Jahrelang musste Susan mit ansehen, wie ihre beiden Kinder ohne Vorwarnung zusammenbrachen. Es waren Anfälle plötzlicher, den ganzen Körper betreffender Muskelschwäche, die kamen und gingen – manchmal dauerten sie Minuten, manchmal Stunden. Zwischen den Anfällen sahen sie aus wie alle anderen gesunden Kinder. Und genau das war das Problem.
Als Susan die Befunde dem Ärzteteam ihrer Kinder vorlegte, änderte sich alles.
Susan, eine alleinerziehende Mutter in einer Kleinstadt in Neuseeland, suchte mit ihren Kindern einen Arzt nach dem anderen auf. Die Blutwerte waren unauffällig. Man sagte ihr, die Symptome seien stressbedingt. Keine Überweisungen. Keine Nachsorge. Keine Antworten.
Sie zog zwei Kinder mit einer Krankheit groß, die niemand benennen konnte – und trug die Last dieser Ungewissheit ganz allein.
„Ich musste mit ansehen, wie meine Kinder, die zuvor noch herumgerannt und gespielt hatten, plötzlich nicht mehr stehen konnten. Jedes Mal, wenn ich sie zum Arzt brachte, ergaben die Untersuchungen, dass alles in Ordnung sei. Ich bekam langsam das Gefühl, dass das System beschlossen hatte, ich sei das Problem, nicht ihre Symptome.“
Ein Test. Zwei Antworten.
Nach eigenen Recherchen bestellte Susan bei Dante Labs eine Gesamtgenomsequenzierung für beide Kinder. Die Berichte identifizierten pathogene Varianten, die mit periodischer Paralyse in Verbindung stehen – einer äußerst seltenen Erbkrankheit, von der etwa einer von 100.000 Menschen betroffen ist. Standard-Panel-Tests untersuchen nur einige wenige Gene. Bei der Gesamtgenomsequenzierung wird die gesamte DNA analysiert.
Die Varianten waren schon seit der Geburt vorhanden. Unentdeckt.
Vom Abgewiesenen zum Gehörten
Als Susan die Befunde dem medizinischen Team ihrer Kinder vorlegte, änderte sich alles. Die Neurologen akzeptierten die Befunde. Die Genetiker schlossen sich an. Ihre Kinder haben nun Zugang zu den Spezialisten, die sie brauchten – Fachärzte, die daran arbeiten, die Befunde zu bestätigen, Auslöser zu identifizieren und einen Behandlungsplan zu erstellen.
„Jahrelang hat niemand zugehört. Jetzt schenken die besten Spezialisten dem Thema Beachtung. Jetzt haben meine Kinder einen Namen für das, was mit ihnen geschieht – und ein Ärzteteam, das ihnen glaubt.“
Hinter jedem Genom steht ein Mensch
„Hinter jedem Genom steht ein Mensch, der mit Fragen lebt, die traditionelle Technologien bislang noch nicht beantworten konnten“, sagte Andrea Riposati, Mitbegründer und CEO von Dante Labs. „Das Genom bietet einen objektiven Einblick in den genetischen Code jedes Menschen. Wir haben dieses Unternehmen für Familien wie ihre gegründet.“
Susans Name wurde zum Schutz der Privatsphäre ihrer Familie anonymisiert.
Erhalte neue Beiträge von Dante Labs
Einblicke in die Genomik, Produktneuheiten und klinische Perspektiven – direkt in Ihren Posteingang.
