Σεβόμαστε το απόρρητό σας
Τα cookies αναλυτικής μας δείχνουν πώς χρησιμοποιείται ο ιστότοπος· τα cookies διαφήμισης από την Google και τη Meta μετρούν τις διαφημίσεις μας. Επιλέξτε ποια να επιτρέψετε και αλλάξτε την επιλογή σας όποτε θέλετε στις Επιλογές Απορρήτου σας.
Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος
Η ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος εξετάζει όλα τα κληρονομικά γονίδια του παχέος εντέρου και του ορθού, προσφέροντας πλήρη εκτίμηση πέρα από τον έλεγχο ενός μόνο συνδρόμου. Σε αυτά περιλαμβάνονται τα γονίδια του συνδρόμου Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), το APC (FAP), το MUTYH, το SMAD4, το BMPR1A, το STK11, το POLD1 και το POLE.
Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.
Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΠεριλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
Παραγγείλετε με το PremiumΚακοήθεις όγκοι που αναπτύσσονται στο κόλον ή στο ορθό (καρκίνος παχέος εντέρου), συχνά προηγούνται ή σχετίζονται με την παρουσία πολλαπλών πολυπόδων (πολυποδίαση) σε αυτές τις περιοχές, ορισμένοι από τους οποίους είναι προκαρκινικοί.
Ο καρκίνος του παχέος εντέρου (CRC) είναι ο τρίτος most συχνός καρκίνος στις ΗΠΑ (~153.000 νέα κρούσματα ετησίως), με περίπου 5-10% να αποδίδεται σε κληρονομικά συνδρόμα καρκίνου. Τα πιο συχνά κληρονομικά συνδρόμα CRC είναι το σύνδρομο Lynch (κληρονομικός μη πολυποδικός CRC: διαγραφές των MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM· κίνδυνος CRC κατά τη διάρκεια της ζωής 50-80%), η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP: APC· κίνδυνος CRC ~100% χωρίς κολεκτομή), η εξασθενημένη FAP, και η πολυποδίαση που σχετίζεται με MUTYH (MAP: διαλληλικό MUTYH· κίνδυνος CRC 43-100%). Σπανιότερα συνδρόμα περιλαμβάνουν το σύνδρομο Peutz-Jeghers (STK11), την νεανική πολυποδίαση (SMAD4, BMPR1A) και την πολυποδίαση που σχετίζεται με τη διορθωτική ανάγνωση της πολυμεράσης (POLD1, POLE).
Το σύνδρομο Lynch είναι ιδιαίτερα σημαντικό λόγω των θεραπευτικών του επιπτώσεων. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου που σχετίζεται με Lynch είναι μικροδορυφορικά ασταθής (MSI-high) λόγω ελαττωματικής επιδιόρθωσης αντιστοιχίας DNA, και οι όγκοι MSI-high ανταποκρίνονται δραματικά σε αναστολείς σημείων ελέγχου ανοσίας. Η μελέτη KEYNOTE-177 έδειξε ότι η πρώτης γραμμής χορήγηση pembrolizumab (Keytruda) διπλασίασε την επιβίωση χωρίς εξέλιξη σε CRC MSI-high/dMMR σε σύγκριση με τη χημειοθεραπεία. Η ορόσημο μελέτη των Cercek και συνεργατών (2022) έδειξε ότι το dostarlimab προκάλεσε 100% κλινική πλήρη ανταπόκριση σε dMMR καρκίνο ορθού, με δυνατότητα εξάλειψης της ανάγκης για χειρουργική επέμβαση και ακτινοθεραπεία. Η γερμινική διάγνωση Lynch εντοπίζει ασθενείς που είναι κατάλληλοι για αυτές τις ανοσοθεραπευτικές προσεγγίσεις.
Ο έλεγχος όγκων στον καρκίνο του παχέος εντέρου αναζητά επίσης επίκτητες αλλαγές, όπως KRAS G12C, που βρίσκονται περίπου στο 3-4% των καρκίνων του παχέος εντέρου και αντιμετωπίζονται με sotorasib ή adagrasib σε συνδυασμό με αντι-EGFR αντίσωμα. Οι αλλαγές αυτές προκύπτουν στον όγκο και δεν κληρονομούνται, γι' αυτό δεν αποτελούν μέρος αυτής της κληρονομικής αναφοράς, η οποία εξετάζει μόνο γερμινικά γονίδια.
Πέρα από τη θεραπεία, η κληρονομική διάγνωση CRC μεταμορφώνει τον έλεγχο για καρκίνο. Οι φορείς του συνδρόμου Lynch ξεκινούν κολονοσκόπηση σε ηλικία 20-25 ετών με διαστήματα 1-2 ετών (έναντι ηλικίας 45 ετών με διαστήματα 10 ετών για μέσο κίνδυνο). Οι φορείς FAP χρειάζονται ετήσια κολονοσκόπηση από την ηλικία των 10-12 ετών, ενώ προφυλακτική κολεκτομή συνιστάται στην εφηβεία ή στα είκοσι. Οι φορείς MUTYH (διαλληλικοί) ξεκινούν κολονοσκόπηση σε ηλικία 25-30 ετών. Αυτά τα πρωτόκολλα ελέγχου ειδικά για κάθε γονίδιο προλαμβάνουν θανάτους από CRC, εντοπίζοντας προκαρκινικά πολύποδα και πρώιμους καρκίνους, αλλά δεν μπορούν να εφαρμοστούν χωρίς μοριακή διάγνωση που να προσδιορίζει το συγκεκριμένο σύνδρομο.
Το dostarlimab προκάλεσε 100% κλινική πλήρη ανταπόκριση σε dMMR καρκίνο ορθού σε μια ορόσημο μελέτη του 2022, με δυνατότητα πλήρους εξάλειψης της χειρουργικής επέμβασης. Αυτό το αξιοσημείωτο αποτέλεσμα ισχύει μόνο για όγκους με ελλειμματική MMR, οι περισσότεροι από τους οποίους προκύπτουν από γερμινικές μεταλλάξεις του συνδρόμου Lynch.
Οποιοσδήποτε καρκίνος παχέος εντέρου στον οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου GALNT12.
Γνωστή επίσης ως
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Αυτοσωμικός επικρατής
Οποιοσδήποτε καρκίνος παχέος εντέρου στον οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου POLE.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Οποιοσδήποτε καρκίνος παχέος εντέρου στον οποίο η αιτία της νόσου είναι μετάλλαξη του γονιδίου SMAD7.
Γνωστή επίσης ως
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Αυτοσωμικός επικρατής
Σπάνιος κληρονομικός καρκίνος του στομάχου που χαρακτηρίζεται από εγγύς γαστρική πολυποδίαση και αυξημένο κίνδυνο αδενοκαρκινώματος εντερικού τύπου του σώματος του στομάχου με πρώιμη έναρξη, χωρίς πολυποδίαση του δωδεκαδακτύλου ή του παχέος εντέρου. Πρόκειται για περίπτωση n-of-1, στην οποία έχει περιγραφεί μόνο ένας ασθενής ή μία οικογένεια με αυτή τη διαταραχή.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Αυτοσωμικός επικρατής
Εκατοντάδες έως χιλιάδες κολορεκτικά αδενώματα, με σχεδόν βέβαιο κίνδυνο κολορεκτικού καρκίνου χωρίς θεραπεία· περιλαμβάνει την πολύποση που σχετίζεται με το APC και την πολύποση που σχετίζεται με τα MUTYH, NTHL1 και MSH3.
Γνωστή επίσης ως
classic or attenuated FAP
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Αυτοσωμικός επικρατής
Παραλλαγές στο γονίδιο AXIN2 που προκαλούν έλλειψη μόνιμων δοντιών (ολιγοδοντία) μαζί με πολύποδες του παχέος εντέρου και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Παρακολούθηση με κολονοσκόπηση και οδοντιατρική φροντίδα· στους συγγενείς σας μπορεί να προσφερθεί εξέταση.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Τα σύνδρομα Lynch, FAP και MUTYH έχουν το καθένα διαφορετικά πρωτόκολλα ελέγχου, χειρουργικά όρια και θεραπευτικές απαντήσεις. Η σελίδα αυτή αποτελεί το ολοκληρωμένο σημείο εκκίνησης για τη γενετική εξέταση του κληρονομικού ΚΠΕ.
Η πεμβρολιζουμάμπη ως πρωτοσειρική θεραπεία για CRC με MSI-high παράγει σημαντικά καλύτερα αποτελέσματα από τη χημειοθεραπεία. Ο γερμινικός έλεγχος Lynch ταυτόχρονα εντοπίζει τον ασθενή ως υποψήφιο για ανοσοθεραπεία ΚΑΙ ενεργοποιεί τον καταρρακτώδη έλεγχο των μελών της οικογένειας, τα οποία ενδέχεται να έχουν σύνδρομο Lynch και να ωφεληθούν από πρώιμη κολονοσκοπική παρακολούθηση που προλαμβάνει εντελώς τον CRC. Χωρίς γερμινικό έλεγχο, ο ασθενής μπορεί να λάβει μόνο έλεγχο MMR/MSI του όγκου (εφόσον πραγματοποιηθεί), χάνοντας την ευκαιρία για γενετική συμβουλευτική κληρονομικού καρκίνου και έλεγχο της οικογένειας.
Η κλασική FAP (αποκοπτικές μεταλλάξεις του APC) παράγει εκατοντάδες έως χιλιάδες πολύποδες μέχρι την ηλικία των 20 ετών και κίνδυνο CRC σχεδόν 100% χωρίς κολεκτομή· η προφυλακτική χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται συνήθως στα τέλη της εφηβείας. Η εξασθενημένη FAP (συγκεκριμένες θέσεις μεταλλάξεων του APC) παράγει λιγότερους πολύποδες με μεταγενέστερη εμφάνιση και μπορεί να αντιμετωπιστεί με εντατική παρακολούθηση αντί για πρώιμη κολεκτομή. Η πολυποδίαση που σχετίζεται με το MUTYH είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη (όχι επικρατής όπως η FAP), έχει διαφορετικό κίνδυνο υποτροπής για τα μέλη της οικογένειας και ανταποκρίνεται στη χημειοπροφύλαξη με κελεκοξίμπη. Μόνο ο μοριακός γονότυπος διακρίνει αυτές τις κλινικά παρόμοιες, αλλά διαφορετικά διαχειριζόμενες παθήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.
