Variante
BTD L385P
NM_001370658.1(BTD):c.1154T>C (p.Leu385Pro)
- p.Leu385Pro
- p.L385P
- rs397514406
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 15. Mai 2025
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.19-9814e911Fakten zuletzt geändert am 18. Oktober 2026
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page$variant$nameZusammenfassung
L385P ist eine Missense-Variante in BTD: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für biotinidase deficiency ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| biotinidase deficiencyClinVar VCV002203318 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 15. Mai 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
ACMG/AMP-Kriterien
Welche ACMG/AMP-Kriterien L385P erfüllt, ergibt sich aus der vorhergesagten Wirkung in BTD, aus gnomAD und aus ClinVar.
| Kriterium | Stärke | Stützt sich auf |
|---|---|---|
| PM2Fehlt oder ist in Populationsdatenbanken sehr selten | Unterstützend | 0 % in gnomAD-Exome |
| PP5Eine seriöse Quelle stuft sie als pathogen ein | Unterstützend | ClinVar: Wahrscheinlich pathogen (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche) |
Nach diesen Kriterien allein: unklare Bedeutung.
Automatisch bewertet, ohne funktionelle, computergestützte oder familiäre Belege. Keine klinische Einstufung.
Populationshäufigkeit
Wie oft L385P bei den Menschen vorkommt, deren Exome und Genome gnomAD 4.1 zusammenführt.
| Datensatz | Allelfrequenz | Allelanzahl | Homozygote | Am häufigsten in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-Exome | 0,000068 %1 von 1.461.878 | 1 von 1.461.878 | 0 | Europäisch (nicht finnisch): 0,00009 % |
| gnomAD-Genome | Nicht gefunden | 0 von 0 | 0 |
Werte aus gnomAD 4.1, so wie gnomAD sie veröffentlicht. Gruppen sind genetische Abstammungsgruppen, wie gnomAD sie ableitet. Sie beschreiben die Variante in den Populationen von gnomAD, nicht das Ergebnis einer bestimmten Person.
Lage in BTD
L385P liegt in Exon 4 der 4 des MANE-Select-Transkripts NM_001370658.1 von BTD.
Molekulare Details
| Gen | BTD |
|---|---|
| Transkript | NM_001370658.1MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.1154T>C |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Leu385Prop.L385P |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr3:15645070 T>C |
| Position (GRCh37) | chr3:15686577 T>C |
| dbSNP-ID | rs397514406 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV002203318 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 36402 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA278302 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_001370658.1(BTD):c.1154T>C (p.Leu385Pro) |
BTD L385P in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen L385P unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency | Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency) | Autosomal-rezessiv |
| Rare Hereditary Peripheral Neuropathies | Hereditary Peripheral Neuropathy |
Weitere Varianten in BTD
- A142VPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A217TPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A269VPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A279PPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A419DPathogen2 Sterne von 4
- A458PPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.-17+1G>APathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.-17+2T>CPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.250-15delPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- c.359G>APathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.19-9814e911 vom 19. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (18. Oktober 2026). BTD L385P (c.1154T>C, rs397514406) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 20. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/btd/variants/l385p
Dante Labs. BTD L385P (c.1154T>C, rs397514406) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18. Oktober 2026 [abgerufen am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/btd/variants/l385p
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