αορτοπάθειες (FBN1, TGFBR1/2, ACTA2).
Η εξατομικευμένη θεραπευτική αντιμετώπιση είναι ζωτικής σημασίας: η DCM λόγω LMNA ενέχει υψηλό κίνδυνο αρρυθμίας → νωρίτερη εμφύτευση ICD σε σύγκριση με την DCM λόγω TTN, η οποία είναι πιο καλοήθης. Ο τύπος του συνδρόμου μακρού QT καθορίζει τις φαρμακευτικές απαγορεύσεις (LQT1: αποφυγή κολύμβησης· LQT2: αποφυγή ξυπνητηριών· LQT3: SCN5A → η μεξιλετίνη μπορεί να βοηθήσει). Το όριο για χειρουργική επέμβαση αορτοπάθειας είναι 5,0 cm για το σύνδρομο Marfan έναντι 4,0 cm για το σύνδρομο Loeys-Dietz. Η οικογενής υπερτασική καρδιοπάθεια (FH) απαιτεί έγκαιρη θεραπεία με στατίνες, αναστολείς PCSK9 ή inclisiran.
Τα τυπικά πάνελ καρδιακών γονιδίων εξετάζουν 50-150 γονίδια για συγκεκριμένες ενδείξεις (πάνελ καρδιομυοπάθειας, πάνελ αρρυθμίας, πάνελ αορτοπάθειας). Οι ασθενείς συχνά χρειάζονται πολλαπλά πάνελ, καθώς οι φαινότυποι αλληλεπικαλύπτονται. Η WGS αξιολογεί ταυτόχρονα όλα τα καρδιαγγειακά γονίδια — καθώς και φαρμακογενωμικές παραλλαγές που επηρεάζουν το μεταβολισμό των καρδιακών φαρμάκων (CYP2D6 για τη μετοπρολόλη, CYP2C19 για την κλοπιδογρέλη, VKORC1/CYP2C9 για τη βαρφαρίνη).
Το συγκεκριμένο γονίδιο καθορίζει το χρόνο τοποθέτησης του ICD, τα χειρουργικά όρια, την επιλογή των φαρμάκων και τους περιορισμούς στις δραστηριότητες. Η αντιμετώπιση της «καρδιομυοπάθειας» με τον ίδιο τρόπο ανεξάρτητα από το γονίδιο είναι σαν να αντιμετωπίζουμε όλες τις λοιμώξεις με το ίδιο αντιβιοτικό — η θεραπευτική διαχείριση με βάση το συγκεκριμένο γονίδιο σώζει ζωές.
Πάνω από 100 γονίδια του καρδιαγγειακού συστήματος, με εξατομικευμένη διαχείριση όσον αφορά τον χρόνο τοποθέτησης του ICD, τα χειρουργικά όρια και την επιλογή φαρμάκων. Η πλήρης αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) αντικαθιστά τα πολλαπλά πάνελ για συγκεκριμένες ενδείξεις με μία ολοκληρωμένη εξέταση.
Οι αποφάσεις για την τοποθέτηση ICD βάσει συγκεκριμένων γονιδίων προλαμβάνουν τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο — η LMNA απαιτεί έγκαιρη τοποθέτηση ICD, ενώ η TTN συχνά όχι
Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια LMNA ενέχει υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου ακόμη και σε περιπτώσεις ήπιας δυσλειτουργίας της αριστερής κοιλίας → νωρίτερη εμφύτευση ICD. Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια TTN ενέχει χαμηλότερο κίνδυνο αρρυθμίας → εμφύτευση ICD βάσει των τυπικών κριτηρίων. Χωρίς μοριακό γονότυπο, όλοι οι ασθενείς με διατατική μυοκαρδιοπάθεια αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο — με ανεπαρκή θεραπεία για την LMNA και ενδεχομένως υπερβολική θεραπεία για την TTN.
Φαρμακογενωμική στον τομέα της καρδιαγγειακής ιατρικής — Τα γονίδια CYP2D6, CYP2C19 και VKORC1 καθοδηγούν την επιλογή καρδιακών φαρμάκων με βάση τα ίδια δεδομένα ολικής αλληλούχισης του γονιδιώματος (WGS)
Τα άτομα με χαμηλή μεταβολική ικανότητα του CYP2D6 χρειάζονται μείωση της δόσης της μετοπρολόλης. Τα άτομα με χαμηλή μεταβολική ικανότητα του CYP2C19 χρειάζονται πρασουγκρέλη αντί για κλοπιδογρέλη. Οι παραλλαγές των γονιδίων VKORC1/CYP2C9 καθορίζουν τη δόση της βαρφαρίνης. Η σειριολογική ανάλυση γονιδιώματος (WGS) παρέχει αυτές τις φαρμακογενωμικές παραλλαγές παράλληλα με την αξιολόγηση των γονιδίων που κωδικοποιούν καρδιακές πρωτεΐνες — ολοκληρωμένη καρδιακή γενετική και φαρμακογενωμική με μία μόνο εξέταση.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Your genome contains inherited variants associated with medical conditions like cardiac, cancer, and neurological. We read all of them — with the clinical depth to give the result meaning.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για καρδιακές παθήσεις — γενετικό κίνδυνο και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
