Variante
BRCA2 V875Qfs*5
NM_000059.4(BRCA2):c.2623_2624del (p.Val875GlnfsTer5)
- 2851delGT
- p.Val875GlnfsTer5
- p.V875Qfs*5
- rs876658928
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 15 dicembre 2017
- Panel di esperti
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dati modificati l'ultima volta il 19 ottobre 2026
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page$variant$nameRiepilogo
V875Qfs*5 è una variante frameshift in BRCA2: aggiunge o rimuove lettere del DNA in modo da alterare la lettura del resto del codice del gene. ClinVar la classifica come patogena per breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000231054 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 15 dicembre 2017 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP soddisfatti da V875Qfs*5, in base all'effetto previsto su BRCA2, gnomAD e ClinVar.
| Criterio | Forza | Punti | Basato su |
|---|---|---|---|
| PVS1Variante nulla in un gene in cui la perdita di funzione causa la malattia | Molto forte | +8 | frameshift_variant su NM_000059.4Previsto come causa di decadimento mediato da nonsensoNon è stato verificato se la perdita di funzione causi malattia in questo gene |
| PM2Assente o molto rara nelle banche dati di popolazione | Di supporto | +1 | Non riscontrata in esomi gnomAD e genomi gnomAD |
| PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica | Di supporto | Non conteggiato | ClinVar: Patogena (revisionata da un panel di esperti) |
Solo sulla base di questi criteri: +9 punti, probabilmente patogenica.
Valutazione automatica, senza evidenze funzionali, computazionali o familiari. Non si tratta di una classificazione clinica.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso V875Qfs*5 si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 | |
| genomi gnomAD | Non riscontrato | 0 su 0 | 0 |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
V875Qfs*5 nel browser di gnomAD (si apre in una nuova scheda)
Dove si trova in BRCA2
V875Qfs*5 si trova nell'esone 11 dei 27 della trascrizione MANE Select di BRCA2, NM_000059.4.
Dettagli molecolari
| Gene | BRCA2 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000059.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.2623_2624del |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Val875GlnfsTer5p.V875Qfs*5 |
| Conseguenza prevista | Frameshiftframeshift_variant (si apre in una nuova scheda)frameshift_truncation (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr13:32336976 CTG>C |
| Posizione (GRCh37) | chr13:32911113 CTG>C |
| ID dbSNP | rs876658928 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000231054 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 234705 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA10579542 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.2623_2624del (p.Val875fs) |
| Altri nomi | 2851delGT |
BRCA2 V875Qfs*5 in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono V875Qfs*5 tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomica dominante |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosomica dominante |
Altre varianti in BRCA2
- A22Qfs*3Patogena3 stelle su 4
- A39Lfs*41Patogena3 stelle su 4
- A75Dfs*26Patogena3 stelle su 4
- A127Sfs*3Patogena3 stelle su 4
- A199Hfs*11Patogena3 stelle su 4
- A248Vfs*3Patogena3 stelle su 4
- A483Gfs*31Patogena3 stelle su 4
- A483Qfs*2Patogena3 stelle su 4
- A495Ffs*17Patogena3 stelle su 4
- A518Qfs*7Patogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-19-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-19).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.19-9814e911 del 19 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (19 ottobre 2026). BRCA2 V875Qfs*5 (c.2623_2624del, rs876658928) (Versione 2026.10.19-9814e911). Recuperato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/v875qfs5
Dante Labs. BRCA2 V875Qfs*5 (c.2623_2624del, rs876658928) [Internet]. Versione 2026.10.19-9814e911. 19 ottobre 2026 [consultato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/v875qfs5
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