Vererbbarer Krebs – Standard-Panel-Tests untersuchen nur eine begrenzte Anzahl von Genen. Die Gesamtgenomsequenzierung erfasst das gesamte Spektrum der mit Krebs assoziierten Varianten, einschließlich der Gene, die in den gezielten Panel-Tests nicht enthalten sind.
Durch die Gesamtgenomsequenzierung lassen sich pathogene Varianten in allen Krebsanfälligkeitsgenen gleichzeitig identifizieren – nicht nur in den bekanntesten. 76 % der erblichen Krebsmutationen befinden sich in Genen außerhalb von BRCA1 und BRCA2.
Vererbbarer Krebs (Multigen-Panel)
Die erbliche Krebsprädisposition geht über BRCA1 und BRCA2 hinaus. PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) verbindet BRCA1 und BRCA2 physisch an Stellen mit DNA-Schäden; pathogene Varianten stören den gesamten Reparaturkomplex und führen zu einem lebenslangen Brustkrebsrisiko von 33–58 % – höher als bei vielen einzelnen BRCA1/2-Varianten. ATM und CHEK2 sind Gene mit moderater Penetranz, die an der DNA-Schadensreaktion beteiligt sind: ATM kodiert für eine Kinase, die Doppelstrangbrüche erkennt und nachgeschaltete Reparaturproteine aktiviert; CHEK2 phosphoryliert p53 und BRCA1, um die Zellteilung für die Reparatur zu stoppen. Pathogene Varianten in diesen Genen erhöhen gemeinsam das Krebsrisiko durch eine beeinträchtigte Genomüberwachung.
Unter den Frauen mit Brustkrebs, die sich einem Multigen-Test unterziehen, weisen etwa 1 % ATM-Varianten und 1,7 % pathogene CHEK2-Varianten auf – insgesamt kommen diese Gene mit mäßigem Risiko in der Allgemeinbevölkerung häufiger vor als BRCA-Varianten. Pathogene PALB2-Varianten treten bei etwa 0,5 % der Bevölkerung auf. Wichtig ist, dass 76 % der CHEK2/ATM/PALB2-Trägerinnen sich bei einer Auswahl ausschließlich nach BRCA-Testkriterien nicht für ein erweitertes Screening qualifiziert hätten. Das gesamte Spektrum erblicher Krebserkrankungen ist genetisch vielfältig und hängt von der Abstammung ab.
Die Identifizierung von Varianten in diesen Genen mit mittlerer und hoher Penetranz hat eindeutige klinische Auswirkungen. Befunde zu PALB2 ermöglichen eine MRT-Überwachung ab dem 30. Lebensjahr und eine mögliche Eignung für eine PARP-Hemmer-Therapie, falls sich ein Krebserkrankung entwickelt. Befunde zu ATM liefern Informationen für die Überwachung von Bauchspeicheldrüsenkrebs und die Planung strahlungssensitiver Behandlungen. Befunde zu CHEK2 berechtigen Trägerinnen ab dem 40. Lebensjahr zu einer erweiterten Brust-MRT und klären bisher nicht aussagekräftige „BRCA-negative“ Vererbungsmuster in 5 % dieser Familien. Jeder Genbefund stellt einen eigenständigen Weg zur personalisierten Krebsprävention dar.
Die fünf Gene in diesem Panel wirken an verschiedenen Stellen im Signalweg der DNA-Schadensreaktion und sind jeweils mit einem spezifischen Krebsspektrum, einem bestimmten Erkrankungsalter und einem bestimmten Lebenszeitrisiko verbunden – was genspezifische klinische Behandlungsstrategien erfordert.
Bei einem reinen BRCA-Test wird nur ein Gen untersucht. Standard-Panels zur Erkennung erblich bedingter Krebserkrankungen sind anders konzipiert und übersehen häufig die Gene, die in Familien mit starker Krebsbelastung für die Entstehung von Krebs verantwortlich sind.
Die Gene, die erblichen Krebs verursachen, sind von Familie zu Familie unterschiedlich
Eine bahnbrechende Analyse ergab, dass bei den gängigen Testrichtlinien mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbbaren Krebsmutationen übersehen wurde. In Familien mit starker Brustkrebsbelastung, die BRCA-negativ getestet wurden, weisen 5 % CHEK2-Varianten und 1–2 % PALB2- oder ATM-Varianten auf. Viele im Handel erhältliche Panels für erblichen Krebs wurden für BRCA1/2 und das Lynch-Syndrom entwickelt – PALB2, ATM und CHEK2 sind darin möglicherweise gar nicht enthalten. Bei der Gesamtgenomsequenzierung werden alle Krebsanfälligkeitsgene gleichzeitig untersucht, wodurch sich die Frage nach dem „richtigen Panel“ erübrigt.
Eine Entdeckung liefert eine Erklärung für erblich bedingten Krebs und eröffnet neue Behandlungsmöglichkeiten
Befunde zum PALB2-Gen berechtigen Träger ab dem 30. Lebensjahr zu einer MRT-Überwachung und, falls sich Brustkrebs entwickelt, zur Behandlung mit einem PARP-Inhibitor (Olaparib). Träger des ATM-Gens profitieren von einer verstärkten Überwachung und einer strahlungssensitiven Behandlungsplanung – was für Entscheidungen zur Krebstherapie besonders wichtig ist. Befunde zum CHEK2-Gen ermöglichen eine verstärkte Brust-MRT ab dem 40. Lebensjahr und klären die genetische Veranlagung in Familien, die zuvor als „uninformativ“ eingestuft wurden. Jede dieser Entdeckungen wandelt das Krebsrisiko einer Familie von einem ungeklärten in ein umsetzbares Risiko um.
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Anerkannt von & veröffentlicht in
Häufig gestellte Fragen zur Gesamtgenomsequenzierung.
Was ist der Unterschied zwischen einer Gesamtgenomsequenzierung und einem gezielten Gentest?
Gezielte Gentests – einschließlich der üblichen Panels für erblich bedingten Krebs – untersuchen eine vordefinierte Liste bekannter Varianten in einer bestimmten Gruppe von Genen. Sie sind darauf ausgelegt, genau das zu finden, wonach sie bereits suchen. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird Ihr gesamtes Genom untersucht: alle 6 Milliarden Basenpaare, jedes Gen, jede Region zwischen den Genen. Eine in JAMA Oncology veröffentlichte Studie der Mayo Clinic ergab, dass bei Standardtests mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbten Krebsmutationen übersehen wurde. Der Genomtest verfügt über keine festgelegte Liste.
Was erhalte ich, wenn meine Ergebnisse vorliegen?
Ihr Dante-Genom liefert über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte, die nach klinischen Kategorien geordnet sind – erblicher Krebs, Herzerkrankungen, seltene Krankheiten, Pharmakogenomik, Trägerstatus und mehr. Die Berichte werden in Ihren sicheren Genome Manager übermittelt und sind für den direkten klinischen Einsatz formatiert. Ihre Genomdaten werden dauerhaft gespeichert und im Zuge des wissenschaftlichen Fortschritts automatisch neu analysiert.
Was passiert, wenn eine klinisch relevante Variante gefunden wird?
Sollte eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante festgestellt werden, wird diese in Ihrem für Ärzte bestimmten Bericht deutlich gekennzeichnet und mit klinischem Kontext, veröffentlichten wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie empfohlenen nächsten Schritten versehen. Wir empfehlen Ihnen, alle klinisch bedeutsamen Befunde mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater zu besprechen, der Sie bei Entscheidungen bezüglich der Nachsorge, der Risikominderung oder der Kaskadenuntersuchung für Familienangehörige beraten kann.
Inwiefern unterscheidet sich dies von einem DNA-Test für Verbraucher wie 23andMe oder AncestryDNA?
DNA-Tests für Verbraucher verwenden Genotypisierungs-Chips, die weniger als 0,1 % Ihres Genoms auslesen – eine winzige vorab ausgewählte Gruppe häufiger Varianten. Sie sind auf die Ermittlung der Abstammung und auf Merkmale auf Populationsebene optimiert, nicht auf klinische genetische Befunde. Der Dante-Genomtest sequenziert 100 % Ihres Genoms mit einer 30-fachen Abdeckung, dem gleichen Standard, der auch in der klinischen Diagnostik verwendet wird. Die beiden Tests sind hinsichtlich Umfang, Methodik oder klinischem Nutzen nicht vergleichbar.
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen, und wie werden diese übermittelt?
Ihr Entnahmeset wird innerhalb von 48 Stunden nach der Bestellung versandt. Sobald Ihre Probe in unserem CLIA-zertifizierten Labor eintrifft, dauern die Sequenzierung und Analyse 6–8 Wochen. Die Ergebnisse werden sicher an Ihren Genome Manager übermittelt, wo Sie auf Ihre Berichte zugreifen, diese mit Ihrem Arzt teilen und automatische Benachrichtigungen erhalten können, sobald neue Erkenntnisse anhand Ihres Genoms validiert wurden.
Wir arbeiten weltweit mit Patientenorganisationen zusammen.
Dante Labs arbeitet mit Patientenorganisationen jeder Größe zusammen – im Bereich des erblichen Krebses (Multi-Gen-Panel) sowie bei anderen Erkrankungen, sowohl seltenen als auch häufigen. Wir unterstützen Organisationen in jedem Land, einschließlich virtueller Patientenorganisationen.
Wir bieten maßgeschneiderte Berichte, Gruppenrabatte und speziell auf Ihre Mitglieder zugeschnittene Pakete an. Bitte kontaktieren Sie uns über das Formular, und wir melden uns innerhalb von zwei Werktagen bei Ihnen.
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