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Michelle
Eine Patientin, die wirklich davon profitiert hat – und ihre Gesundheit nach der Sequenzierung ihres Genoms deutlich verbessern konnte.
KLINISCHE ERGEBNISSE
Genetische Erkenntnisse, die klinische Entscheidungen beeinflusst haben.
Dokumentierte klinische Fälle, in denen der Dante-Genomtest Patienten, ihren Familien und ihren Behandlungsteams eine Antwort lieferte, die den weiteren Verlauf entscheidend beeinflusste.
CLIA-zertifiziert
CAP-zertifiziert
ISO 15189 Medizinisches Labor
ACMG-Stellenanzeigen
HIPAA und DSGVO
Über 100.000sequenzierte Genome
FALLBEISPIELE
Erkenntnisse, die die weiteren Handlungsmöglichkeiten der klinischen Teams veränderten.
SELTENES GENETISCHES SYNDROM
Zwei jahrelang unentdeckte Erkrankungen – durch einen einzigen Test aufgedeckt.
Thomas war jahrelang in der fachärztlichen Behandlung, ohne dass eine eindeutige Diagnose gestellt wurde. Ein Gesamtgenomtest identifizierte gleichzeitig zwei unterschiedliche Erkrankungen – beide wurden vom NHS Genetics anerkannt.
Fall lesen → EPILEPSIE IM KINDESALTER Anfälle, die nicht aufhören wollten – bis eine genetische Ursache gefunden wurde.Ein vierjähriger Junge litt trotz Medikamentengabe weiterhin unter Krampfanfällen. Durch eine Genomsequenzierung wurde eine Stoffwechselerkrankung festgestellt, die bei den Standarduntersuchungen übersehen worden war, woraufhin die richtige Behandlung eingeleitet wurde.
Fall lesen → BRUSTKREBS Eine zuvor durchgeführte Genomanalyse führte zu einer Änderung des Behandlungsplans – zwei Jahre später.Jennifers Genom war 2019 sequenziert worden. Als zwei Jahre später Brustkrebs diagnostiziert wurde, wiesen die vorhandenen Daten auf eine Unverträglichkeit mit einem bestimmten Medikament hin – und stattdessen wurde eine sicherere Behandlung gewählt.
Fall lesen → NEUROLOGISCHE ERKRANKUNG Motorische Schwierigkeiten seit der Kindheit, keine genetische Ursache – bis jetzt.Die klinischen Symptome waren erkennbar, doch keiner der bisherigen Tests hatte eine Erklärung dafür liefern können. Durch eine Gesamtgenomsequenzierung konnte die verantwortliche genetische Variante identifiziert werden, wodurch das klinische Team eine gesicherte Diagnose erhielt, auf deren Grundlage es handeln konnte.
Fall lesen → ANGEBORENE TAUBHEIT Von Geburt an taub, Ursache unbekannt – eine Genomanalyse hat den Grund dafür aufgezeigt.Leon war zwölf Monate alt, und die Ursache für seine Taubheit war unbekannt. Durch eine Gesamtgenomsequenzierung wurde die GJB2-Variante entdeckt, was seinem Behandlungsteam eine gesicherte Diagnose und die Grundlage für eine frühzeitige, gezielte Intervention lieferte.
Fall lesen →
SELTENES GENETISCHES SYNDROM
NOONAN-SYNDROM · RUNX1-DEFIZIT · NHS GENETICS
„Sie hatten die Zahlen bisher nie zusammengerechnet, bis sie den Bericht von Dante Labs sahen.“
Thomas
Schottland · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Thomas hatte jahrelang in der klinischen Forschung gearbeitet. Das Krankheitsbild war komplex – eine Vielzahl von Befunden, die einzeln betrachtet in unterschiedliche Richtungen wiesen und in ihrer Gesamtheit keine eindeutige Diagnose zuließen. Die üblichen Behandlungswege waren beschritten worden. Überweisungen an Spezialisten waren erfolgt. Die Ergebnisse wurden geprüft und als nicht eindeutig bewertet.
Thomas bestellte einen Dante-Genomtest. Die Ergebnisse wurden an das Genetikteam des NHS am Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow übermittelt.
Das Team stellte zwei Befunde fest: Varianten, die mit dem Noonan-Syndrom in Verbindung stehen, und einen RUNX1-Mangel – einen genetischen Marker, der mit einem Risiko für erbliche Leukämie assoziiert ist. Keiner dieser Befunde war in früheren Untersuchungen aufgetaucht. Zwei Erkrankungen, ermittelt durch einen einzigen Test, überprüft und bestätigt vom klinischen Team des NHS an einer benannten Einrichtung.
Genetischer Befund
RUNX1 · Noonan-Syndrom
In einem einzigen Test wurden zwei unterschiedliche Varianten identifiziert – das Noonan-Syndrom und ein RUNX1-Mangel, der mit einem Risiko für erbliche Leukämie verbunden ist. Keine der beiden war bei früheren Untersuchungen festgestellt worden.
Die Daten aus Dantes Genomtests wurden von der Genetikabteilung des NHS am Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow als Grundlage für die Diagnose des Noonan-Syndroms und eines RUNX1-Mangels anerkannt. Die klinischen Maßnahmen – Diagnose und anschließende Behandlung – wurden vom NHS-Team durchgeführt. Dantes Aufgabe bestand darin, die Genomdaten zu erstellen. Es handelt sich hierbei um ein dokumentiertes klinisches Ergebnis, das einer namentlich genannten Einrichtung zugeschrieben wird – nicht um eine allgemeine Empfehlung von Dante Labs durch den NHS.
EPILEPSIE IM KINDESALTER
GLUT-1-Mangel · Epilepsie · Genetische Diagnose
„Die Diagnose hat mein Leben verändert. Heute führt meine Tochter ein besseres Leben.“
Angelas Mutter
Wortwörtlich
Angelas Tochter war vier Jahre alt, als die Anfälle begannen. Die Anfälle traten plötzlich auf und gingen mit anderen neurologischen Symptomen einher. Es folgten Konsultationen bei verschiedenen Ärzten. Es wurden mehrere Medikamente ausprobiert. Die Wirkung war jedoch begrenzt. Die Ursache der Erkrankung blieb ungeklärt.
Ihre Mutter entschied sich für Dantes Genanalyse – das Panel für Epilepsie und neurologische Erkrankungen, das 128 Gene untersucht. Die Ergebnisse lagen zwölf Wochen nach Einreichung des Antrags vor. Ein Genetiker prüfte den Bericht und bezeichnete ihn als „sehr aufschlussreich mit umfassenden, umsetzbaren Informationen“.
Das Ergebnis: Ein GLUT-1-Mangel – eine spezielle Form der Epilepsie, die dadurch verursacht wird, dass nicht genügend Glukose ins Gehirn gelangt. Die Diagnose führte zu einer Änderung des Behandlungsplans. Es wurde eine ketogene Diät eingeführt. Die Dosis der Antikonvulsiva wurde reduziert.
Genetischer Befund
GLUT-1-Mangel
Epilepsie aufgrund eines unzureichenden Glukosetransports zum Gehirn — festgestellt mittels eines 128-Gen-Epilepsie-Panels. Dies ermöglichte den Wechsel von Antikonvulsiva zu einer gezielten ketogenen Diät.
Der genetische Bericht lieferte eine Diagnose, die jahrelange klinische Untersuchungen nicht ergeben hatten. Die Behandlungsumstellung – ketogene Diät und Reduzierung der Medikamentendosis – wurde vom klinischen Team auf Grundlage dieses Befundes veranlasst. Vollständiger Wortlaut: „Meine Tochter war vier Jahre alt, als sie plötzlich Anfälle und andere damit verbundene neurologische Symptome zeigte. Wir konsultierten viele Ärzte und sie nahm zahlreiche Medikamente ein, jedoch mit begrenztem Erfolg. Da ich nicht wusste, was ich tun sollte, entschied ich mich für die Analyse von Dante Labs... Wir legten sie einem Genetiker zur Begutachtung vor, und er befand die Berichte für sehr aufschlussreich, da sie umfassende, umsetzbare Informationen enthielten, und stellte schließlich eine endgültige Diagnose.“
BRUSTKREBS
PHARMAKOGENOMIK · BRUSTKREBSBEHANDLUNG · AUSWAHL DER CHEMOTHERAPIE
„Zwei Jahre vor meiner Diagnose hatte ich mein Genom bereits sequenzieren lassen. Als der Krebs auftrat, lagen diese Daten bereits vor.“
Jennifer
Paraphrase – vor der Veröffentlichung mit Ripo abgleichen
Jennifer ließ 2019 ihr gesamtes Genom mit Dante sequenzieren. Zwei Jahre später wurde bei ihr Brustkrebs diagnostiziert.
Bei der Planung der onkologischen Behandlung griff ihr Behandlungsteam auf die pharmakogenomische Analyse zurück, die auf ihren vorhandenen Genomdaten basierte. Die Analyse ergab, dass das ihr verschriebene Standard-Chemotherapeutikum aufgrund ihres spezifischen genetischen Profils schwerwiegende Nebenwirkungen hervorrufen würde.
Es wurde ein alternatives Medikament ausgewählt – eines, das besser zu ihrem genetischen Profil passte. Die Behandlung begann sofort, ohne den Zeitverlust, der durch einen fehlgeschlagenen ersten Versuch entstanden wäre. Die Genomdaten aus dem Jahr 2019 waren die Grundlage, die diese Entscheidung noch vor Beginn der Behandlung ermöglichte.
Genetischer Befund
Pharmakogenomik – Unverträglichkeit gegenüber Chemotherapie
Bereits vorhandene Genomdaten deuteten auf ein Risiko schwerwiegender Nebenwirkungen bei dem verschriebenen Chemotherapeutikum hin. Noch vor Beginn der Behandlung wurde ein alternatives Medikament ausgewählt – wodurch ein fehlgeschlagener erster Versuch vermieden wurde.
Jennifers bereits vorhandene Genomdaten, die zwei Jahre vor ihrer Krebsdiagnose sequenziert worden waren, lieferten ihrem klinischen Team pharmakogenomische Informationen genau dann, als sie benötigt wurden. Die Entscheidung über die Behandlung traf ihr Onkologe. Dantes Daten dienten dabei als klinische Grundlage. Dieser Fall verdeutlicht den dauerhaften Wert von Genomdaten, die zu einem beliebigen Zeitpunkt vor dem Auftreten eines klinischen Ereignisses erhoben wurden.
STIMMEN VON PATIENTEN
Die Ergebnisse, die neue Möglichkeiten eröffneten.
„Ihr rettet Leben.“ — Kunde von Dante Labs
Ein Ergebnis. Drei Sets wurden in derselben Woche für Familienmitglieder bestellt.
„Nachdem ich gesehen habe, wie nützlich Ihre Berichte sind, und bei mir das Long-QT-Syndrom diagnostiziert wurde, habe ich drei weitere Test-Kits für meine Familienangehörigen bestellt. Trotz meiner anfänglich schlechten Erfahrungen mit Dante bin ich froh, dass ich bei Ihnen geblieben bin, denn meine Ergebnisse könnten in meiner Familie ein Leben retten, da hier zum ersten Mal ein erhöhter KCNQ1-Wert festgestellt wurde.“
Jahrelange Beschwerden. Eine Antwort, die über zwei Generationen hinweg zutraf.
„Nachdem wir jahrelang versucht hatten, herauszufinden, was mit meinen Kindern und mir los war, haben wir dank Dante Labs nun eine Antwort gefunden. Unsere Symptome stimmen mit den Ergebnissen überein. Wir leben in Australien und warten nun auf einen Termin bei Spezialisten.“
Umfassender als alles, was ihr Gesundheitssystem bisher geboten hatte.
„Wir haben heute Morgen unseren maßgeschneiderten Bericht zu seltenen Krankheiten erhalten. Er ist genau das, was wir gebraucht haben. Die Ergebnisse scheinen sehr hilfreich zu sein und sind umfassender als das, was wir bisher in unserem eigenen Gesundheitssystem erhalten haben.“
NEUROLOGISCHE ERKRANKUNG
LEUKODYSTROPHIE · GJC2-GENVARIANTE · GANZGENOMSEQUENZIERUNG
„Endlich hatten wir etwas Konkretes – einen Namen, ein Anliegen, einen Grund.“
Zarnishs Familie
Zarnish wurde als Kind einer Blutsverwandtschaft geboren. Schon in der frühen Entwicklungsphase zeigte sie Schwierigkeiten, selbstständig zu sitzen, den Kopf zu halten und Gewicht zu tragen. Sie litt unter einer Schwäche und Spastik auf der linken Seite und war nicht in der Lage, ohne Unterstützung zu gehen. Das klinische Bild deutete auf eine neurologische Erkrankung ohne nachgewiesene genetische Ursache hin.
Der Genomtest identifizierte eine homozygote Missense-Variante im GJC2-Gen – ein Befund, der in engem Zusammenhang mit Leukodystrophie steht, einer Erkrankung, die die Myelinscheide des Nervensystems beeinträchtigt. Die mit dieser Variante verbundenen Symptome – Nystagmus, gestörte motorische Entwicklung, fortschreitende Spastik – stimmten mit Zarnishs klinischem Bild überein.
Die GJC2-Entdeckung legte die genetische Grundlage für die beobachteten Phänomene fest. Es wurde ein gezielter Behandlungsplan entwickelt. Da die genetische Ursache identifiziert worden war, war eine frühzeitige fachärztliche Intervention möglich.
Genetischer Befund
GJC2
Homozygote Missense-Variante – steht in engem Zusammenhang mit Leukodystrophie. Erklärt die vorliegenden Symptome: Nystagmus, gestörte motorische Entwicklung, fortschreitende Spastik.
Das Ergebnis des Genomtests lieferte den genetischen Nachweis, der Zarnishs klinisches Bild auf eine bestimmte, genau charakterisierte Erkrankung zurückführte. Auf der Grundlage dieses Befundes wurde von ihrem Behandlungsteam ein Behandlungsplan entwickelt. Eine frühzeitige Intervention – ermöglicht durch die frühzeitige Erkennung – ist in diesem Fall der direkte klinische Nutzen.
ANGEBORENE TAUBHEIT
ANGEBORENE TAUBHEIT · GJB2-GENVARIANTE · BART-PUMPHREY-SYNDROM
„Nach zwölf Monaten hatten wir eine Antwort. Endlich konnten wir weitermachen.“
Leons Familie
Leon war zwölf Monate alt, als die Ärzte die Ursache für seine Taubheit nicht feststellen konnten. Es waren Untersuchungen durchgeführt worden. Das Krankheitsbild blieb ungeklärt. Eine Antwort war notwendig, um den weiteren Weg festzulegen. vorwärts.
Der Genomtest identifizierte eine pathogene homozygote Variante im GJB2-Gen – die mit dem Bart-Pumphrey-Syndrom und angeborener Taubheit in Verbindung steht. Der Befund war eindeutig. Damit wurde eine genetische Ursache für Leons Taubheit nachgewiesen.
Es wurde ein klarer klinischer Behandlungs- und Versorgungsplan festgelegt. Eine frühzeitige Intervention – bereits ab den frühesten Lebensphasen – war nun möglich, da die genetische Ursache identifiziert worden war und nicht mehr ungeklärt blieb.
Genetischer Befund
GJB2
Pathogene homozygote Variante – assoziiert mit dem Bart-Pumphrey-Syndrom und angeborener Taubheit. Im Alter von 12 Monaten festgestellt, was eine Intervention im frühestmöglichen Stadium ermöglichte.
Der GJB2-Befund lieferte Leons Behandlungsteam nach zwölf Monaten eine eindeutige Diagnose – in einem Alter, in dem eine frühzeitige Intervention den größten langfristigen Nutzen bringt. Die Entscheidungen zur Behandlung wurden von seinem Behandlungsteam auf Grundlage des genomischen Befunds getroffen. Dieser Fall verdeutlicht den besonderen Wert von Genomtests bei pädiatrischen Krankheitsbildern, bei denen Standarduntersuchungen keine Diagnose liefern.
KLINISCHE UND LABORBEZOGENE QUALIFIKATIONEN
Alle Ergebnisse auf dieser Seite. Für jedes Genom gilt derselbe klinische Standard.
Identifiziert durch denselben Sequenzierungsprozess, dasselbe Labor und denselben klinischen Berichtsstandard, der auf jedes Dante-Genom angewendet wird.
Über 1,3 Millionen
Genomberichte an Patienten weltweit versandt
99,98 %
Sequenzierungsgenauigkeit über alle verarbeiteten Genome hinweg
30-fach
Gesamtgenomabdeckung – jedes Basenpaar wird 30 Mal gelesen
Über 200
Pro Genom werden für Ärzte aufbereitete Berichte bereitgestellt
Anerkannt von & veröffentlicht in
CLIA-zertifiziert
Gesetzesänderungen zur Verbesserung der klinischen Laboruntersuchungen
Die Ergebnisse von Dante sind für medizinische Entscheidungen in den USA verwertbar – nicht als reine Informationsdaten, sondern als Befunde in klinischer Qualität, auf deren Grundlage ein Arzt handeln kann.
Nach ISO 15189 akkreditiert
Internationaler Standard für medizinische Labore
Die Norm ISO 15189 ist das, was ein medizinisches Labor von einem reinen Testdienstleister unterscheidet – sie ist kein Ziel, das es zu erreichen gilt, sondern ein Betriebsstandard. Das Partnerlabor von Dante verfügt über diese Akkreditierung.
Kollegium amerikanischer Pathologen
Amerikanische Gesellschaft für Humangenetik
Nature
Internationale Gesellschaft für Zell- und Gentherapie
Gene Journal
Qualifikationen in den Bereichen Wissenschaft und Laborarbeit
VON UNSERER COMMUNITY GETEILT
In ihren eigenen Worten.
Patienten, Angehörige und Ärzte berichten über ihre Erfahrungen mit dem Dante-Genomtest.
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Yousef Al-Refaee
Nachdem er sich zehn Jahre lang für Genetik interessiert hatte, ließ er schließlich sein gesamtes Genom sequenzieren – und fand, wonach er gesucht hatte.
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Juno Bartsch
Eine nicht diagnostizierte chronische Erkrankung. Keine Hinweise in der Familienanamnese. Dante Labs half dabei, die genetischen Ursachen für ihre Symptome zu ermitteln.
Der Inhalt wurde mit Genehmigung geteilt. Die Ansichten der einzelnen Autoren spiegeln persönliche Erfahrungen wider und stellen keine medizinischen Aussagen dar.
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