FAMILIÄRE HYPERCHOLESTERINEMIE

Ein hoher Cholesterinspiegel, der sich durch eine Umstellung der Lebensweise nicht senken lässt, kann genetisch bedingt sein.

Familiäre Hypercholesterinämie betrifft 1 von 250 Menschen – die meisten davon sind nicht diagnostiziert. Bei der Gesamtgenomsequenzierung werden die Gene LDLR, APOB und PCSK9 im Kontext Ihres gesamten Genoms untersucht. Eine FH-Diagnose kann Behandlungsentscheidungen beeinflussen und lebensrettende Vorsorgeuntersuchungen für Familienangehörige auslösen.

CLIA-zertifiziert CAP-zertifiziert ISO 15189 Medizinisches Labor ACMG-Stellenanzeigen HIPAA und DSGVO Über 100.000sequenzierte Genome
Wie in & Forschungspartnerschaften zu sehen
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DER KLINISCHE VORTEIL

Herkömmliche Gentests lassen 99,98 % Ihrer DNA unberücksichtigt. Dante analysiert die gesamte DNA – so bleibt nichts klinisch Relevantes unentdeckt.

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Ein einziger Test liefert Erkenntnisse für ein ganzes Leben.

Erhalten Sie praxisrelevante genetische Berichte. Ein benutzerfreundliches Portal, gegliedert nach klinischen Bereichen. 30-facher Genomtest. Vollständige Datenhoheit und Datenschutz.

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Für Ärzte aufbereiteter klinischer Bericht: Überblick über den Bericht zu Autoimmunerkrankungen mit Variantentabelle
Genome Manager-Dashboard mit ausgewählten Berichten und Downloads von Rohdaten
Ansicht der genetischen Befunde mit Details zu Varianten aus einer klinischen Sequenzierung mit 30-facher Abdeckung
ACMG-Assertion-Kriterien – Evidenz für die Einstufung als pathogen oder gutartig

Über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte

Umfassende Berichte zu den Bereichen Kardiologie, Onkologie, seltene Krankheiten, neurologische Erkrankungen und Pharmakogenomik – speziell dafür konzipiert, direkt an Ihren Facharzt weitergeleitet zu werden, und im Laufe Ihres Lebens entsprechend dem wissenschaftlichen Fortschritt kontinuierlich aktualisiert.

Sicherer Genom-Manager

Ein HIPAA- und DSGVO-konformes Portal mit lebenslangem Zugriff auf Ihre vollständigen klinischen Daten, neuen Berichten im Zuge wissenschaftlicher Fortschritte sowie Empfehlungen für die Überweisung an Spezialisten.

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Die sichere Datenarchitektur von Dante basiert auf mehreren unabhängigen, DSGVO- und HIPAA-konformen Datenschutzebenen. Ihre Daten werden ohne Ihre ausdrückliche Zustimmung niemals an Versicherer, Pharmaunternehmen oder Forschungsprogramme weitergegeben. Sie können jederzeit die Löschung Ihrer Daten beantragen.

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ERGEBNISSE

Die Ergebnisse, auf die Ärzte bei ihren schwierigsten Fällen zurückgreifen.

„Ihr rettet Leben.“ — Kunde von Dante Labs

Vierzig Jahre Ungewissheit. Ein Test.

Ein Patient hatte Jahrzehnte im britischen Gesundheitssystem verbracht, ohne dass eine Diagnose gestellt worden war. Dank der von den klinischen Teams des NHS am Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow anerkannten Dante-Daten konnten das Noonan-Syndrom und eine bisher unentdeckte, mit Leukämie assoziierte RUNX1-Variante identifiziert werden. Nach 40 Jahren hatten sie endlich eine Antwort.

Eine vollständige Lektüre vermittelt ein umfassendes Bild.

Ein Patient wandte sich an Dante, um eine periodische Lähmung abklären zu lassen. Durch die Analyse des gesamten Genoms wurde eine begleitende erbliche Herzerkrankung festgestellt – das Brugada-Syndrom –, die sein Arzt mittels eines EKGs bestätigte. Das Ergebnis lieferte zudem eine Erklärung für die ungeklärte Herzerkrankung eines Familienmitglieds. Ein Test. Alle Antworten darin.

Die Sequenzierung erfolgte 2019. Die Daten wurden 2021 ausgewertet.

Jennifer ließ ihr Genom zwei Jahre vor ihrer Brustkrebsdiagnose mit Dante sequenzieren. Als die Behandlung begann, zeigten Dantes pharmakogenomische Daten, dass die ihr verschriebene Chemotherapie aufgrund ihres genetischen Profils schwerwiegende Nebenwirkungen hervorrufen würde. Ihr Arzt wählte eine Alternative – und sie begann vom ersten Tag an mit einer wirksamen Behandlung.

Anerkannt von & veröffentlicht in

Gesetzesänderungen zur Verbesserung der klinischen Laborarbeit College of American Pathologists Amerikanische Gesellschaft für Humangenetik Nature Internationale Gesellschaft für Zell- und Gentherapie Gene Journal
HÄUFIG GESTELLTE FRAGEN

Was Sie vor der Bestellung wissen sollten.

Bei der Gesamtgenomsequenzierung werden die Gene LDLR, APOB und PCSK9 untersucht – die drei Gene, die für die überwiegende Mehrheit der Fälle familiärer Hypercholesterinämie verantwortlich sind. Im Gegensatz zu Einzelgen- oder Lipidprofil-Tests werden diese Gene bei der Gesamtgenomsequenzierung im Kontext Ihres gesamten Genoms untersucht, wodurch alle bekannten pathogenen Varianten identifiziert werden.

Die Ergebnisse der Gesamtgenomsequenzierung liegen in der Regel innerhalb von 6 bis 8 Wochen nach Eingang Ihrer Probe im Labor vor. Sie erhalten in jeder Phase des Prozesses Statusmeldungen per E-Mail.

FH gehört zu den am besten behandelbaren Erbkrankheiten, wenn sie frühzeitig erkannt wird. Eine bestätigte genetische Diagnose kann Ihren Behandlungsplan beeinflussen – eine frühzeitige Therapie mit Statinen oder PCSK9-Hemmern kann das kardiovaskuläre Risiko deutlich senken. Eine FH-Diagnose löst zudem eine Kaskadenuntersuchung aus, bei der Verwandte ersten Grades getestet werden. Die Befunde sind für Ärzte aufbereitet und gemäß den ACMG-Richtlinien klassifiziert, sodass sie direkt an Ihren Kardiologen weitergeleitet werden können.

Sie sind Eigentümer Ihrer Daten – Sie können diese jederzeit herunterladen, löschen oder anonymisieren. Dante verkauft weder Ihre personenbezogenen Daten noch Ihre Genomdaten. Alle Daten werden unter Einhaltung der HIPAA- und DSGVO-Vorschriften in CLIA-zertifizierten, CAP-akkreditierten Labors verarbeitet, die über eine medizinische Laborakkreditierung nach ISO 15189 verfügen.

Eine der am besten behandelbaren Erbkrankheiten – wenn man davon weiß.

Ein Kit, das zu Ihnen nach Hause geliefert wird. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Über 200 für Ärzte aufbereitete Berichte werden innerhalb von 6–8 Wochen in Ihren Genome Manager geladen – dauerhaft verfügbar und im Zuge des wissenschaftlichen Fortschritts aktualisiert. Ihre Rohdaten – BAM, VCF und FASTQ – können jederzeit heruntergeladen werden und gehören für immer Ihnen.

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