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Merkmale
Mit DSPP verknüpfte Merkmale
dentin sialophosphoprotein
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit DSPP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dentinogenesis imperfecta limited to primary teeth | Immer |
| Thistle tube shaped pulp | Immer |
| Absence of overlap of anterior upper and lower teeth | Nicht erfasst |
| Bone loss around tooth root | Nicht erfasst |
| Dental enamel pits | Nicht erfasst |
| Dentinogenesis imperfecta | Nicht erfasst |
| Odontodysplasia | Nicht erfasst |
| Pulp stones | Nicht erfasst |
| Yellow-brown discoloration of the teeth | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Nicht erfasst |
| Hearing loss, high-frequency | Nicht erfasst |
| Ringing in ears | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DSPP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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