Alzheimer-Risiko – APOE und andere genetische Varianten beeinflussen die Anfälligkeit. Wenn Sie Ihr genetisches Risikoprofil kennen, können Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt fundierte Planungen und Strategien für eine frühzeitige Intervention entwickeln.
Die Gesamtgenomsequenzierung ermittelt Ihren APOE-Status, untersucht Sie auf früh auftretende familiäre Varianten und ordnet Ihr Demenzrisiko in ein umfassendes genetisches Gesamtbild ein.
Alzheimer- und Demenzrisiko
Die Alzheimer-Krankheit ist die häufigste Ursache für Demenz; sie macht 50–60 % aller Demenzfälle aus und betrifft weltweit über 50 Millionen Menschen. Es gibt zwei unterschiedliche genetische Formen: die früh einsetzende familiäre Alzheimer-Krankheit (vor dem 65. Lebensjahr, ~5–10 % aller Fälle), die durch hoch penetrante autosomal-dominante Varianten in PSEN1, PSEN2 oder APP verursacht wird und manchmal bereits in den 30ern beginnt; und die spät einsetzende Alzheimer-Krankheit (über 65 Jahre, ~90 % der Fälle), die eine komplexe genetische Architektur aufweist. APOE ε4 ist der bedeutendste bekannte genetische Risikofaktor für die spät einsetzende Form der Erkrankung, doch das Vorhandensein von APOE ε4 beeinflusst lediglich das Risiko – es sagt Alzheimer nicht voraus und verursacht es auch nicht.
Der APOE-ε4-Status beeinflusst das lebenslange Demenzrisiko erheblich: Das Tragen einer Kopie von APOE ε4 verdoppelt bis verdreifacht das Risiko im Vergleich zum ε3/ε3-Genotyp; das Tragen von zwei Kopien erhöht das Risiko um das 8- bis 12-Fache. Verwandte ersten Grades von Menschen mit Alzheimer-Krankheit haben ein kumulatives lebenslanges Demenzrisiko von 20–25 %, verglichen mit etwa 10 % in der Allgemeinbevölkerung. Allerdings entwickeln viele ε4-Träger niemals eine Demenz, und viele Menschen ohne ε4 erkranken dennoch an Alzheimer – die Genetik beeinflusst den Verlauf, bestimmt ihn jedoch nicht.
Eine früh auftretende familiäre Erkrankung, die durch pathogene Varianten der Gene PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird, wird autosomal-dominant vererbt und weist eine Penetranz von nahezu 100 % auf – die Diagnose ist somit eindeutig. Bei einer spät auftretenden Erkrankung liefert der APOE-Status allein keine vollständigen Informationen. APOE-ε4-Befunde erfordern eine sorgfältige genetische Beratung, da das Risiko probabilistisch und nicht deterministisch ist. Eine genetische Diagnose ermöglicht die Teilnahme an Präventionsstudien, fundierte Entscheidungen über Änderungen des Lebensstils sowie eine reproduktionsmedizinische Beratung. Das Verständnis Ihres genetischen Status ermöglicht personalisierte Präventionsstrategien, bevor Symptome auftreten.
Ein APOE-Test allein lässt früh auftretende Varianten und Hunderte von Risikolokusen außer Acht. Der Genomtest erfasst das gesamte genetische Bild des Demenzrisikos.
Ein APOE-Test allein liefert nur ein unvollständiges Bild
Die APOE-Genotypisierung im Direktvertrieb an Verbraucher liefert lediglich einen einzelnen Datenpunkt ohne klinischen Kontext. Der APOE-ε4-Test erfasst weder die Dutzenden weiterer genetischer Loci, die durch GWAS-Studien identifiziert wurden und gemeinsam zum Demenzrisiko beitragen, noch erfasst er schützende Varianten im APOE-Gen selbst (z. B. die Christchurch-Variante, APOE ε3-R136S, die eine schützende Wirkung zu haben scheint). Bei Familien mit früh einsetzender Alzheimer-Krankheit werden durch den APOE-Test pathogene Varianten in PSEN1, PSEN2 oder APP, die eine hoch penetrante familiäre Erkrankung verursachen, vollständig übersehen. Die Gesamtgenomsequenzierung erfasst den APOE-Genotyp, die vollständige PSEN1/PSEN2-Sequenzierung sowie alle GWAS-Loci – und ermöglicht so eine polygenetische Risikobewertung, die weitaus aussagekräftiger ist als APOE allein.
Ein genetischer Befund ermöglicht Prävention und den Zugang zu neuen Therapien
Eine pathogene PSEN1- oder PSEN2-Variante bestätigt eine früh einsetzende familiäre Alzheimer-Erkrankung und ermöglicht die präsymptomatische Untersuchung von Risikoverwandten, die Teilnahme an Präventionsstudien wie DIAN-TU sowie eine reproduktionsmedizinische Beratung. Der APOE-ε4-Status liefert Informationen für präventionsorientierte Entscheidungen: Optimierung der kardiovaskulären Gesundheit, kognitive Förderung, körperliche Bewegung und die Wahl der Medikamente. Beispielsweise haben APOE-ε4-Homozygoten ein höheres Risiko für amyloidbedingte Bildgebungsanomalien (ARIA) bei Anti-Amyloid-Therapien wie Lecanemab, was die Dosierungs- und Überwachungsentscheidungen beeinflusst. Der genetische Status wandelt Demenz von einer unkontrollierbaren Vererbung in ein modifizierbares Risiko um.
Ihre gesamte DNA (nicht nur ein Teil davon)
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Vierzig Jahre Ungewissheit. Ein Test.
Ein Patient hatte Jahrzehnte im britischen Gesundheitssystem verbracht, ohne dass eine Diagnose gestellt worden war. Dante-Daten, die von den klinischen Teams des NHS am Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow ausgewertet wurden, identifizierten das Noonan-Syndrom und eine mit Leukämie assoziierte RUNX1-Variante, die zuvor unentdeckt geblieben war. Nach 40 Jahren hatten sie endlich eine Antwort.
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Ein Patient wandte sich an Dante, um eine periodische Lähmung abklären zu lassen. Durch die Genomsequenzierung wurde ein begleitender erblicher Herzbefund festgestellt – das Brugada-Syndrom –, den der behandelnde Arzt mittels EKG bestätigte. Das Ergebnis lieferte zudem eine Erklärung für die ungeklärte Herzerkrankung eines Familienmitglieds. Ein Test. Alle Antworten darin.
Die Sequenzierung erfolgte 2019. Die Daten wurden 2021 ausgewertet.
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Anerkannt von & veröffentlicht in
Häufig gestellte Fragen zur Gesamtgenomsequenzierung.
Was ist der Unterschied zwischen einer Gesamtgenomsequenzierung und einem gezielten Gentest?
Gezielte Gentests – einschließlich der üblichen Panels für erblich bedingten Krebs – untersuchen eine vordefinierte Liste bekannter Varianten in einer bestimmten Gruppe von Genen. Sie sind darauf ausgelegt, genau das zu finden, wonach sie bereits suchen. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird Ihr gesamtes Genom untersucht: alle 6 Milliarden Basenpaare, jedes Gen, jede Region zwischen den Genen. Eine in JAMA Oncology veröffentlichte Studie der Mayo Clinic ergab, dass bei Standardtests mehr als die Hälfte der Patienten mit vererbten Krebsmutationen übersehen wurde. Der Genomtest verfügt über keine festgelegte Liste.
Was erhalte ich, wenn meine Ergebnisse vorliegen?
Ihr Dante-Genom liefert über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte, die nach klinischen Kategorien geordnet sind – erblicher Krebs, Herzerkrankungen, seltene Krankheiten, Pharmakogenomik, Trägerstatus und mehr. Die Berichte werden in Ihren sicheren Genome Manager übermittelt und sind für den direkten klinischen Einsatz formatiert. Ihre Genomdaten werden dauerhaft gespeichert und im Zuge des wissenschaftlichen Fortschritts automatisch neu analysiert.
Was passiert, wenn eine klinisch relevante Variante gefunden wird?
Sollte eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante festgestellt werden, wird diese in Ihrem für Ärzte bestimmten Bericht deutlich gekennzeichnet und mit klinischem Kontext, veröffentlichten wissenschaftlichen Erkenntnissen sowie empfohlenen nächsten Schritten versehen. Wir empfehlen Ihnen, alle klinisch bedeutsamen Befunde mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater zu besprechen, der Sie bei Entscheidungen bezüglich der Nachsorge, der Risikominderung oder der Kaskadenuntersuchung für Familienangehörige beraten kann.
Inwiefern unterscheidet sich dies von einem DNA-Test für Verbraucher wie 23andMe oder AncestryDNA?
DNA-Tests für Verbraucher verwenden Genotypisierungs-Chips, die weniger als 0,1 % Ihres Genoms auslesen – eine winzige vorab ausgewählte Gruppe häufiger Varianten. Sie sind auf die Ermittlung der Abstammung und auf Merkmale auf Populationsebene optimiert, nicht auf klinische genetische Befunde. Der Dante-Genomtest sequenziert 100 % Ihres Genoms mit einer 30-fachen Abdeckung, dem gleichen Standard, der auch in der klinischen Diagnostik verwendet wird. Die beiden Tests sind hinsichtlich Umfang, Methodik oder klinischem Nutzen nicht vergleichbar.
Wie lange dauert es, bis Ergebnisse vorliegen, und wie werden diese übermittelt?
Ihr Entnahmeset wird innerhalb von 48 Stunden nach der Bestellung versandt. Sobald Ihre Probe in unserem CLIA-zertifizierten Labor eintrifft, dauern die Sequenzierung und Analyse 6–8 Wochen. Die Ergebnisse werden sicher an Ihren Genome Manager übermittelt, wo Sie auf Ihre Berichte zugreifen, diese mit Ihrem Arzt teilen und automatische Benachrichtigungen erhalten können, sobald neue Erkenntnisse anhand Ihres Genoms validiert wurden.
Wir arbeiten weltweit mit Patientenorganisationen zusammen.
Dante Labs arbeitet mit Patientenorganisationen jeder Größe zusammen – sei es im Bereich Alzheimer und Demenzrisiko oder bei anderen Erkrankungen, ob selten oder weit verbreitet. Wir unterstützen Gruppen in jedem Land, einschließlich virtueller Patientenorganisationen.
Wir bieten maßgeschneiderte Berichte, Gruppenrabatte und speziell auf Ihre Mitglieder zugeschnittene Pakete an. Bitte kontaktieren Sie uns über das Formular, und wir melden uns innerhalb von zwei Werktagen bei Ihnen.
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