Variant
BTD L385P
NM_001370658.1(BTD):c.1154T>C (p.Leu385Pro)
- p.Leu385Pro
- p.L385P
- rs397514406
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 15. maj 2025
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.17-8666dff2Fakta sidst ændret 17. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/btd/variants/l385p.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
L385P er en missense-variant i BTD: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for biotinidase deficiency (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| biotinidase deficiencyClinVar VCV002203318 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 15. maj 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i BTD
L385P ligger i exon 4 af de 4 i BTDs MANE Select-transkript, NM_001370658.1.
Molekylære detaljer
| Gen | BTD |
|---|---|
| Transkript | NM_001370658.1MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.1154T>C |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Leu385Prop.L385P |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr3:15645070 T>C |
| Position (GRCh37) | chr3:15686577 T>C |
| dbSNP-ID | rs397514406 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV002203318 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 36402 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA278302 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001370658.1(BTD):c.1154T>C (p.Leu385Pro) |
BTD L385P i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter L385P blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Biotinidase & Holocarboxylase Deficiency | Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiency (Multiple Carboxylase Deficiency) | Autosomal recessiv |
Andre varianter i BTD
- A142VPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- A217TPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- A269VPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- A279PPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- A419DPatogen2 stjerner ud af 4
- A458PPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.-17+1G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.-17+2T>CPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.250-15delPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.359G>APatogen2 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-17-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.17-8666dff2 af 17. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (17. oktober 2026). BTD L385P (c.1154T>C, rs397514406) (version 2026.10.17-8666dff2). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/btd/variants/l385p
Dante Labs. BTD L385P (c.1154T>C, rs397514406) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/btd/variants/l385p
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger