Varianti
Varianti ADA
Effetto previsto: Frameshift. L'unica variante ADA delle 27 con una pagina qui. La sua pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| V133Sfs*38 | c.396dup | Esone 5 | 44.625.650 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |