COMT – Das „Kämpfer“- oder „Sorgenmacher“-Gen

COMT-Genvarianten – Der Val158Met-Polymorphismus beeinflusst den Dopaminstoffwechsel, die Stressreaktion und die kognitive Leistungsfähigkeit unter Druck. Die Kenntnis Ihres COMT-Status liefert wichtige Informationen für personalisierte Gesundheitsstrategien.

Die Gesamtgenomsequenzierung ermittelt Ihren COMT-Genotyp und Varianten im dopaminergen Signalweg und liefert damit Einblicke, wie Ihr Gehirn auf Stress reagiert, welche Medikamente für Sie am besten geeignet sein könnten und warum Ihr kognitiver Stil kein Makel ist – sondern eine Eigenschaft.

CLIA-zertifiziert CAP-zertifiziert ISO 15189 Medizinisches Labor ACMG-Stellenanzeigen HIPAA und DSGVO Über 100.000sequenzierte Genome
ÜBER DAS COMT-GEN

COMT-Gen (Kämpfer / Grübler)

Der COMT-Val158Met-Polymorphismus ist eine häufige funktionelle Variante im Catechol-O-Methyltransferase-Gen, die beeinflusst, wie Ihr Gehirn Dopamin verarbeitet. Das COMT-Enzym baut Dopamin und andere Katecholamin-Neurotransmitter im präfrontalen Kortex ab – der Gehirnregion, die für Konzentration, Entscheidungsfindung und Emotionsregulation zuständig ist. Der Met/Met-Genotyp („Worrier“) weist eine 3- bis 4-fach geringere Enzymaktivität auf, was unter normalen Bedingungen zu höheren Dopaminspiegeln und einer besseren kognitiven Leistungsfähigkeit führt, unter Stress jedoch zu größerer Angst. Der Val/Val-Genotyp („Warrior“) weist eine höhere Enzymaktivität und einen niedrigeren Dopamin-Ausgangswert auf, dafür aber eine überlegene emotionale Belastbarkeit und Stresstoleranz.

Dieser Polymorphismus ist keine krankheitsverursachende Mutation – es handelt sich um eine normale menschliche Variation, die sich auf die kognitiven Fähigkeiten, die Schmerzempfindlichkeit und die Stressreaktion auswirkt. Die Häufigkeit des Met-Allels liegt in europäischen Populationen bei etwa 50 %. Das Inverted-U-Modell der Dopaminfunktion erklärt, warum keines der beiden Extreme an sich „besser“ ist: Ein sehr hoher Dopaminspiegel beeinträchtigt die Konzentrationsfähigkeit und verstärkt Angstgefühle; ein sehr niedriger Dopaminspiegel beeinträchtigt die Motivation und die kognitiven Fähigkeiten. Ihr spezifischer Genotyp beeinflusst Ihren optimalen kognitiven und emotionalen Funktionspunkt.

Die COMT-Funktion wirkt nicht isoliert – sie steht in dynamischer Wechselwirkung mit anderen Genen des dopaminergen Systems (MAOA, DRD2, DAT1, DBH) und wird durch Stress, Schlaf, Bewegung und Ernährung beeinflusst. Das Verständnis Ihres COMT-Status vermittelt Ihnen Einblicke in Ihre Stressreaktionsmuster, Ihren kognitiven Stil und Ihre Empfindlichkeit gegenüber Medikamenten. Es ermöglicht fundierte Entscheidungen hinsichtlich Ihres Arbeitsumfelds, der Wahl Ihrer Medikamente und von Stressbewältigungsstrategien, die auf Ihre Neurobiologie zugeschnitten sind.

COMT steht in Wechselwirkung mit zahlreichen Genen der dopaminergen Signalwege – ein Test, der sich auf einen einzigen SNP beschränkt, lässt den umfassenderen neurochemischen Kontext außer Acht, den die Gesamtgenomsequenzierung erfasst.

WARUM EINE GANZGENOMSEQUENZIERUNG?

Ein Einzel-SNP-Test erfasst einen einzigen Datenpunkt. Der Genomtest gibt Aufschluss über Ihren gesamten dopaminergen Signalweg und Ihren pharmakogenomischen Kontext.

Ein SNP-Test lässt die interagierenden Gene außer Acht, die Ihren Phänotyp prägen

COMT Val158Met wird häufig als Einzel-SNP-Test vermarktet, der jedoch nur einen einzigen Datenpunkt in einem komplexen neurochemischen System liefert. Die COMT-Funktion wird durch Varianten in anderen dopaminergen Genen (MAOA, DRD2, DAT1, DBH) moduliert, die bei einem Einzel-SNP-Test nicht erfasst werden können. Darüber hinaus gibt es bei COMT weitere funktionelle Varianten neben Val158Met, die die Enzymaktivität beeinflussen. Die Gesamtgenomsequenzierung erfasst Ihr vollständiges COMT-Gen, alle interagierenden Gene des dopaminergen Signalwegs sowie den genomweiten Kontext, der für eine genauere polygenetische pharmakogenomische Vorhersage erforderlich ist.

Dein Genotyp bestimmt die Wahl der Medikamente und den Umgang mit Stress

Der COMT-Genotyp hat direkte klinische Auswirkungen: Personen mit dem Met/Met-Genotyp reagieren möglicherweise anders auf stimulierende Medikamente (Amphetamin, Methylphenidat), dopaminerge Psychopharmaka und COMT-Hemmer, die bei der Parkinson-Behandlung eingesetzt werden (Entacapon). Er beeinflusst die Schmerzempfindlichkeit – Personen mit dem Met/Met-Genotyp haben niedrigere Schmerzschwellen, was für Entscheidungen in der Anästhesie und bei der Behandlung chronischer Schmerzen relevant ist. Der Genomtest liefert diese Informationen im Zusammenhang mit Ihrem vollständigen dopaminergen und pharmakogenomischen Profil, sodass Ihr Arzt die Auswahl und Dosierung der Medikamente optimieren kann.

WAS DIE SEQUENZIERUNG IHRES GESAMTEN GENOMS TATSÄCHLICH BEDEUTET
01

Ihre gesamte DNA (nicht nur ein Teil davon)

Herkömmliche Gentests untersuchen nur begrenzte Gengruppen und lassen dabei den größten Teil Ihres Genoms außer Acht. Wir sequenzieren Ihr gesamtes Genom – jedes Gen und jeden Bereich zwischen den Genen.

02

Umfassende Einblicke und Fachberichte

Leicht verständlich und mit Ergebnissen, auf deren Grundlage Sie und Ihr Arzt Maßnahmen ergreifen können. Keine schwer zu interpretierenden Unterlagen – über 200 klinische Berichte, nach Kategorien geordnet.

03

Ihr Test gewinnt von Jahr zu Jahr an Wert

Ihre DNA verändert sich nicht, aber die Genomforschung schreitet immer schneller voran. Jeden Monat werden neue Zusammenhänge zwischen Varianten und Krankheiten entdeckt. Wir überprüfen diese Erkenntnisse und aktualisieren Ihre Berichte automatisch. Ihr Test gewinnt von Jahr zu Jahr an Wert.

ERGEBNISSE

Die Ergebnisse, auf die Ärzte bei ihren schwierigsten Fällen zurückgreifen.

Vierzig Jahre Ungewissheit. Ein Test.

Ein Patient hatte Jahrzehnte im britischen Gesundheitssystem verbracht, ohne dass eine Diagnose gestellt worden war. Dante-Daten, die von den klinischen Teams des NHS am Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow ausgewertet wurden, identifizierten das Noonan-Syndrom und eine mit Leukämie assoziierte RUNX1-Variante, die zuvor unentdeckt geblieben war. Nach 40 Jahren hatten sie endlich eine Antwort.

Eine vollständige Lektüre vermittelt ein umfassendes Bild.

Ein Patient wandte sich an Dante, um eine periodische Lähmung abklären zu lassen. Durch die Genomsequenzierung wurde ein begleitender erblicher Herzbefund festgestellt – das Brugada-Syndrom –, den der behandelnde Arzt mittels EKG bestätigte. Das Ergebnis lieferte zudem eine Erklärung für die ungeklärte Herzerkrankung eines Familienmitglieds. Ein Test. Alle Antworten darin.

Die Sequenzierung erfolgte 2019. Die Daten wurden 2021 ausgewertet.

Jennifer ließ ihr Genom zwei Jahre vor ihrer Brustkrebsdiagnose mit Dante sequenzieren. Als die Behandlung begann, zeigten Dantes pharmakogenomische Daten, dass die ihr verschriebene Chemotherapie schwerwiegende Nebenwirkungen hervorrufen würde. Ihr Arzt wählte eine Alternative – und sie begann vom ersten Tag an mit einer wirksamen Behandlung .

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WEM WIR HELFEN

Jede Frage zum Thema Genetik verdient eine umfassende Antwort.

Ganz gleich, ob Sie heute nach Antworten suchen oder Ihre Gesundheit für morgen sichern möchten – eine vollständige Sequenzierung Ihres gesamten Genoms ist der einzige richtige Ausgangspunkt.

ERBliches Risiko

Das liegt in deiner Familie. Jetzt kannst du herausfinden, ob es in deinen Genen liegt.

Ihr Genom enthält vererbte Varianten, die mit Erkrankungen wie Herz-, Krebs- und neurologischen Erkrankungen in Verbindung stehen. Wir analysieren sie alle – mit der nötigen klinischen Expertise, um den Ergebnissen Bedeutung zu verleihen.

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UNKLÄRBARE SYMPTOME

Wenn die üblichen Laboruntersuchungen besagen, dass alles in Ordnung ist. Und du weißt, dass das nicht stimmt.

Standard-Diagnosetests suchen nach einer vorab festgelegten Reihe von Antworten. Wir sequenzieren Ihre gesamte DNA – einschließlich der Bereiche, auf die kein Test ausgelegt ist. Wenn die Antwort in Ihrem Genom liegt, helfen wir Ihnen, sie zu finden.

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Die Behandlung zeigt keine Wirkung

Ihre Diagnose könnte richtig sein. Ihr Behandlungsplan könnte jedoch unvollständig sein.

Ihre Gene entscheiden darüber, welche Behandlungen am ehesten wirken – und welche nicht. Wir geben Ihrem Arzt die Hilfsmittel und Erkenntnisse an die Hand, um Ihren Behandlungsplan darauf abzustimmen.

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VORBEUGENDE GESUNDHEITSFÖRDERUNG

Man möchte es wissen, bevor sich die Frage von selbst stellt.

Manche Menschen warten nicht erst auf eine Diagnose oder Informationen zur Familienanamnese, bevor sie handeln. Die Gesamtgenomsequenzierung liefert Ihnen bereits jetzt ein vollständiges genetisches Bild – so können Sie und Ihr Arzt fundierte Entscheidungen treffen, bevor es dringlich wird.

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BEREITS GETESTET

Du hast bereits einen DNA-Test gemacht. Hier erfährst du, was dir dieser nicht verraten konnte.

Die meisten DNA-Tests für Verbraucher analysieren weniger als 0,1 % Ihres Genoms. Wir analysieren das gesamte Genom.

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Ergebnisse auf klinischem Niveau. Von Patienten geschätzt, von Ärzten für ihre komplexesten Fälle geschätzt.

30-fach Gesamtgenomabdeckung
über 5 Millionen Varianten pro Test identifiziert
Über 200 maßgeschneiderte klinische Berichte
99,98 % Sequenzierungsgenauigkeit

Der Dante Genome Test half Fachärzten in einem staatlichen Akutkrankenhaus im Vereinigten Königreich dabei, das Noonan-Syndrom sowie eine seltene, mit Leukämie assoziierte genetische Variante zu identifizieren, die zuvor unentdeckt geblieben war. Dieses Ergebnis veränderte die medizinische Versorgung des Patienten.

Anerkannt von & veröffentlicht in

Gesetzesänderungen zur Verbesserung der klinischen Laborarbeit College of American Pathologists Amerikanische Gesellschaft für Humangenetik Nature Internationale Gesellschaft für Zell- und Gentherapie Gene Journal
HÄUFIG GESTELLTE FRAGEN

Häufig gestellte Fragen zur Gesamtgenomsequenzierung.

Was ist der Unterschied zwischen einer Gesamtgenomsequenzierung und einem gezielten Gentest?

Gezielte Gentests – einschließlich der üblichen Panels für erblich bedingten Krebs – untersuchen eine vordefinierte Liste bekannter Varianten in einer bestimmten Gruppe von Genen. Sie sind darauf ausgelegt, genau das zu finden, wonach sie bereits suchen. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird Ihr gesamtes Genom untersucht: alle 6 Milliarden Basenpaare, jedes Gen, jede Region zwischen den Genen. Eine in JAMA Oncology veröffentlichte Studie der Mayo Clinic ergab, dass bei Standardtests mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbten Krebsmutationen übersehen wurde. Der Genomtest verfügt über keine festgelegte Liste.

Was erhalte ich, wenn meine Ergebnisse vorliegen?

Ihr Dante-Genom liefert über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte, die nach klinischen Kategorien geordnet sind – erblicher Krebs, Herzerkrankungen, seltene Krankheiten, Pharmakogenomik, Trägerstatus und mehr. Die Berichte werden in Ihren sicheren Genome Manager übermittelt und sind für den direkten klinischen Einsatz formatiert. Ihre Genomdaten werden dauerhaft gespeichert und im Zuge des wissenschaftlichen Fortschritts automatisch neu analysiert.

Was passiert, wenn eine klinisch relevante Variante gefunden wird?

Sollte eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante festgestellt werden, wird diese in Ihrem für Ärzte bestimmten Bericht deutlich gekennzeichnet und mit klinischem Kontext, veröffentlichten wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie empfohlenen nächsten Schritten versehen. Wir empfehlen Ihnen, alle klinisch bedeutsamen Befunde mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater zu besprechen, der Sie bei Entscheidungen bezüglich der Nachsorge, der Risikominderung oder der Kaskadenuntersuchung für Familienangehörige beraten kann.

Inwiefern unterscheidet sich dies von einem DNA-Test für Verbraucher wie 23andMe oder AncestryDNA?

DNA-Tests für Verbraucher verwenden Genotypisierungs-Chips, die weniger als 0,1 % Ihres Genoms auslesen – eine winzige vorab ausgewählte Gruppe häufiger Varianten. Sie sind auf die Ermittlung der Abstammung und auf Merkmale auf Populationsebene optimiert, nicht auf klinische genetische Befunde. Der Dante-Genomtest sequenziert 100 % Ihres Genoms mit einer 30-fachen Abdeckung, dem gleichen Standard, der auch in der klinischen Diagnostik verwendet wird. Die beiden Tests sind hinsichtlich Umfang, Methodik oder klinischem Nutzen nicht vergleichbar.

Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen, und wie werden diese übermittelt?

Ihr Entnahmeset wird innerhalb von 48 Stunden nach der Bestellung versandt. Sobald Ihre Probe in unserem CLIA-zertifizierten Labor eintrifft, dauern die Sequenzierung und Analyse 6–8 Wochen. Die Ergebnisse werden sicher an Ihren Genome Manager übermittelt, wo Sie auf Ihre Berichte zugreifen, diese mit Ihrem Arzt teilen und automatische Benachrichtigungen erhalten können, sobald neue Erkenntnisse anhand Ihres Genoms validiert wurden.

Patientenvertretungsgruppen

Wir arbeiten weltweit mit Patientenorganisationen zusammen.

Dante Labs arbeitet mit Patientenorganisationen jeder Größe zusammen – sei es im Zusammenhang mit dem COMT-Gen (Warrior/Worrier) oder anderen Erkrankungen, ob selten oder weit verbreitet. Wir unterstützen Gruppen in jedem Land, einschließlich virtueller Patientenorganisationen.

Wir bieten maßgeschneiderte Berichte, Gruppenrabatte und speziell auf Ihre Mitglieder zugeschnittene Pakete an. Bitte kontaktieren Sie uns über das Formular, und wir melden uns innerhalb von zwei Werktagen bei Ihnen.

  • Individuelle Genomberichte für Ihre Mitglieder
  • Gruppenrabatte und maßgeschneiderte Pakete
  • Jedes Land – einschließlich virtueller Gruppen
  • Seltene und häufige Erkrankungen werden behandelt

Ein Test.
Antworten für das ganze Leben.

Ein Kit, das Ihnen nach Hause geschickt wird. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte werden innerhalb von 6–8 Wochen in Ihren Genome Manager geladen – dauerhaft verfügbar und im Zuge des wissenschaftlichen Fortschritts aktualisiert.

Kostenloser weltweiter Versand
Versand innerhalb von 48 Stunden
Ergebnisse in 6–8 Wochen

Versand innerhalb von 48 Stunden · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Dante Labs Genom-Testkit