Variant

BRCA2 V875Qfs*5

NM_000059.4(BRCA2):c.2623_2624del (p.Val875GlnfsTer5)

Også kendt som

2851delGT
p.Val875GlnfsTer5
p.V875Qfs*5
rs876658928

ClinVar-klassifikation: Patogen
Gennemgangsstatus: 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
Senest vurderet: 15. december 2017
Ekspertpanel: Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)

Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.19-9814e911Fakta sidst ændret 19. oktober 2026

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/v875qfs5.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

Åbn JSON

Resumé

V875Qfs*5 er en frameshift-variant i BRCA2: Den tilføjer eller fjerner DNA-bogstaver på en måde, der forskyder læsningen af genets øvrige kode. ClinVar klassificerer den som patogen for breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (Gennemgået af ekspertpanel).

ClinVar-klassifikationer

Tilstand	Klassifikation	Gennemgangsstatus	Indsendelser	Senest vurderet
breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000231054 (åbnes i en ny fane)	Patogen	3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel	1 indsendelse	15. december 2017

Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.

ACMG/AMP-kriterier

ACMG/AMP-kriterierne, som V875Qfs*5 opfylder, ud fra dens forudsagte effekt i BRCA2, gnomAD og ClinVar.

Kriterie	Styrke	Point	Bygger på
PVS1Null-variant, hvor tab af funktion forårsager sygdom	Meget stærk	+8	frameshift_variant på NM_000059.4Forventes at forårsage nonsens-medieret nedbrydningDet blev ikke kontrolleret, om tab af funktion forårsager sygdom i dette gen
PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser	Understøttende	+1	Ikke set i gnomAD exomes og gnomAD genomes
PP5En anerkendt kilde rapporterer den som patogen	Understøttende	Ikke medregnet	ClinVar: Patogen (Gennemgået af ekspertpanel)

Alene ud fra disse kriterier: +9 point, sandsynligvis patogen.

Vurderet automatisk, uden funktionelle, computationelle eller familiemæssige data. Ikke en klinisk klassifikation.

Populationsfrekvens

Hvor ofte V875Qfs*5 ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.

Datasæt	Allelfrekvens	Allelantal	Homozygote	Hyppigst i
gnomAD exomes	Ikke set	0 af 0	0
gnomAD genomes	Ikke set	0 af 0	0

Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.

V875Qfs*5 i gnomAD-browseren (åbnes i en ny fane)

Hvor den ligger i BRCA2

V875Qfs*5 ligger i exon 11 af de 27 i BRCA2s MANE Select-transkript, NM_000059.4.

BRCA2-varianter i exon 11 →BRCA2s gendiagram →

Molekylære detaljer

Gen	BRCA2
Transkript	NM_000059.4MANE Select
Ændring i kodende DNA (HGVS c.)	c.2623_2624del
Proteinændring (HGVS p.)	p.Val875GlnfsTer5p.V875Qfs*5
Forventet konsekvens	Frameshiftframeshift_variant (åbnes i en ny fane)frameshift_truncation (åbnes i en ny fane)
Forventet påvirkning	Høj
Position (GRCh38)	chr13:32336976 CTG>C
Position (GRCh37)	chr13:32911113 CTG>C
dbSNP-ID	rs876658928 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-variations-ID	VCV000231054 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-allel-ID	234705
ClinGen Allele Registry-ID	CA10579542 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-navn	NM_000059.4(BRCA2):c.2623_2624del (p.Val875fs)
Andre navne	2851delGT

BRCA2 V875Qfs*5 i andre databaser

Rapporter, der ser på denne variant (1)

Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter V875Qfs*5 blandt de varianter, de ser på.

Rapport	Tilstande	Arvelighed
Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)	Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome	Autosomal dominant
Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)	BRCA2-related cancer predisposition	Autosomal dominant

Alle BRCA2-varianter

Begrænsninger

Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.

Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.

Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.

Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.

Kilder og kreditering

Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-19-c4908f54).
Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-19).
Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.19-9814e911 af 19. oktober 2026.

Citer denne side

APA

Dante Labs. (19. oktober 2026). BRCA2 V875Qfs*5 (c.2623_2624del, rs876658928) (version 2026.10.19-9814e911). Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/v875qfs5

Vancouver

Dante Labs. BRCA2 V875Qfs*5 (c.2623_2624del, rs876658928) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 19. oktober 2026 [hentet 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/v875qfs5

Hent citationRIS BibTeX CSL-JSON

Læs dit fulde genom

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Udforsk Genome Test