Varianten
ADA-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Frameshift. Die eine ADA-Variante von insgesamt 27 mit Seite hier. Ihre Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| V133Sfs*38 | c.396dup | Exon 5 | 44.625.650 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |