Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (FH-Tumorprädisposition)
Autosomal-dominant
FH-Varianten, die kutane und uterine Leiomyome sowie ein Risiko für ein papilläres Nierenzellkarzinom vom Typ 2 verursachen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine jährliche Nieren-MRT, meist ab Kindheit oder Jugend, ermöglicht eine frühzeitige Erkennung und Operation; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
