ATM

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Ataxie-Teleangiektasie

  • Autosomal-rezessiv

    Fortschreitende zerebelläre Ataxie, Teleangiektasien, Immundefekt und genetische Krebsveranlagung, verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des ATM-Gens.

    • ClinGen eindeutigClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • GenCC 88 GenCC-Einreicher bewerten es als eindeutig oder stark

    ▶Umsetzbarkeit

    Die Diagnose leitet die Vorbeugung von Infektionen und die Immunglobulin-Ersatztherapie an, ferner die Minimierung der Exposition gegenüber ionisierender Strahlung, die Krebs- und Lungenkontrolluntersuchungen sowie die Trägerdiagnostik bei Angehörigen.

• Weibliche Unfruchtbarkeit

  • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

    • ClinGen eindeutigClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • GenCC 88 GenCC-Einreicher bewerten es als eindeutig oder stark

• Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2

  • Krebsprädisposition im Zusammenhang mit ATMAutosomal-dominant

    Eine einzelne Variante in ATM erhöht das Risiko für Brustkrebs mäßig und ist mit Bauchspeicheldrüsen- und Prostatakrebs in Verbindung gebracht.

    • ClinGen eindeutigClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • GenCC 11 GenCC-Einreicher bewerten es als eindeutig oder stark

    ▶Umsetzbarkeit

    Eine verstärkte Brustkrebsfrüherkennung wird in der Regel empfohlen; Träger, deren Partner ebenfalls eine ATM-Variante trägt, möchten sich eventuell über das Risiko einer Ataxia teleangiectatica bei ihren Kindern informieren.

  • Erblicher BrustkrebsAutosomal-dominant

    Erbliche Veranlagung für Brustkrebs, verursacht durch Varianten in einem von mehreren Genen.

    • GenCC 22 GenCC-Einreicher bewerten es als eindeutig oder stark

    ▶Umsetzbarkeit

    Je nach Gen kann eine frühere und intensivierte Brustkrebsfrüherkennung, einschließlich MRT, empfohlen werden.

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Immundefekterkrankung

    Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • ClinGen eindeutigClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • GenCC 88 GenCC-Einreicher bewerten es als eindeutig oder stark

    ▶Umsetzbarkeit

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

• Erbliche neurodegenerative Erkrankungen

  • Mit KIF5A assoziierte neurodegenerative ErkrankungAutosomal-dominant

    Eines von 372 Genen, die damit verknüpft sind

    Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von KIF5A, das ein motorisches Protein mit einem Frachtbindungsende kodiert. Unterschiedliche Arten von Veränderungen führen zu unterschiedlichen Erkrankungen: hereditäre spastische Spinalparalyse Typ 10, eine axonale Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).

    • ClinGen eindeutigClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • GenCC 88 GenCC-Einreicher bewerten es als eindeutig oder stark

    ▶Umsetzbarkeit

    Die Behandlung ist symptomatisch und richtet sich nach dem Krankheitsbild; dazu gehören Physiotherapie, Medikamente gegen Spastik und eine multidisziplinäre ALS-Versorgung. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben; eine genetische Beratung hilft Familien, dies zu verstehen.

Aufbau von ATM

Exons machen 12,9 kb der 146 kb des Gens aus; 9.171 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ATM

Varianten mit Seite (811)

Die ATM-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

Alle 811 ATM-Varianten ansehen →

ClinVar-pathogene Varianten (3.833)

Die ATM-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.

• Pathogen 2.826
• Pathogen/wahrscheinlich pathogen 278
• Wahrscheinlich pathogen 729

Alle 3.833 zusammen mit allen anderen ATM-Varianten in ClinVar ansehen → (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gene mit denselben Erkrankungen

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Teilt 2 Erkrankungen
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseTeilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Teilt 1 Erkrankung
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 1 Erkrankung
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseTeilt 1 Erkrankung
• ACER3alkaline ceramidase 3Teilt 1 Erkrankung
• ACO2aconitase 2Teilt 1 Erkrankung
• ADAadenosine deaminaseTeilt 1 Erkrankung
• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseTeilt 1 Erkrankung

Mit ATM verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATM verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher das stammt

• HGNC: das Genkürzel, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
• MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-23: welchen Erkrankungen das Gen zugeordnet ist und wie stark dieser Zusammenhang belegt ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie die Regionen, die Kurzlesedaten schwer erfassen.
• Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Wert für die Schwierigkeit der Sequenzierung.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.23-dc0c0517.

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