Varianter
ADA-varianter
Forventet effekt: Frameshift. Den ene ADA-variant ud af de 27 med en side her. Dens side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| V133Sfs*38 | c.396dup | Exon 5 | 44.625.650 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |