AtlasGen
CHEK2
checkpoint kinase 2
- HGNC 16627↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000183765↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 11200↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 54,1 kb
- Protein
- 543 Aminosäuren, 60,9 kDa
- Auch bekannt als
- CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
- Frühere Symbole
- RAD53
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000404276.6NM_007194.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2
- Krebsprädisposition im Zusammenhang mit CHEK2Autosomal-dominant
Varianten in CHEK2, die das Risiko für Brustkrebs und möglicherweise einige andere Krebsarten mäßig erhöhen.
- ClinGen eindeutigClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- GenCC 22 GenCC-Einreicher bewerten es als eindeutig oder stark
▶Umsetzbarkeit
Eine verstärkte Brustkrebsfrüherkennung, häufig mit jährlicher MRT, wird in der Regel empfohlen.
- Erblicher BrustkrebsAutosomal-dominant
Erbliche Veranlagung für Brustkrebs, verursacht durch Varianten in einem von mehreren Genen.
- GenCC 11 GenCC-Einreicher bewerten es als eindeutig oder stark
▶Umsetzbarkeit
Je nach Gen kann eine frühere und intensivierte Brustkrebsfrüherkennung, einschließlich MRT, empfohlen werden.
Werten Sie CHEK2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
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Meinen Genome Test bestellenAufbau von CHEK2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 54,1 kb des Gens aus; 1.632 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von CHEK2
51Schwer
Wie schwer sich CHEK2 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Ein großer Teil von CHEK2 liegt in Bereichen, in denen Short Reads eine Veränderung übersehen oder falsch zuordnen können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von CHEK2 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.35 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.37 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.3,5 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.5,6 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von CHEK2 in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
731
Positionen in CHEK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
212 davon (29 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer auswerten können.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (187 Stellen)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (212 Stellen)
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,1 kb von CHEK2, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,8 kb der Exons.
Varianten mit Seite (323)
Die CHEK2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A91Cfs*17 | c.269dup | Exon 2 | 28.734.452 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A98Pfs*12 | c.292del | Exon 2 | 28.734.429 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.98C>G | Exon 2 | 28.734.624 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.276del | Exon 2 | 28.734.445 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.278G>A | Exon 2 | 28.734.444 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.319+1G>A | Intron 2 | 28.734.402 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.319+1G>C | Intron 2 | 28.734.402 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.319+1G>T | Intron 2 | 28.734.402 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.319+2T>A | Intron 2 | 28.734.401 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.320-1G>T | Intron 2 | 28.725.368 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
ClinVar-pathogene Varianten (1.043)
Die CHEK2-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.
- Pathogen 741
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen 63
- Wahrscheinlich pathogen 239
| Variante | Erkrankungen | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_007194.4(CHEK2):c.1502_1503dup (p.Glu502fs) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1486C>T (p.Gln496Ter) | hereditary breast carcinoma und 2 weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1465G>T (p.Glu489Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1459C>T (p.Gln487Ter) | CHEK2-related cancer predisposition und 2 weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1455dup (p.Leu486fs) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1454G>A (p.Trp485Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1451del (p.Pro484fs) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1442T>G (p.Leu481Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1434del (p.Glu479fs) | breast cancer und 2 weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1435G>T (p.Glu479Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1432G>T (p.Glu478Ter) | hereditary breast carcinoma | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1415del (p.Lys472fs) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400del (p.Leu467fs) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400T>A (p.Leu467Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1393A>T (p.Lys465Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1371_1372del (p.Lys458fs) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1368dup (p.Glu457fs) | CHEK2-related cancer predisposition und 4 weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1369G>T (p.Glu457Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1367C>G (p.Ser456Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1356G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1355G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1348G>T (p.Glu450Ter) | hereditary breast carcinoma | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1344del (p.Pro449fs) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1341del (p.Phe447fs) | hereditary breast carcinoma | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1337del (p.Asn446fs) | hereditary breast carcinoma und eine weitere | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Gene mit denselben Erkrankungen
Mit CHEK2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CHEK2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
22 weitere Merkmale anzeigen
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Astrocytoma
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Choroid plexus carcinoma
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Ependymoma
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Tumors of the central nervous system
- Medulloblastoma
- Glioma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher das stammt
- HGNC: das Genkürzel, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-23: welchen Erkrankungen das Gen zugeordnet ist und wie stark dieser Zusammenhang belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie die Regionen, die Kurzlesedaten schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Wert für die Schwierigkeit der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- AlphaFold-DB-Modell AF-O96017-F1, Version 6, von Google DeepMind und EMBL-EBI (CC BY 4.0): die Proteinstruktur, wie AlphaFold sie vorhersagt, nicht wie sie gemessen wurde, sowie die Zuverlässigkeit der Vorhersage für jeden Teil.
- Datenversion 2026.10.23-dc0c0517.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CHEK2-Gen: checkpoint kinase 2. Abgerufen am 23. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chek2
Dante Labs. CHEK2-Gen: checkpoint kinase 2 [Internet]. [zitiert am 23. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chek2
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