YouTube
Michelle
En patient, der virkelig har haft gavn af det — og har kunnet forbedre sit helbred markant efter at have fået sekventeret sit genom.
KLINISKE RESULTATER
Genetiske fund, der har ændret de kliniske beslutninger.
Dokumenterede kliniske tilfælde, hvor Dante Genome Test gav patienterne, deres familier og deres kliniske teams et svar, der ændrede forløbet fremover.
CLIA-certificeret
CAP-akkrediteret
ISO 15189 Medicinsk laboratorium
ACMG-annoncer
HIPAA og GDPR
Over 100.000sekventerede genomer
KUNDEFORHOLD
Resultater, der ændrede de kliniske teams muligheder for det videre forløb.
SJÆLDENT GENETISK SYNDROM
To sygdomme, der har været skjult i årevis — opdaget ved en enkelt test.
Thomas gik i årevis til speciallæger uden at få en endelig diagnose. En helgenomtest påviste to forskellige sygdomme på samme tid — begge anerkendt af NHS Genetics.
Læs sagen → EPILEPSI HOS BØRN Krampeanfald, der ikke ville stoppe – indtil man fandt den genetiske årsag.En fireårig dreng fortsatte med at få anfald på trods af medicin. Gennem genomsekventering blev der påvist en stofskiftesygdom, som de almindelige undersøgelser ikke havde opdaget, og derefter blev han sat i den rette behandling.
Læs sagen → BRYSTKRÆFT En tidligere genomundersøgelse ændrede behandlingsplanen – to år senere.Jennifers genom var blevet sekventeret i 2019. Da hun to år senere fik stillet diagnosen brystkræft, viste de eksisterende data, at et bestemt lægemiddel ikke var egnet — og man valgte i stedet en mere sikker behandling.
Læs sagen → NEUROLOGISK TILSTAND Motoriske problemer fra spædbarnsalderen, ingen genetisk årsag – indtil nu.De kliniske symptomer var tydelige, men ingen af de tidligere undersøgelser havde kunnet forklare dem. En helgenomsekventering identificerede den ansvarlige genetiske variant og gav det kliniske team en bekræftet diagnose, som de kunne handle ud fra.
Læs sagen → MEDFØDT DØVHED Døv fra fødslen, årsagen ukendt — en genomundersøgelse afslørede årsagen.Leon var tolv måneder gammel, og der var ikke fundet nogen årsag til hans høretab. En helgenomsekventering afslørede GJB2-varianten, hvilket gav hans behandlerteam en bekræftet diagnose og grundlaget for en tidlig, målrettet indsats.
Læs sagen →
SJÆLDENT GENETISK SYNDROM
NOONAN-SYNDROM · RUNX1-MANGEL · NHS GENETICS
"De havde aldrig regnet det ud før nu, hvor de så rapporten fra Dante Labs."
Thomas
Skotland · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Thomas havde arbejdet med klinisk forskning i årevis. Det kliniske billede var komplekst – en række fund, der hver for sig pegede i forskellige retninger, og som samlet set ikke havde ført til en diagnose. De gængse behandlingsforløb var blevet fulgt. Der var indhentet speciallægehjælp. Resultaterne var blevet gennemgået og havde vist sig at være uklare.
Thomas bestilte en Dante-genomtest. Resultaterne blev sendt til NHS’ genetikteam på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow.
Holdet identificerede to fund: varianter forbundet med Noonan-syndrom og en RUNX1-mangel – en genetisk markør, der er forbundet med risikoen for arvelig leukæmi. Ingen af disse fund var fremkommet i tidligere undersøgelser. To sygdomstilstande, på baggrund af en enkelt test, blev gennemgået og godkendt af det kliniske team ved NHS på en navngiven institution.
Genetisk fund
RUNX1 · Noonan-syndrom
Der blev identificeret to forskellige varianter i en enkelt test — Noonan-syndrom og en RUNX1-mangel forbundet med risiko for arvelig leukæmi. Ingen af dem var fremkommet ved tidligere undersøgelser.
Dantes genomtestdata blev godkendt af NHS Genetics på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow som grundlag for diagnosticering af Noonan-syndrom og RUNX1-mangel. De kliniske foranstaltninger – diagnosen og den efterfølgende behandling – blev varetaget af NHS-teamet. Dantes rolle bestod i at fremlægge genomdataene. Dette er et dokumenteret klinisk resultat, der tilskrives en navngiven institution – ikke en generel godkendelse af Dante Labs fra NHS.
EPILEPSI HOS BØRN
GLUT-1-MANGEL · EPILEPSI · GENETISK DIAGNOSE
"Diagnosen ændrede hendes liv. I dag lever min datter et bedre liv."
Angelas mor
Ordret
Angelas datter var fire år gammel, da anfaldene begyndte. Anfaldene opstod pludseligt og var ledsaget af andre neurologiske symptomer. Der fulgte konsultationer hos flere læger. Der blev afprøvet adskillige lægemidler. Effekten var begrænset. Årsagen til tilstanden forblev uafklaret.
Hendes mor valgte Dantes genetiske analyse – panelet for epilepsi og neurologiske lidelser, som undersøger 128 gener. Resultaterne blev leveret tolv uger efter indsendelsen. En genetiker gennemgik rapporten og fandt den »meget informativ med omfattende, brugbar information«.
Konklusionen: GLUT-1-mangel – en specifik form for epilepsi, der skyldes, at der ikke når tilstrækkelig glukose frem til hjernen. Diagnosen ændrede behandlingsplanen. Der blev indført en ketogen diæt. Doserne af antiepileptika blev reduceret.
Genetisk fund
GLUT-1-mangel
Epilepsi forårsaget af utilstrækkelig glukosetransport til hjernen — påvist ved hjælp af et epilepsipanel med 128 gener. Dette gjorde det muligt at skifte fra antiepileptisk medicin til en målrettet ketogen diæt.
Den genetiske rapport fastslog en diagnose, som årelange kliniske undersøgelser ikke havde kunnet stille. Behandlingsændringen — ketogen diæt og nedtrapning af medicin — blev iværksat af det kliniske team på baggrund af dette fund. Fuld ordret referat: "Min datter var fire år gammel, da hun pludselig begyndte at få anfald og andre tilknyttede neurologiske lidelser. Vi konsulterede mange læger, og hun fik flere forskellige lægemidler, men med begrænset effekt. Da jeg ikke vidste, hvad jeg skulle gøre, besluttede jeg at vælge Dante Labs-analysen... Vi tog den med til en genetiker for at få en vurdering, og han fandt rapporterne meget informative med omfattende, handlingsrettede oplysninger, og det endte med en endelig diagnose."
BRYSTKRÆFT
FARMACOGENOMIK · BEHANDLING AF BRYSTKRÆFT · VALG AF KEMOTERAPI
"To år før jeg fik diagnosen, havde jeg allerede fået sekventeret mit genom. Da kræften ramte, lå de data allerede klar."
Jennifer
Omskrivning — bekræft ordret med Ripo inden offentliggørelse
Jennifer fik sekventeret hele sit genom med Dante i 2019. To år senere fik hun stillet diagnosen brystkræft.
Da hendes kræftbehandling skulle planlægges, indhentede hendes behandlerteam en farmakogenomisk analyse baseret på hendes eksisterende genomdata. Analysen viste, at det standardkemoterapimiddel, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger på grund af hendes specifikke genetiske profil.
Der blev valgt et andet lægemiddel – et, der passede bedre til hendes genetiske profil. Behandlingen blev påbegyndt med det samme, uden at der gik tid tabt på grund af et mislykket første forsøg. Genomdataene fra 2019 var det, der gjorde denne beslutning mulig, inden behandlingen gik i gang.
Genetisk fund
Farmakogenomik — Uforenelighed med kemoterapi
Tidligere genomdata pegede på en risiko for alvorlige bivirkninger ved det ordinerede kemoterapimiddel. Der blev valgt et alternativt middel, inden behandlingen påbegyndtes — hvilket forhindrede, at det første forsøg mislykkedes.
Jennifers eksisterende genomdata, som var blevet sekventeret to år før hendes kræftdiagnose, gav hendes kliniske team farmakogenomiske oplysninger netop da der var brug for dem. Beslutningen om behandlingen blev truffet af hendes onkolog. Dantes data udgjorde det kliniske grundlag. Denne sag viser den varige værdi af genomdata, der er genereret på et hvilket som helst tidspunkt forud for en klinisk hændelse.
PATIENTERNES STEMMER
Resultaterne, der ændrede grænserne for, hvad der var muligt.
"I redder liv." — En kunde hos Dante Labs
Et resultat. Der blev bestilt tre sæt til familiemedlemmer i samme uge.
"Efter at have set, hvor nyttige jeres rapporter er, og efter at jeg selv er blevet diagnosticeret med langt QT-syndrom, har jeg bestilt yderligere tre testkits til familiemedlemmer. Selvom jeg i starten havde en dårlig oplevelse med Dante, er jeg glad for, at jeg holdt fast i jer, da mine resultater måske kan redde et liv i min familie, da det er første gang, at KCNQ1 er blevet påvist."
År med symptomer. Et svar, der stemte overens på tværs af to generationer.
"Efter at have brugt år på at finde ud af, hvad der var galt med mine børn og mig, har vi nu takket være Dante Labs fået et svar. Vores symptomer stemmer overens med resultaterne. Vi bor i Australien og venter nu på at komme til specialisterne."
Mere omfattende end noget, deres sundhedssystem nogensinde havde tilbudt.
"Vi modtog vores skræddersyede rapport om sjældne sygdomme i morges. Det er præcis, hvad vi havde brug for. Resultaterne ser ud til at blive meget nyttige og er mere omfattende end dem, vi har fået inden for vores eget sundhedsvæsen."
NEUROLOGISK TILSTAND
LEUKODYSTROFI · GJC2-GENVARIANT · HELGENOMSEKVENCERING
"Endelig havde vi noget konkret – et navn, en sag, en grund."
Zarnishs familie
Zarnish blev født som følge af et indavlet ægteskab. Allerede fra den tidlige udvikling viste hun tegn på vanskeligheder med at sidde selvstændigt, holde hovedet oppe og bære sin egen vægt. Hun havde svaghed og spasticitet i venstre side og var ude af stand til at gå uden støtte. Det kliniske billede tydede på en neurologisk lidelse uden en bekræftet genetisk årsag.
Genomtesten påviste en homozygot missense-variant i GJC2-genet — et fund, der er tæt forbundet med leukodystrofi, en sygdom, der påvirker myelinbeklædningen i nervesystemet. De symptomer, der er forbundet med denne variant — nystagmus, nedsat motorisk udvikling, progressiv spasticitet — stemte overens med Zarnishs kliniske billede.
GJC2-fundet fastslog det genetiske grundlag for de observerede symptomer. Der blev udviklet et målrettet behandlingsforløb. En tidlig specialistindsats var mulig, fordi den genetiske årsag var blevet identificeret.
Genetisk fund
GJC2
Homozygot missense-variant — tæt forbundet med leukodystrofi. Forklarer de foreliggende symptomer: nystagmus, nedsat motorisk udvikling, progressiv spasticitet.
Resultatet af genomtesten leverede det genetiske bevis, der begrundede Zarnishs kliniske symptombillede i en specifik, velkendt sygdom. Behandlingsforløbet blev udarbejdet af hendes kliniske team på baggrund af dette fund. Tidlig indgriben – muliggjort af tidlig identifikation – er den direkte kliniske fordel i dette tilfælde.
MEDFØDT DØVHED
MEDFØDT DØVHED · GJB2-GENVARIANT · BART-PUMPHREY-SYNDROM
"Efter tolv måneder havde vi svaret. Endelig kunne vi komme videre."
Leons familie
Leon var tolv måneder gammel, da lægerne ikke kunne finde årsagen til hans høretab. Der var blevet foretaget undersøgelser. Det kliniske billede forblev uforklaret. Der var brug for et svar for at kunne lægge en plan for det videre forløb.
Genomtesten påviste en patogen homozygot variant i GJB2-genet — der er forbundet med Bart-Pumphrey-syndromet og medfødt døvhed. Fundet var entydigt. Der blev dermed fastslået en genetisk årsag til Leons døvhed.
Der blev fastlagt et klart klinisk forløb for behandling og pleje. Tidlig indsats – helt fra de første leveår – var nu mulig, fordi den genetiske årsag var blevet identificeret i stedet for at forblive uforklaret.
Genetisk fund
GJB2
Patogen homozygot variant — forbundet med Bart-Pumphrey-syndrom og medfødt døvhed. Identificeret i 12-månedersalderen, hvilket muliggør indgriben på et så tidligt tidspunkt som muligt.
GJB2-fundet gav Leons behandlerteam en konkret diagnose, da han var tolv måneder gammel – en alder, hvor tidlig intervention giver den største langsigtede gevinst. Beslutningerne om behandlingen blev truffet af hans behandlerteam på baggrund af det genomiske fund. Denne sag viser den særlige værdi af genomtest i forbindelse med pædiatriske tilfælde, hvor standardundersøgelser ikke fører til en diagnose.
KLINISKE OG LABORATORIEKVALIFIKATIONER
Alle resultater på denne side. Den samme kliniske standard anvendes på alle genomer.
Identificeret ved hjælp af den samme sekventeringsproces, det samme laboratorium og den samme kliniske rapporteringsstandard, der anvendes på hvert eneste Dante-genom.
Over 1,3 mio.
Genomiske rapporter leveret til patienter over hele verden
99,98 %
Sekventeringsnøjagtighed på tværs af alle behandlede genomer
30X
Dækning af hele genomet — hvert basepar læses 30 gange
Over 200
Lægefærdige rapporter leveret pr. genom
Godkendt af og offentliggjort i
CLIA-certificeret
Lovændringer vedrørende forbedring af kliniske laboratorier
Dantes resultater kan anvendes i den medicinske beslutningstagning i USA – ikke som baggrundsinformation, men som kliniske fund, som en læge kan handle ud fra.
ISO 15189-akkrediteret
International standard for medicinske laboratorier
ISO 15189 er det, der adskiller et medicinsk laboratorium fra en testtjeneste – ikke et mål, der skal nås, men en driftsstandard. Dantes partnerlaboratorium er akkrediteret i henhold til denne standard.
College of American Pathologists
American Society of Human Genetics
Nature
International Society for Cell & Gene Therapy
Gene Journal
Videnskabelige og laboratoriemæssige kvalifikationer
DELT AF VORES FÆLLESSKAB
Med deres egne ord.
Patienter, pårørende og sundhedspersonale fortæller om deres erfaringer med Dante Genome Test.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Efter ti års interesse for genetik fik han endelig sekventeret hele sit genom – og fandt det, han ledte efter.
YouTube
Juno Bartsch
En udiagnosticeret kronisk sygdom. Ingen familiehistorie at gå ud fra. Dante Labs hjalp med at finde de genetiske årsager bag hendes symptomer.
Indholdet deles med tilladelse. De enkelte indholdsskaberes synspunkter afspejler personlige erfaringer og udgør ikke kliniske påstande.
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Gratis levering over hele verden
Leveres inden for 48 timer
Resultater inden for 6–8 uger
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
