Γενετικός έλεγχος φορέων — ένα στα τέσσερα ζευγάρια διατρέχει κίνδυνο για τουλάχιστον μία υπολειπόμενη γενετική πάθηση, ενώ η συντριπτική πλειοψηφία των φορέων δεν έχει οικογενειακό ιστορικό, γεγονός που καθιστά τον ολοκληρωμένο γενετικό έλεγχο φορέων τον μοναδικό τρόπο για τον εντοπισμό του κινδύνου πριν από τη σύλληψη.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος προσφέρει τον πιο ολοκληρωμένο έλεγχο φορέων που υπάρχει — αξιολογώντας ταυτόχρονα ΟΛΑ τα γνωστά γονίδια υπολειπόμενων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων παθήσεων που δεν καλύπτονται από τα τυπικά διευρυμένα πάνελ ελέγχου φορέων.
Προληπτικός έλεγχος φορέων — Πλήρης γενετική εξέταση
Ο έλεγχος φορέων εντοπίζει άτομα που φέρουν ένα αντίγραφο ενός γονιδίου που προκαλεί υπολειπόμενη νόσο. Οι φορείς είναι συνήθως υγιείς — ωστόσο, εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς της ίδιας πάθησης, κάθε εγκυμοσύνη έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που πάσχει από την πάθηση. Περίπου το 80% των παιδιών που γεννιούνται με υπολειπόμενες παθήσεις ΔΕΝ έχουν οικογενειακό ιστορικό — η ιδιότητα του φορέα ήταν άγνωστη και στους δύο γονείς. Τα τυπικά διευρυμένα πάνελ διαγνωστικού ελέγχου φορέων εξετάζουν 150-300 παθήσεις. Η WGS αξιολογεί ΟΛΑ τα γνωστά υπολειπόμενα γονίδια.
Συχνές παθήσεις που εντοπίζονται μέσω του ελέγχου φορέων περιλαμβάνουν: κυστική ίνωση (CFTR — συχνότητα φορέων 1 στους 25 στη Βόρεια Ευρώπη), σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMN1 — 1 στους 50), δρεπανοκυτταρική αναιμία (HBB — 1 στους 12 Αφροαμερικανούς), νόσο Tay-Sachs (HEXA — 1 στους 30 Ασκενάζι Εβραίους), σύνδρομο εύθραυστου Χ (FMR1), φαινυλκετονουρία (PAH — 1 στους 50) και εκατοντάδες σπανιότερες παθήσεις με σημαντική νοσηρότητα.
Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) συνιστά τη διενέργεια διαγνωστικού ελέγχου για τον εντοπισμό φορέων σε ΟΛΕΣ τις γυναίκες που είναι έγκυες ή σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες, ανεξάρτητα από την εθνικότητά τους. Ο διευρυμένος διαγνωστικός έλεγχος για τον εντοπισμό φορέων επιτρέπει τον εντοπισμό ζευγαριών που διατρέχουν κίνδυνο πριν από τη σύλληψη, διευκολύνοντας έτσι τη λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων σχετικά με την αναπαραγωγή, όπως: προεμφυτευτική γενετική εξέταση (PGT) σε συνδυασμό με εξωσωματική γονιμοποίηση, προγεννητική διάγνωση, χρήση γαμετών από δότες ή καλύτερη προετοιμασία για τη φροντίδα του νεογνού.
Το 80% των παιδιών με υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές γεννιούνται από γονείς χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Ο μόνος τρόπος για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος να είναι κάποιος φορέας πριν από τη σύλληψη είναι μέσω του ελέγχου φορέων. Ένα στα τέσσερα ζευγάρια διατρέχει κίνδυνο.
Τα τυπικά τεστ εξετάζουν 150-300 παθήσεις. Το WGS αξιολογεί ΟΛΑ τα υπολειπόμενα γονίδια. Ένα τεστ για ολοκληρωμένο έλεγχο φορέων — χωρίς κίνδυνο να παραβλεφθεί κάποια σπάνια πάθηση.
Οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου με βάση το WGS εξετάζουν ΟΛΑ τα υπολειπόμενα γονίδια — όχι μόνο τα 150-300 που περιλαμβάνονται στα τυπικά πάνελ
Τα τυποποιημένα διευρυμένα πακέτα διαγνωστικών εξετάσεων είναι επιλεγμένοι κατάλογοι 150-300 παθήσεων που επιλέγονται από την εταιρεία που διενεργεί τις εξετάσεις. Οι παθήσεις που δεν περιλαμβάνονται στον κατάλογο δεν εξετάζονται. Η ολική αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) καταγράφει ολόκληρο το γονιδίωμα, αξιολογώντας ΟΛΑ τα γνωστά γονίδια υπολειπόμενων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων σπάνιων παθήσεων με σημαντική νοσηρότητα που εξαιρούνται από τα τυποποιημένα πακέτα.
Κάντε έναν έφοδο πριν από την εγκυμοσύνη, μάθετε την πλήρη κατάσταση της γονιδιακής σας κατάστασης — τα δεδομένα της ολικής γονιδιωματικής σειράς (WGS) μπορούν να αναλυθούν εκ νέου καθώς χαρακτηρίζονται νέες παθήσεις
Ανακαλύπτονται τακτικά νέα γονίδια που προκαλούν υπολειπόμενες ασθένειες. Τα δεδομένα WGS που συλλέγονται στο πλαίσιο του ελέγχου φορέων μπορούν να αναλυθούν εκ νέου για παθήσεις που έχουν πρόσφατα χαρακτηριστεί, χωρίς να απαιτείται επανέλεγχος. Αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για ζευγάρια που σχεδιάζουν πολλαπλές εγκυμοσύνες — τα αποτελέσματα του ελέγχου φορέων από το WGS παραμένουν ολοκληρωμένα και επίκαιρα.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για τον έλεγχο φορέων — καθώς και για άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
