BRAF

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Noonan

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο Noonan (NS) χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

    • ClinGen μέτριαΤο ClinGen βαθμολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
    • GenCC 44 υποβολείς GenCC τη χαρακτηρίζουν σαφή ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Καρδιακή παρακολούθηση, υποστήριξη ανάπτυξης, θεραπεία με αυξητική ορμόνη, γενετική συμβουλευτική, κλινικές δοκιμές με αναστολείς MEK

  • Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan

    Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.

    • ClinGen οριστικήΤο ClinGen βαθμολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • GenCC 66 υποβολείς GenCC τη χαρακτηρίζουν σαφή ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • ClinGen οριστικήΤο ClinGen βαθμολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • GenCC 66 υποβολείς GenCC τη χαρακτηρίζουν σαφή ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το BRAF

Τα εξόνια αποτελούν 6,5 kb από τα 194,3 kb του γονιδίου· 2.301 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του BRAF

Παραλλαγές με σελίδα (10)

Οι παραλλαγές του BRAF με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (108)

Οι παραλλαγές του BRAF που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 66
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 4
• Πιθανώς παθογόνο 38

Δείτε όλες τις 108 μαζί με κάθε άλλη παραλλαγή του BRAF στο ClinVar → (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ERFETS2 repressor factorΜοιράζεται 3 παθήσεις
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MRASmuscle RAS oncogene homologΜοιράζεται 3 παθήσεις
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Μοιράζεται 3 παθήσεις
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• RIT1Ras like without CAAX 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• RRAS2RAS related 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinΜοιράζεται 3 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BRAF

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BRAF. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο του γονιδίου, το όνομά του, άλλα σύμβολα και η θέση του.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξώνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-23: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σύνδεση.
• Η λίστα ευρημάτων δευτερεύουσας σημασίας του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και οι περιοχές που τα βραχέα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle του NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Μοντέλο AlphaFold DB AF-P15056-F1, έκδοση 6, από Google DeepMind και EMBL-EBI (CC BY 4.0): η δομή της πρωτεΐνης όπως την προβλέπει το AlphaFold, όχι όπως έχει μετρηθεί, και η βεβαιότητά του για κάθε τμήμα της.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.23-dc0c0517.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα