Γονίδιο BRCA2 — οι παθογόνες παραλλαγές ευθύνονται για το 45-69% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού, το 11-18% των περιπτώσεων καρκίνου των ωοθηκών, καθώς και για σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του προστάτη και του παγκρέατος, ενώ οι αναστολείς PARP έχουν εγκριθεί για τη θεραπεία και των τεσσάρων αυτών τύπων καρκίνου.
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος αναλύει το γονίδιο BRCA2 στο σύνολό του — και τα 27 εξόνια, καθώς και τις ενδονικές και δομικές παραλλαγές — εντοπίζοντας το πλήρες φάσμα των παθογόνων παραλλαγών για μια ολοκληρωμένη εκτίμηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου.
Γονίδιο BRCA2 — Πλήρης διαγνωστική εξέταση
Το γονίδιο BRCA2 (χρωμόσωμα 13q13.1) κωδικοποιεί έναν ογκοκατασταλτικό παράγοντα που είναι απαραίτητος για τον ομόλογο ανασυνδυασμό. Σε αντίθεση με το BRCA1, το BRCA2 έχει ένα ευρύτερο φάσμα καρκίνων: καρκίνος του μαστού (45-69%), καρκίνος των ωοθηκών (11-18%), καρκίνος του προστάτη (~20-30% κατά τη διάρκεια της ζωής, συχνά επιθετικός), καρκίνος του παγκρέατος (3-10 φορές υψηλότερο κίνδυνο) και καρκίνος του μαστού στους άνδρες (~6-8% κατά τη διάρκεια της ζωής — 80-100 φορές υψηλότερο κίνδυνο σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό). Οι καρκίνοι του μαστού που σχετίζονται με το BRCA2 είναι συνήθως ER-θετικοί (σε αντίθεση με την επικράτηση του TNBC στο BRCA1).
Οι αναστολείς PARP έχουν εγκριθεί από τον FDA για τον καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και του παγκρέατος με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2 (θεραπεία συντήρησης με ολαπαρίμπ) καθώς και για τον μεταστατικό καρκίνο του προστάτη ανθεκτικό στην ορμονοθεραπεία (ολαπαρίμπ, ρουκαπαρίμπ). Ο εντοπισμός της μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA2 έχει ιδιαίτερη σημασία για τον καρκίνο του προστάτη — το ολαπαρίμπ έχει εγκριθεί ειδικά για τον μεταστατικό καρκίνο του προστάτη ανθεκτικό στην ορμονοθεραπεία (mCRPC) με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA, μεταμορφώνοντας τα αποτελέσματα σε μια νόσο με περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές μετά την αποτυχία της ορμονοθεραπείας.
Συνιστάται η RRSO σε ηλικία 40-45 ετών για το BRCA2 (σε σύγκριση με τα 35-40 έτη για το BRCA1) λόγω της μεταγενέστερης εμφάνισης του καρκίνου των ωοθηκών. Για τους άνδρες φορείς του BRCA2 συνιστάται ενισχυμένος έλεγχος για καρκίνο του προστάτη (PSA από την ηλικία των 40 ετών) και έλεγχος για καρκίνο του παγκρέατος (MRI/EUS από την ηλικία των 50 ετών ή 10 έτη πριν από την εμφάνιση της νεότερης περίπτωσης στην οικογένεια).
Ο καρκίνος του μαστού στους άνδρες πρέπει πάντα να οδηγεί σε εξέταση για το γονίδιο BRCA2 — ο κίνδυνος κατά τη διάρκεια της ζωής είναι περίπου 6-8% για τους φορείς του BRCA2, έναντι περίπου 0,1% για τον γενικό πληθυσμό. Το BRCA2 αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία του καρκίνου του μαστού στους άνδρες.
Το γονίδιο BRCA2 σχετίζεται με 4 τύπους καρκίνου, για τους οποίους υπάρχουν εγκεκριμένοι από τον FDA αναστολείς PARP. Επιπλέον, προτείνεται προληπτικός έλεγχος για καρκίνο του προστάτη και του παγκρέατος στους άνδρες φορείς. Η ολοκληρωμένη αλληλούχιση γονιδιώματος (WGS) ανιχνεύει συνολικά όλους τους τύπους μεταλλάξεων.
Το Olaparib μεταμορφώνει την έκβαση της μεταστατικής CRPC σε φορείς του γονιδίου BRCA2 — οι γενετικές εξετάσεις εντοπίζουν τους κατάλληλους ασθενείς με καρκίνο του προστάτη
Η μελέτη PROfound απέδειξε ότι το olaparib βελτίωσε σημαντικά την επιβίωση χωρίς εξέλιξη της νόσου (PFS) και τη συνολική επιβίωση (OS) σε ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο του προστάτη (mCRPC) με μετάλλαξη BRCA. Το NCCN συνιστά τη διενέργεια γενετικών εξετάσεων BRCA σε όλους τους ασθενείς με μεταστατικό καρκίνο του προστάτη. Χωρίς τη διενέργεια αυτών των εξετάσεων, οι φορείς της μετάλλαξης BRCA2 λαμβάνουν τις συνήθεις θεραπείες και στερούνται του αναστολέα PARP που θα μπορούσε να παρατείνει την επιβίωσή τους.
Το BRCA2 καλύπτει ευρύτερο φάσμα καρκίνων σε σύγκριση με το BRCA1 — ο προληπτικός έλεγχος για καρκίνο του προστάτη, του παγκρέατος και του μαστού στους άνδρες απαιτεί πρωτόκολλα ειδικά για το BRCA2
Ενώ ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών λόγω του γονιδίου BRCA1 είναι υψηλότερος, το γονίδιο BRCA2 έχει ιδιαίτερες κλινικές επιπτώσεις: προληπτικός έλεγχος για καρκίνο του προστάτη από την ηλικία των 40 ετών, προληπτικός έλεγχος για καρκίνο του παγκρέατος (MRI/EUS) και ευαισθητοποίηση σχετικά με τον καρκίνο του μαστού στους άνδρες. Ο χρόνος διεξαγωγής της αμφοτερόπλευρης προληπτικής μαστεκτομής (RRSO) διαφέρει (40-45 έναντι 35-40). Η διαχείριση ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο απαιτεί να γνωρίζουμε ποιο γονίδιο BRCA έχει προσβληθεί.
Το πλήρες DNA σας (όχι μόνο ένα τμήμα του)
Οι παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις εξετάζουν περιορισμένα σύνολα γονιδίων, παραλείποντας τα περισσότερα τμήματα του γονιδιώματός σας. Εμείς αλληλουχούμε ολόκληρο το γονιδίωμά σας — κάθε γονίδιο και κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων.
Πλήρεις αναλύσεις και εξειδικευμένες εκθέσεις
Εύκολο στην ανάγνωση και με απαντήσεις που μπορείτε να αξιοποιήσετε εσείς και ο γιατρός σας. Δεν πρόκειται για ένα αρχείο που πρέπει να ερμηνεύσετε — πάνω από 200 κλινικές εκθέσεις, ταξινομημένες ανά κατηγορία.
Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο
Το DNA σας δεν αλλάζει, αλλά η επιστήμη του γονιδιώματος εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς. Κάθε μήνα, ανακαλύπτονται νέες συσχετίσεις μεταξύ παραλλαγών και ασθενειών. Εμείς επαληθεύουμε αυτά τα ευρήματα και ενημερώνουμε αυτόματα τις αναφορές σας. Η εξέτασή σας αποκτά όλο και μεγαλύτερη αξία κάθε χρόνο.
Τα αποτελέσματα που οι γιατροί επιτυγχάνουν στις πιο δύσκολες περιπτώσεις τους.
Σαράντα χρόνια αβεβαιότητας. Μια δοκιμασία.
Ένας ασθενής είχε περάσει δεκαετίες στο σύστημα υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου χωρίς να έχει διαγνωστεί. Τα δεδομένα της Dante, τα οποία έγιναν αποδεκτά από τις κλινικές ομάδες του NHS στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth της Γλασκώβης, εντόπισαν το σύνδρομο Noonan και μια παραλλαγή του γονιδίου RUNX1 που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Μετά από 40 χρόνια, είχαν επιτέλους μια απάντηση.
Μια ολοκληρωμένη ανάγνωση δίνει μια ολοκληρωμένη εικόνα.
Ένας ασθενής προσήλθε στο Dante για τη διερεύνηση της περιοδικής παράλυσης. Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος αποκάλυψε ένα ταυτόχρονο κληρονομικό καρδιακό πρόβλημα — το σύνδρομο Brugada — το οποίο ο γιατρός του επιβεβαίωσε με ΗΚΓ. Το αποτέλεσμα εξήγησε επίσης το αδιευκρίνιστο καρδιακό ιστορικό ενός μέλους της οικογένειας. Μία εξέταση. Όλες οι απαντήσεις σε αυτήν.
Η αλληλούχιση πραγματοποιήθηκε το 2019. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν το 2021.
Η Τζένιφερ πραγματοποίησε αλληλούχιση του γονιδιώματός της με τη βοήθεια του Dante δύο χρόνια πριν από τη διάγνωση του καρκίνου του μαστού της. Όταν ξεκίνησε η θεραπεία, τα φαρμακογενωμικά δεδομένα του Dante έδειξαν ότι η χημειοθεραπεία που της είχε συνταγογραφηθεί θα προκαλούσε σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο γιατρός της επέλεξε μια εναλλακτική λύση — και εκείνη ξεκίνησε αποτελεσματική θεραπεία από την πρώτη κιόλας μέρα.
Κάθε ερώτηση σχετικά με τη γενετική αξίζει μια ολοκληρωμένη απάντηση.
Είτε αναζητάτε απαντήσεις σήμερα είτε φροντίζετε την υγεία σας για το μέλλον, η πλήρης ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματός σας είναι το μοναδικό σημείο εκκίνησης.
Είναι κάτι που υπάρχει στην οικογένειά σου. Τώρα μπορείς να μάθεις αν υπάρχει και στα γονίδιά σου.
Το γονιδίωμά σας περιέχει κληρονομικές παραλλαγές που συνδέονται με ιατρικές παθήσεις, όπως καρδιακές, καρκινικές και νευρολογικές. Τις αναλύουμε όλες — με την απαραίτητη κλινική εμπειρογνωμοσύνη ώστε να προσδώσουμε νόημα στα αποτελέσματα.
Μάθετε περισσότερα →Όταν οι παραδοσιακές εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν ότι είσαι καλά. Και εσύ ξέρεις ότι δεν είσαι.
Οι συνήθεις διαγνωστικές εξετάσεις αναζητούν ένα προκαθορισμένο σύνολο απαντήσεων. Εμείς αναλύουμε ολόκληρο το DNA σας — συμπεριλαμβανομένων τμημάτων που καμία εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί να ελέγξει. Αν η απάντηση βρίσκεται στο γονιδίωμά σας, θα σας βοηθήσουμε να τη βρείτε.
Μάθετε περισσότερα →Η διάγνωσή σας μπορεί να είναι σωστή. Το θεραπευτικό σας σχέδιο μπορεί να είναι ελλιπές.
Τα γονίδιά σας καθορίζουν ποιες θεραπείες έχουν τις μεγαλύτερες πιθανότητες να αποδώσουν — και ποιες όχι. Παρέχουμε στον γιατρό σας τα εργαλεία και τις πληροφορίες που χρειάζεται για να καταρτίσει το θεραπευτικό σας σχέδιο.
Μάθετε περισσότερα →Θέλεις να το ξέρεις πριν κάτι σε αναγκάσει να το ρωτήσεις.
Κάποιοι δεν περιμένουν να βγει η διάγνωση ή να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό για να αναλάβουν δράση. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σας παρέχει την πλήρη γενετική εικόνα από τώρα — έτσι ώστε εσείς και ο γιατρός σας να μπορείτε να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν η κατάσταση γίνει επείγουσα.
Μάθετε περισσότερα →Έχεις ήδη κάνει τεστ DNA. Να τι δεν μπόρεσε να σου αποκαλύψει.
Τα περισσότερα τεστ DNA για καταναλωτές αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας. Εμείς το αναλύουμε όλο.
Μάθετε περισσότερα →Αποτελέσματα κλινικού επιπέδου. Επιλέγεται από τους καταναλωτές, χαίρει της εμπιστοσύνης των γιατρών για τις πιο σύνθετες περιπτώσεις τους.
Το τεστ Dante Genome βοήθησε τους ειδικούς ενός εθνικού νοσοκομείου οξείας νοσηλείας στο Ηνωμένο Βασίλειο να διαγνώσουν το σύνδρομο Noonan καθώς και μια σπάνια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη λευχαιμία και η οποία είχε παραμείνει απαρατήρητη. Το αποτέλεσμα αυτό άλλαξε την ιατρική φροντίδα του ασθενούς.
Εγκεκριμένο από & δημοσιευμένο σε
Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και ενός στοχευμένου γενετικού τεστ;
Οι στοχευμένες γενετικές εξετάσεις — συμπεριλαμβανομένων των τυπικών πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο — εξετάζουν έναν προκαθορισμένο κατάλογο γνωστών παραλλαγών σε ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων. Έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν αυτό που ήδη γνωρίζουν ότι πρέπει να αναζητήσουν. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει ολόκληρο το γονιδίωμά σας: και τα 6 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, κάθε γονίδιο, κάθε περιοχή μεταξύ των γονιδίων. Μια μελέτη της Mayo Clinic που δημοσιεύθηκε στο JAMA Oncology διαπίστωσε ότι οι τυπικές οδηγίες για τις εξετάσεις παρέλειπαν περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με κληρονομικές μεταλλάξεις καρκίνου. Το Genome Test δεν διαθέτει σταθερό κατάλογο.
Τι θα λάβω όταν τα αποτελέσματα μου είναι έτοιμα;
Το Dante Genome σας παρέχει πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από ιατρούς, οργανωμένες ανά κλινική κατηγορία — κληρονομικός καρκίνος, καρδιακές παθήσεις, σπάνιες ασθένειες, φαρμακογενωμική, κατάσταση φορέα και άλλα. Οι εκθέσεις παραδίδονται στον ασφαλή Genome Manager σας και είναι διαμορφωμένες για άμεση κλινική χρήση. Τα δεδομένα του γονιδιώματός σας διατηρούνται μόνιμα και αναλύονται εκ νέου αυτόματα καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Τι συμβαίνει αν εντοπιστεί μια κλινικά σημαντική παραλλαγή;
Εάν εντοπιστεί μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή, αυτή θα επισημανθεί σαφώς στην έκθεσή σας για τον ιατρό, μαζί με το κλινικό πλαίσιο, τα δημοσιευμένα επιστημονικά στοιχεία και τις προτεινόμενες επόμενες ενέργειες. Σας συνιστούμε να κοινοποιείτε κάθε κλινικά σημαντικό εύρημα στον ιατρό σας ή σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να σας καθοδηγήσει όσον αφορά τις αποφάσεις σχετικά με την παρακολούθηση, τη μείωση του κινδύνου ή τη διεξαγωγή αλυσιδωτών εξετάσεων για τα μέλη της οικογένειας.
Σε τι διαφέρει αυτό από ένα τεστ DNA για καταναλωτές, όπως το 23andMe ή το AncestryDNA;
Οι εξετάσεις DNA για καταναλωτές χρησιμοποιούν τσιπ γονότυπου που αναλύουν λιγότερο από το 0,1% του γονιδιώματός σας — ένα ελάχιστο προεπιλεγμένο σύνολο κοινών παραλλαγών. Έχουν βελτιστοποιηθεί για την καταγωγή και τα χαρακτηριστικά σε επίπεδο πληθυσμού, όχι για κλινικά γενετικά ευρήματα. Το τεστ γονιδιώματος Dante αλληλουχεί το 100% του γονιδιώματός σας με κάλυψη 30X, το ίδιο πρότυπο που χρησιμοποιείται σε κλινικά διαγνωστικά περιβάλλοντα. Τα δύο τεστ δεν είναι συγκρίσιμα ως προς το εύρος, τη μεθοδολογία ή την κλινική χρησιμότητα.
Πόσος χρόνος χρειάζεται για να δούμε αποτελέσματα και πώς αυτά παρουσιάζονται;
Το κιτ συλλογής σας αποστέλλεται εντός 48 ωρών από την παραγγελία. Μόλις το δείγμα σας φτάσει στο εργαστήριό μας, το οποίο διαθέτει πιστοποίηση CLIA, η αλληλούχιση και η ανάλυση διαρκούν 6–8 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα παραδίδονται με ασφάλεια στο Genome Manager σας, όπου μπορείτε να έχετε πρόσβαση στις αναφορές σας, να τις μοιραστείτε με τον γιατρό σας και να λαμβάνετε αυτόματες ενημερώσεις καθώς νέα ευρήματα επαληθεύονται σε σχέση με το γονιδίωμά σας.
Συνεργαζόμαστε με οργανώσεις υπεράσπισης των δικαιωμάτων των ασθενών σε όλο τον κόσμο.
Η Dante Labs συνεργάζεται με ομάδες υποστήριξης ασθενών κάθε μεγέθους — για το γονίδιο BRCA2 — ολοκληρωμένες εξετάσεις καθώς και για άλλες παθήσεις, σπάνιες και συχνές. Υποστηρίζουμε ομάδες σε οποιαδήποτε χώρα, συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων υποστήριξης ασθενών.
Μπορούμε να σας προσφέρουμε εξατομικευμένες αναφορές, ομαδικές εκπτώσεις και πακέτα προσαρμοσμένα στις ανάγκες των μελών σας. Παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας μέσω της φόρμας και θα σας απαντήσουμε εντός δύο εργάσιμων ημερών.
- Εξατομικευμένες γονιδιωματικές αναφορές για τα μέλη σας
- Ομαδικές εκπτώσεις και εξατομικευμένα πακέτα
- Οποιαδήποτε χώρα — συμπεριλαμβανομένων των εικονικών ομάδων
- Καλύπτονται σπάνιες και συχνές παθήσεις
Το μήνυμα ελήφθη.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας εντός 2 εργάσιμων ημερών. Για άμεση επικοινωνία: hello@dantelabs.com
Μια δοκιμή.
Μια ζωή γεμάτη απαντήσεις.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματός σας σύμφωνα με τα κλινικά πρότυπα που χρησιμοποιούνται για τη λήψη διαγνωστικών αποφάσεων. Πάνω από 200 εκθέσεις έτοιμες για χρήση από γιατρούς, οι οποίες παραδίδονται στον Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερωμένες καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Αποστολή εντός 48 ωρών · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
