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Krankheitsbericht · Bewegungsapparat

Stickler-Syndrom

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 und COL9A3, die Kollagengene, die am häufigsten mit dem Stickler-Syndrom in Verbindung gebracht werden.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die Augen, Ohren, Gelenke und Gesicht betreffen. Hauptmerkmale am Auge sind eine hohe Myopie (Kurzsichtigkeit) und eine Netzhautablösung. Dieser Bericht umfasst COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 und COL9A3.

Das Stickler-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung, das heißt, sie betrifft das Gewebe, das den Körper zusammenhält. Sie kann Augen, Ohren, Gelenke, Gesicht und Gaumen betreffen. Die Augen sind meist der wichtigste Bereich, mit hoher Myopie (Kurzsichtigkeit) und Netzhautablösung, bei der sich die lichtempfindliche Schicht an der Rückseite des Auges vom darunterliegenden Gewebe löst. Das Stickler-Syndrom ist die häufigste Ursache einer Netzhautablösung bei Kindern. Die Prävalenz bei Geburt wird auf 1 zu 7.500 bis 1 zu 10.000 geschätzt.

Die meisten Fälle werden durch eine Veränderung in einer Kopie von COL2A1, COL11A1 oder COL11A2 verursacht. Diese werden autosomal-dominant vererbt, sodass eine Person mit einer Veränderung jedem Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % weitergeben kann. Veränderungen in COL9A1, COL9A2 oder COL9A3 sind seltener und werden rezessiv vererbt, sodass eine Person eine Veränderung von jedem Elternteil benötigt.

Das betroffene Gen ist für den Verlauf entscheidend. Typ 2 (COL11A1) birgt ein geringeres Risiko für Netzhautablösung als Typ 1 (COL2A1), und manche COL11A2-Veränderungen verursachen die Erkrankung ohne jede Beteiligung der Augen. Regelmäßige Augenuntersuchungen und Hörtests sind die wichtigsten Maßnahmen zur Gesundheitsvorsorge. Sobald eine familiäre Veränderung bekannt ist, können gefährdete Angehörige getestet werden.

Die 7 Erkrankungen, die wir analysieren

Stickler-Syndrom Typ 1

Autosomal-dominant

Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von COL2A1, dem Gen für Kollagen Typ II, ein Protein, das dem Bindegewebe Struktur verleiht. Die meisten Veränderungen wirken krankheitsauslösend, indem sie die Menge des funktionsfähigen, aus dem Gen gebildeten Proteins verringern. Daher reicht eine veränderte Kopie aus.

Anzeichen und Symptome

Typisch ist eine hohe Myopie (Kurzsichtigkeit), die von Geburt an besteht und sich im Verlauf nicht verschlechtert, zusammen mit Veränderungen des Glaskörpers. Die Netzhautablösung ist das Hauptrisiko für das Sehvermögen und betraf in einer gepoolten Analyse 47 % der Menschen mit COL2A1-Veränderungen. Die erste Ablösung tritt meist im zweiten Lebensjahrzehnt auf. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat einen leichten Hörverlust im Hochtonbereich. Häufig sind außerdem ein flacher Mittelgesichtsbereich, eine Gaumenspalte oder Pierre-Robin-Sequenz (ein kleiner Unterkiefer), eine Gelenkhypermobilität sowie ab dem dritten oder vierten Lebensjahrzehnt eine Osteoarthrose.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Standardversorgung umfasst jährliche augenärztliche Untersuchungen durch einen Netzhautspezialisten, jährliche Hörtests und eine Brille bei Myopie. Eine Laserbehandlung der Netzhaut kann helfen, eine Ablösung zu verhindern, und Betroffene lernen die Warnzeichen kennen. Gefährdete Angehörige können untersucht werden, um festzustellen, wer eine Überwachung benötigt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Stickler syndrome, type I; STL1

Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen

  • Stickler-Syndrom Typ 1, nicht-syndromal, okulär

    Autosomal-dominant

    Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von COL2A1, demselben Gen wie beim Stickler-Syndrom Typ 1. In manchen Familien führen die Veränderungen hauptsächlich zu Augenproblemen, mit Netzhautablösung und wenigen oder keinen Merkmalen außerhalb des Auges.

    COL2A1

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0007160OMIM 108300Orphanet 90653MedGen 810955Quellen: [1][11][4][3][2][9]

Stickler-Syndrom Typ 2

Autosomal-dominant

Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von COL11A1, einem Kollagengen. Man geht davon aus, dass die meisten Veränderungen ein abnormes Protein erzeugen, das das normale Protein stört.

Anzeichen und Symptome

Die Myopie ist meist stärker ausgeprägt als bei Typ 1. Eine Katarakt tritt häufiger auf, bei 59 % der Betroffenen gegenüber 36 % bei Typ 1. Eine Netzhautablösung trat in einer gepoolten Analyse bei 28 % der Menschen mit COL11A1-Veränderungen auf, also seltener als bei Typ 1. Der Hörverlust ist häufiger als bei Typ 1, mäßig ausgeprägt und betrifft alle Tonhöhen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Jährliche Augenuntersuchungen sind notwendig. In einer Kohorte mit Typ 2 senkte eine vorbeugende Behandlung der Netzhaut das Ablösungsrisiko. Auch Hörtests sind notwendig, da Hörverlust häufig auftritt. Gefährdete Angehörige können getestet werden, sobald die familiäre Veränderung bekannt ist.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

COL11A1 Stickler syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A1; Stickler syndrome type II; Stickler syndrome, type 2; STL 2; STL2

MONDO:0011493OMIM 604841Orphanet 90654MedGen 347615Quellen: [5][9][4][3][2][1]

Stickler-Syndrom Typ 3 (nicht-okulär)

Autosomal-dominant

Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von COL11A2, dem Gen für die Alpha2-Kette von Kollagen Typ XI. Manche Veränderungen verursachen ein Stickler-Syndrom ohne jede Beteiligung der Augen.

Anzeichen und Symptome

Stickler-Syndrom ohne Beteiligung der Augen: Die Augen sind nicht betroffen, dafür treten Hörverlust sowie Gelenk- und Gesichtsmerkmale auf. Hörverlust ist häufig, mäßig ausgeprägt und betrifft alle Frequenzen. Eine separate rezessive Erkrankung, die otospondylomegaepiphysäre Dysplasie, wird durch Veränderungen in beiden Kopien von COL11A2 verursacht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Hörtests und bei Bedarf eine Behandlung, mit orthopädischer Kontrolle bei Gelenk- oder Knochenproblemen. Die Untersuchung gefährdeter Angehöriger zeigt, wer eine Überwachung benötigt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

COL11A2 Stickler syndrome; heterozygous OSMED; heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia; OSMEDA; Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A2; Stickler syndrome nonocular type; Stickler syndrome, non-ocular type; Stickler syndrome, type 3; STICKLER syndrome, type III; Stickler syndrome, type III, formerly; STL3; Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Weissenbacher-Zweymüller syndrome; WZS

MONDO:0008490OMIM 184840OMIM 277610Orphanet 166100Orphanet 3450MedGen 341234Quellen: [13][2][14][1]

Stickler-Syndrom Typ 4

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch zwei Veränderungen in COL9A1, jeweils eine von jedem Elternteil, das Kollagen Typ IX bildet. Die Eltern sind in der Regel nicht betroffene Träger jeweils einer Veränderung.

Anzeichen und Symptome

Eine hohe Myopie tritt bei rezessivem Stickler-Syndrom nahezu immer auf, und Hörverlust ist bei Veränderungen in Typ IX sehr häufig. Der Hörverlust ist meist mäßig bis schwer und fällt zu hohen Tönen hin ab. In einer Kohorte rezessiver Fälle vom Typ IX trat bei 15 % der Betroffenen eine Netzhautablösung auf. Bei Veränderungen in Typ IX wurde keine Gaumenspalte berichtet.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Jährliche Augenuntersuchungen durch einen Netzhautspezialisten und Hörtests, bei Bedarf mit Behandlung. Bei rezessiver Erkrankung vom Typ IX wird eine Netzhautbehandlung zur Vorbeugung einer Ablösung im Einzelfall erwogen. Sobald die familiäre Veränderung bekannt ist, können Angehörige getestet werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A1; COL9A1 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type IV; STL4

MONDO:0013590OMIM 614134MedGen 481571Quellen: [7][15][1][2]

Stickler-Syndrom Typ 5

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch zwei Veränderungen in COL9A2, jeweils eine von jedem Elternteil, das Kollagen Typ IX bildet. Es wurden nur wenige Familien beschrieben.

Anzeichen und Symptome

In einer 2021 beschriebenen Familie hatten beide Brüder eine hohe Myopie, Glaskörperveränderungen und einen schweren Hörverlust, der zu hohen Tönen hin abfällt. Ein Bruder hatte an einem Auge eine Netzhautablösung und eine Katarakt. Merkmale im Mittelgesicht und an den Gelenken waren leicht ausgeprägt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Augenkontrollen durch einen Netzhautspezialisten und Hörbeurteilung, wie bei den anderen rezessiven Typen. Sobald die familiäre Veränderung bekannt ist, können Angehörige getestet werden, um festzustellen, wer eine Überwachung benötigt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A2; COL9A2 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type V; STL5

MONDO:0013666OMIM 614284MedGen 481972Quellen: [16][7][1]

Stickler-Syndrom Typ 6

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch zwei Veränderungen in COL9A3, meist jeweils eine von jedem Elternteil, das Kollagen Typ IX bildet. Sowohl zusammengesetzt heterozygote als auch homozygote Veränderungen wurden beschrieben.

Anzeichen und Symptome

Übersichtsarbeiten zu rezessivem Stickler-Syndrom beschreiben hohe Myopie und sensorineuralen Hörverlust als Hauptmerkmale. Über die ausgewerteten rezessiven Fälle hinweg trat bei 18 % eine Netzhautablösung und bei 15 % Gelenkschmerzen auf. Bei Veränderungen in Typ IX wurde keine Gaumenspalte berichtet.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Augenkontrollen durch einen Netzhautspezialisten und Hörtests, wie bei den anderen rezessiven Typen. Angehörige können getestet werden, sobald die familiären Veränderungen bekannt sind.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Stickler syndrome, type VI; STL6

MONDO:0031047OMIM 620022MedGen 1823980Quellen: [17][18][7][1]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Das Stickler-Syndrom kann auf verschiedenen Genen beruhen. Das betroffene Gen beeinflusst das Augenrisiko und die Art der Vererbung.

Das Gen beeinflusst das Augenrisiko

In einer gepoolten Analyse trat eine Netzhautablösung bei 47 % der Menschen mit COL2A1-Veränderungen und bei 28 % der Menschen mit COL11A1-Veränderungen auf. Manche COL11A2-Veränderungen verursachen ein Stickler-Syndrom ohne jede Beteiligung der Augen.

Die Vererbung unterscheidet sich je nach Gen

Veränderungen in COL2A1, COL11A1 und COL11A2 sind dominant, sodass eine veränderte Kopie die Erkrankung auslösen kann. Veränderungen in COL9A1, COL9A2 und COL9A3 sind rezessiv und erfordern eine Veränderung von jedem Elternteil.

Überwachung kann helfen, das Sehvermögen zu schützen

Die Netzhautablösung ist ein ernstes Risiko, und eine Behandlung der Netzhaut kann es senken. In einer Studie zu Typ 2 traten Ablösungen bei Menschen, die diese Behandlung nicht erhielten, früher auf. Die Kenntnis des Gens hilft daher dem Facharzt, die Kontrollen zu planen.

Einschränkungen

  • Ein Stickler-Syndrom kann auch durch Veränderungen in anderen Genen verursacht werden, etwa LRP2, LOXL3 und GZF1. Diese werden in diesem Bericht nicht untersucht.
  • Ein negatives Ergebnis schließt ein Stickler-Syndrom nicht aus. In einer Übersicht zu Tests mit Kollagen-Genpanels wurde bei etwa der Hälfte der Getesteten eine Ursache gefunden.
  • Bei einzelnen Veränderungen in COL9A3 wurde in manchen Familien eine Netzhautablösung beschrieben. Diese sind nicht Teil des rezessiven Eintrags zum Stickler-Syndrom Typ 6.

Quellenangaben

  1. Mortier G, 2000. Stickler Syndrome
  2. Acke FRE, De Leenheer EMR, 2022. Hearing Loss in Stickler Syndrome: An Update
  3. Boysen KB, La Cour M, Kessel L, 2020. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review
  4. Carpenter CM, MacLachlan AG, Kwun CY, Johnson TJ, Baugh BT, Requejo Figueroa GA et al., 2026. Relative Risk of Retinal Detachment in COL2A1 Compared with COL11A1 Stickler Syndrome: An Individual Patient Data Meta-Analysis
  5. Fleet A, Hrishikesh K, Collins D, Fincham GS, Martin H, Richards AJ et al., 2026. Prevention of Retinal Detachment in Type 2 Stickler Syndrome
  6. Britten-Jones AC, Dawkins RCH, Bucknor B, Ting YL, Ayton LN, 2026. Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies
  7. Nixon TRW, Richards AJ, Martin H, Alexander P, Snead MP, 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome
  8. Bremond-Gignac D, Daruich-Matet A, Marchione G, Pâques M, Chiambaretta F, Meur L et al., 2026. [National Protocol for the Diagnosis and Management of Stickler syndrome: Summary for the attending physician]
  9. Drackley A, Ralay Ranaivo H, Allegretti V, Ing AY, Rahmani S, Blair MP et al., 2025. Ophthalmic Manifestations in a Diverse Pediatric Population with Type I and Type II Stickler Syndrome
  10. Nash BM, Watson CJG, Hughes E, Hou AL, Loi TH, Bennetts B et al., 2021. Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment
  11. Snead MP, Yates JR, 1999. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome
  12. Go SL, Maugeri A, Mulder JJ, van Driel MA, Cremers FP, Hoyng CB, 2003. Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene
  13. Sirko-Osadsa DA, Murray MA, Scott JA, Lavery MA, Warman ML, Robin NH, 1998. Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen
  14. Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kääriäinen H et al., 2000. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene
  15. Maghsoudi D, Nixon TR, Martin H, Richards AJ, McNinch AM, Alexander P et al., 2025. Retinal detachment in Type IX collagen recessive Stickler syndrome
  16. Kjellström U, Martell S, Brobeck C, Andréasson S, 2021. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene
  17. Markova T, Sparber P, Borovikov A, Nagornova T, Dadali E, 2021. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene
  18. Rad A, Najafi M, Suri F, Abedini S, Loum S, Karimiani EG et al., 2022. Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome

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