Williams syndrom — en neuroudviklingsforstyrrelse med livstruende hjerte-kar-komplikationer (supravalvulær aortastenose), der kræver livslang overvågning, hvor en tidlig diagnose muliggør den hjerteovervågning, der forebygger pludselig død.
Hele genomsekventering påviser mikrodeletionen 7q11.23 – der varierer fra den typiske størrelse på 1,5 Mb til atypiske størrelser – og identificerer dermed ELN-haploinsufficiens, som forårsager en progressiv vaskulær sygdom, der kræver proaktiv hjerteopfølgning.
Williams syndrom
Williams syndrom (WS) er en lidelse forårsaget af en sammenhængende gendeletion, der skyldes en hemizyg mikrodeletion på ca. 1,5–1,8 Mb på kromosom 7q11.23, som omfatter 26–28 gener. Haploinsufficiens i elastingenet (ELN) er ansvarlig for de kardiovaskulære træk; GTF2I- og GTF2IRD1-deletioner bidrager til det neurokognitive profil. WS rammer ca. 1 ud af 7.500–10.000 fødsler. Deletionen er typisk de novo (~95 %) og medieret af ikke-allelisk homolog rekombination mellem flankerende gentagelser med lavt antal kopier.
WS medfører et karakteristisk klinisk billede: hjerte-kar-sygdomme (supravalvulær aortastenose – SVAS – hos ca. 75 %, perifer pulmonal stenose, systemisk hypertension), karakteristiske ansigtstræk (fyldige øjenomgivelser, stjerneformet iris, bred mund, lille kæbe), bindevævsforstyrrelser (ledløshed, blød hud), hypercalcæmi (især i spædbarnsalderen — ~15-50 %), intellektuel funktionsnedsættelse (mild til moderat, gennemsnitlig IQ ~55-60) og et unikt kognitivt/adfærdsmæssigt profil kendetegnet ved hypersociabilitet, fremragende verbale evner i forhold til visuospatiale færdigheder, opmærksomhedsproblemer og angst.
De kardiovaskulære komplikationer er den primære årsag til sygelighed og dødelighed. SVAS er en progressiv sygdom — mangel på vaskulært elastin forårsager en gradvis indsnævring af arterierne, som ikke er begrænset til aorta, men potentielt kan ramme ethvert arterielt netværk. Pludselig hjertedød kan forekomme, især under sedation og anæstesi, på grund af stenose i koronararteriens munding og myokardieiskæmi. Livslang kardiologisk overvågning med ekkokardiografi, blodtryksmåling og hjerterisikovurdering før indgreb er obligatorisk. Anæstesi hos WS-patienter kræver specialiserede protokoller på grund af risikoen for kardiovaskulært kollaps.
Anæstesi ved Williams-syndrom medfører en forhøjet dødelighedsrisiko — forsnævring af kranspulsårerne kan forårsage livstruende iltmangel under bedøvelse. Enhver indgreb, der kræver anæstesi, skal forudgås af en præoperativ hjerteundersøgelse foretaget af en kardiolog, der har erfaring med Williams-syndrom.
Hjerte-kar-sygdomme ved Williams syndrom er fremadskridende og kan være dødelige uden overvågning. En molekylær diagnose udløser en livslang hjerteovervågningsplan, der forebygger pludselig død.
Supravalvulær aortastenose er en fremadskridende og potentielt livstruende tilstand — en tidlig diagnose sætter gang i den overvågning, der redder liv
SVAS ved Williams syndrom er ikke en statisk tilstand — elastinmangel medfører en gradvis indsnævring af arterierne over år og årtier. Regelmæssig ekkokardiografisk overvågning identificerer progressiv stenose, før den bliver hæmodynamisk kritisk, hvilket muliggør rettidig kirurgisk indgreb. Uden molekylær WS-diagnose vil et barn med mild udviklingsforsinkelse og subtile ansigtstræk muligvis ikke få foretaget hjertebilleddiagnostik, før symptomer (synkope, træningsintolerance, pludselig død) opstår. WGS hos ethvert barn med udviklingsforsinkelse vil påvise 7q11.23-deletionen, hvilket straks udløser protokollen for kardiovaskulær overvågning.
Den unikke WS-kognitive profil – stærk sproglig / svag visuospatial – kræver specifikke pædagogiske strategier, som generiske individuelle undervisningsplaner (IEP) ikke tager højde for
Williams-syndromet medfører et karakteristisk kognitivt profil, der adskiller sig fra andre årsager til udviklingshæmning: relativt intakte sproglige færdigheder og social kommunikation kombineret med alvorligt nedsat visuospatial opfattelsesevne, talforståelse og motorisk planlægning. Standardpædagogiske tilgange, der er udviklet til generel udviklingshæmning, udnytter ikke de styrker, der er specifikke for Williams-syndromet, og tager ikke højde for de svagheder, der er specifikke for syndromet. Molekylær diagnose giver familierne mulighed for at få adgang til pædagogiske ressourcer, der er tilpasset Williams-syndromet, komme i kontakt med Williams Syndrome Association og iværksætte evidensbaserede pædagogiske strategier, der er udviklet til dette unikke kognitive profil.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — for Williams syndrom og andre sygdomme, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
