Γενετικές εξετάσεις για το γλαύκωμα — την κύρια αιτία μη αναστρέψιμης τύφλωσης παγκοσμίως, όπου ο γενετικός προσδιορισμός των μελών της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, προλαμβάνοντας έτσι την απώλεια της όρασης πριν αυτή συμβεί.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αξιολογεί όλα τα γονίδια που σχετίζονται με το γλαύκωμα — MYOC (νεανικό και ενήλικου τύπου πρωτοπαθές ανοιχτόγλαυκοματικό γλαύκωμα), OPTN, TBK1, WDR36, CYP1B1 (συγγενές γλαύκωμα), LTBP2, TEK — καθώς και πολυγονιδιακές παραλλαγές κινδύνου που επηρεάζουν την ενδοφθάλμια πίεση και την ευαισθησία του οπτικού νεύρου.
Γλαύκωμα — Γενετικές εξετάσεις
Το γλαύκωμα αποτελεί μια ομάδα προοδευτικών οπτικών νευροπαθειών και αποτελεί την κύρια αιτία μη αναστρέψιμης τύφλωσης παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 3 εκατομμύρια Αμερικανούς και 80 εκατομμύρια άτομα σε παγκόσμιο επίπεδο. Το πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας (POAG) — η πιο συνηθισμένη μορφή — παρουσιάζει κληρονομικότητα περίπου 40-65%, ενώ οι συγγενείς πρώτου βαθμού των ασθενών με POAG διατρέχουν 4-10 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο. Το MYOC (μυοκιλίνη) είναι το πιο καθιερωμένο γονίδιο του POAG: οι παθογόνες παραλλαγές προκαλούν περίπου το 3-5% των περιπτώσεων POAG (ποσοστό υψηλότερο στο POAG νεανικής εμφάνισης — έως 10-36%) με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα, παρουσιάζοντας συνήθως πολύ υψηλή ενδοφθάλμια πίεση (IOP). Το OPTN (οπτινευρίνη) προκαλεί γλαύκωμα κανονικής πίεσης.
Το συγγενές (βρεφικό) γλαύκωμα — το οποίο εκδηλώνεται κατά το πρώτο έτος της ζωής με διόγκωση του κερατοειδούς (βουφθαλμία), δακρύρροια και φωτοφοβία — προκαλείται συνήθως από το γονίδιο CYP1B1 (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, ~85% των μεμονωμένων περιπτώσεων συγγενούς γλαυκώματος σε ορισμένους πληθυσμούς) και το γονίδιο LTBP2. Πρόκειται για χειρουργική επείγουσα κατάσταση — πρέπει να πραγματοποιηθεί άμεσα τραμπεκουλοτομή ή γωνιοτομή για την πρόληψη μόνιμης βλάβης του οπτικού νεύρου. Η μοριακή επιβεβαίωση του CYP1B1 επιτρέπει τον έλεγχο των γονέων ως φορέων και τον προγεννητικό/προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Η κλινική αξία των γενετικών εξετάσεων για το γλαύκωμα έγκειται κυρίως στον προσυμπτωματικό οικογενειακό έλεγχο. Το γλαύκωμα είναι μη αναστρέψιμη πάθηση — μόλις χαθούν οι ίνες του οπτικού νεύρου, δεν μπορούν να αναγεννηθούν. Ωστόσο, το γλαύκωμα είναι εξαιρετικά θεραπεύσιμο όταν διαγνωστεί έγκαιρα (σταγόνες που μειώνουν την ενδοφθάλμια πίεση, τραμπεκουλοπλαστική με λέιζερ, χειρουργική επέμβαση MIGS). Η αναγνώριση των φορέων της παραλλαγής MYOC μέσω της διαδοχικής εξέτασης της οικογένειας επιτρέπει την παρακολούθηση της ΕΟΠ ΠΡΙΝ εμφανιστεί βλάβη στον οπτικό νεύρο — το βέλτιστο χρονικό διάστημα για πρόληψη. Οι φορείς της παραλλαγής MYOC συνήθως εμφανίζουν αυξημένη ΕΟΠ 5-20 χρόνια πριν από την απώλεια του οπτικού πεδίου, παρέχοντας ένα σημαντικό χρονικό περιθώριο για θεραπεία όταν οι φορείς εντοπίζονται γενετικά.
Η απώλεια όρασης λόγω γλαυκώματος είναι μη αναστρέψιμη, αλλά μπορεί να προληφθεί με έγκαιρη θεραπεία. Οι φορείς του γονιδίου MYOC παρουσιάζουν αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση χρόνια πριν από την απώλεια του οπτικού πεδίου — η γενετική διάγνωση επιτρέπει τη θεραπεία πριν από την απώλεια οποιασδήποτε όρασης.
Το γλαύκωμα είναι μη αναστρέψιμη πάθηση, αλλά μπορεί να προληφθεί. Οι γενετικές εξετάσεις εντοπίζουν τα μέλη της οικογένειας που διατρέχουν κίνδυνο ΠΡΙΝ αρχίσει η βλάβη του οπτικού νεύρου — η μόνη στρατηγική που προλαμβάνει πλήρως την απώλεια της όρασης, αντί να επιβραδύνει την ήδη εξελισσόμενη απώλεια.
Οι φορείς του γονιδίου MYOC παρουσιάζουν αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση για 5-20 χρόνια πριν από την απώλεια του οπτικού πεδίου — η γενετική διάγνωση επιτρέπει τη θεραπεία πριν από την εμφάνιση βλάβης
Η πρωτοπαθής ανοικτής γωνίας γλαύκωμα που σχετίζεται με το γονίδιο MYOC εξελίσσεται συνήθως ως εξής: αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση (IOP) → κοίλανση του οπτικού δίσκου → λέπτυνση του στρώματος των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς → απώλεια οπτικού πεδίου. Αυτή η εξέλιξη διαρκεί από χρόνια έως δεκαετίες. Ο γενετικός προσδιορισμός των φορέων του γονιδίου MYOC επιτρέπει την παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης από την πρώιμη ενήλικη ηλικία (ή από τα τέλη της παιδικής ηλικίας για τις παραλλαγές με εμφάνιση στην εφηβεία), με την έναρξη θεραπείας για τη μείωση της ενδοφθάλμιας πίεσης στο πρώτο σημάδι αυξημένης πίεσης — προλαμβάνοντας έτσι κάθε βλάβη του οπτικού νεύρου. Τα μέλη της οικογένειας που υποβάλλονται σε κλινικό έλεγχο ενδέχεται να μην αξιολογηθούν έως ότου τα συμπτώματα οδηγήσουν σε οφθαλμολογική εξέταση, οπότε και θα έχει ήδη επέλθει σημαντική μη αναστρέψιμη βλάβη.
Το συγγενές γλαύκωμα CYP1B1 αποτελεί χειρουργική επείγουσα κατάσταση — η μοριακή επιβεβαίωση καθιστά δυνατή τη γενετική συμβουλευτική και την προγεννητική διάγνωση για μελλοντικές εγκυμοσύνες
Το συγγενές γλαύκωμα που προκαλείται από το CYP1B1 απαιτεί επείγουσα χειρουργική επέμβαση (τραβεκουλοτομή/γωνιοτομή) για την πρόληψη της καταστροφής του οπτικού νεύρου. Το CYP1B1 είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο — οι γονείς-φορείς έχουν 25% κίνδυνο επανεμφάνισης σε κάθε επόμενη εγκυμοσύνη. Η μοριακή επιβεβαίωση των διαλληλικών παραλλαγών του CYP1B1 επιτρέπει τη διενέργεια προεμφυτευτικών ή προγεννητικών γενετικών εξετάσεων και προειδοποιεί τους νεογνολόγους να αξιολογήσουν την ενδοφθάλμια πίεση του επόμενου παιδιού κατά τη γέννηση, αντί να περιμένουν την εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για το γλαύκωμα, τις γενετικές εξετάσεις και άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
