Wilsons sygdom — en forstyrrelse i kobbermetabolismen forårsaget af mutationer i ATP7B-genet. Tidlig genetisk diagnosticering gør det muligt at iværksætte chelationsbehandling og kosttilpasning, inden der opstår uoprettelige skader på leveren eller nervesystemet.
Hele genomsekventering identificerer ATP7B-varianter, der forårsager Wilsons sygdom — hvilket muliggør hurtig chelationsbehandling og kosttilpasning.
Wilsons sygdom
Wilsons sygdom er en autosomal recessiv stofskiftesygdom forårsaget af mutationer i ATP7B-genet, som koder for et kobbertransporterende ATPase, der er afgørende for udskillelsen af kobber fra leveren til galden og for indlejringen af kobber i ceruloplasmin. ATP7B-varianter med funktionssvigt forringer kobberudskillelsen, hvilket medfører en patologisk ophobning i leveren, hjernen (basalganglierne) og andre organer. Kliniske manifestationer omfatter progressiv levercirrose og neurologisk kobberaflejring, der fører til tremor, stivhed, dysgrafi og adfærdsændringer. Sygdommen er unik blandt genetiske lidelser: den er fuldstændig behandlelig og forebyggelig — tidlig chelationsterapi før symptomdebut forhindrer fuldstændigt alle sygdomsmanifestationer.
Wilsons sygdom rammer ca. 1 ud af 30.000 til 1 ud af 50.000 personer på verdensplan; bærerfrekvensen er ca. 1 ud af 90. Der er identificeret over 600 ATP7B-varianter, med betydelige populationsspecifikke forskelle. Ca. 70 % af varianterne er private eller populationsspecifikke; H1069Q-varianten er mest almindelig i europæiske populationer (ansvarlig for 30–70 % af tilfældene afhængigt af afstamning), mens R778L og andre varianter dominerer i andre populationer. De fleste patienter er sammensatte heterozygoter. Kliniske symptomer opstår typisk i ungdomsårene eller i den tidlige voksenalder; leverrelaterede symptomer dominerer hos børn under 10 år, mens neurologiske symptomer dominerer hos ældre patienter.
Tidlig genetisk diagnose og behandling kan ændre livet. En bekræftet patogen variant i ATP7B-genet kræver øjeblikkelig påbegyndelse af chelationsbehandling med D-penicillamin eller trientin, efterfulgt af langvarig vedligeholdelsesbehandling med zinkacetat. Asymptomatiske søskende og slægtninge i første led, der er identificeret gennem kaskadescreening, bør straks påbegynde profylaktisk zinkbehandling. Leverresponsen på chelationsterapi indtræder inden for 2–6 måneder; neurologisk forbedring (når behandlingen påbegyndes før symptomdebut eller tidligt) indtræder over 6–18 måneder. Ubehandlet Wilsons sygdom er altid dødelig — den fører til leversvigt eller irreversibel neurologisk forværring. Med tidlig molekylær diagnose og intervention er Wilsons sygdom en af de sjældne genetiske sygdomme, hvor genetisk testning giver et resultat, der reelt svarer til en helbredelse.
Wilsons sygdom bliver ikke undersøgt i tilstrækkelig grad, fordi den ikke indgår i de generelle genetiske testpaneler. Der findes over 600 ATP7B-varianter – mange af dem er populationsspecifikke og lette at overse.
Screening for Wilsons sygdom kræver en målrettet ATP7B-test, som mange testpaneler ikke omfatter
Wilsons sygdom påvises sjældent ved hjælp af brede genetiske testpaneler, da ATP7B-test ikke er standard. Variantbilledet er meget varieret – der findes over 600 forskellige ATP7B-mutationer, hvoraf ca. 70 % er private eller populationsspecifikke varianter. Standard next-generation-sekventering kan overse store deletioner eller sjældne varianter, især i ikke-europæiske populationer. Testmetoderne varierer globalt, og et negativt resultat udelukker ikke Wilsons sygdom, hvis de kliniske biokemiske markører (ceruloplasmin, serumkobber, 24-timers urinkobber) fortsat er unormale. Hele genomsekventering fanger hele ATP7B-genet og muliggør påvisning af strukturelle varianter, som målrettede tilgange kan overse.
En genetisk diagnose baner vejen for en behandling, der standser sygdommen fuldstændigt
Når ATP7B-variationer er identificeret, er behandlingsresponsen markant. Chelatbehandling med D-penicillamin eller trientin sænker hurtigt kobberniveauet; zinkacetat blokerer for ny kobberoptagelse og sikrer langvarig kontrol. Tidlig behandling — inden symptomdebut hos asymptomatiske familiemedlemmer — forhindrer fuldstændigt sygdomsmanifestationer. Forbedring af leverfunktionen indtræder inden for 2–6 måneder; neurologisk forbedring følger over 6–18 måneder, hvis behandlingen påbegyndes før symptomdebut. Den genetiske diagnose muliggør kaskadescreening af alle søskende og slægtninge i første led, som bør påbegynde profylaktisk zinkbehandling uanset biokemisk kobberstatus.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for Wilsons sygdom og andre lidelser, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
