Von Willebrands sygdom – den mest almindelige arvelige blødningsforstyrrelse, der rammer op til 1 % af befolkningen, hvor de fleste tilfælde forbliver udiagnosticerede, og behandlingen afhænger helt af, hvilken af de seks undertyper patienten bærer.
Ved helgenomsekventering kortlægges det komplette VWF-gen – et af de største i genomet med en størrelse på 178 kb – hvorved alle 6 undertyper skelnes fra hinanden, og den specifikke variant identificeres, som afgør, om desmopressin, faktorkoncentrat eller blodpladetransfusion er den rette behandling.
Von Willebrands sygdom
Von Willebrands sygdom (VWD) er den mest almindelige arvelige blødningsforstyrrelse, der skyldes kvantitative eller kvalitative defekter i von Willebrand-faktoren (VWF), et stort multimerisk glykoprotein, der er afgørende for blodpladernes vedhæftning og fungerer som bærer for koagulationsfaktor VIII. VWD rammer op til 1 % af befolkningen ifølge laboratoriekriterier, men klinisk signifikant sygdom, der kræver behandling, anslås til 1 ud af 1.000 til 1 ud af 10.000. VWD klassificeres i tre hovedtyper: type 1 (delvis VWF-mangel, ~70-80 % af tilfældene), type 2 (kvalitative VWF-defekter, underinddelt i 2A, 2B, 2M og 2N) og type 3 (fuldstændig VWF-mangel, alvorlig og sjælden).
Det kliniske billede spænder fra milde blødninger i slimhinder og hud – let blåmærker, langvarig blødning fra snitsår, menorrhagi (kraftig menstruationsblødning) og kraftig blødning efter tandbehandlinger – til livstruende blødninger ved type 3 VWD. VWD er en af de mest oversete diagnoser inden for hæmatologi: mange patienter afvises med 'let blå mærker', kvinder med menorrhagi gennemgår års undersøgelser uden at VWD overvejes, og kirurgiske blødningskomplikationer opstår uden forudgående genetisk identifikation. Standardkoagulationstests (PT, aPTT) er ofte normale ved type 1 og nogle type 2-varianter.
Behandlingen afhænger helt af VWD-subtypen. Desmopressin (DDAVP) – som frigiver lagret VWF fra endotelceller – er effektivt hos de fleste type 1-patienter, men er kontraindiceret ved type 2B (det forværrer trombocytopeni ved at frigive dysfunktionelt VWF, der forårsager blodpladeagglutination). Type 2N og type 3 kræver VWF-holdigt faktor VIII-koncentrat. Type 2A kan reagere eller ikke reagere på DDAVP afhængigt af den specifikke variant. Denne behandlingskritiske skelnen mellem undertyper kræver molekylær VWF-genotypning — fænotypiske laboratorietests (VWF-antigen, VWF-aktivitet, multimeranalyse) kan være tvetydige eller svingende.
Type 2B VWD forværres af desmopressin (DDAVP) – den gængse førstevalgsbehandling mod VWD – fordi den funktionsforstærkende VWF-variant forårsager spontan blodpladebinding. Indgivelse af DDAVP til en patient med type 2B medfører akut trombocytopeni. Det er afgørende at identificere undertypen inden behandlingen påbegyndes.
Fenotypebestemmelse af VWF i laboratoriet er kendt for at være meget varierende — VWF-niveauerne svinger afhængigt af stress, blodtype, hormonstatus og akut sygdom. Molekylær genotypebestemmelse giver en fast og entydig diagnose, der ikke ændrer sig med patientens kliniske tilstand.
VWF-niveauerne svinger — et normalt laboratorieresultat udelukker ikke VWD, og genotypebestemmelsen giver et endeligt svar
VWF er en akutfasereaktant — niveauerne stiger ved stress, kirurgiske indgreb, graviditet, brug af p-piller og akut sygdom. Patienter med type 1 VWD kan have VWF-niveauer, der ligger inden for det normale interval under akut sygdom eller graviditet, hvilket kan føre til falsk-negative laboratorieresultater og oversete diagnoser. Det modsatte forekommer også: gentagne test i ikke-stressede tilstande kan give unormale resultater. Denne variabilitet skaber diagnostisk usikkerhed, som løses permanent ved molekylær VWF-genotypning. En bekræftet patogen VWF-variant fastslår diagnosen uanset laboratorieudsving og muliggør øjeblikkelig subtypespecifik behandlingsplanlægning.
Kvinder med udiagnosticeret von Willebrands sygdom lider i årevis af ubehandlet kraftig menstruation og er i risiko for blødning efter fødslen
Menorrhagi (kraftig menstruationsblødning) er det mest almindelige symptom på von Willebrands sygdom hos kvinder. Undersøgelser anslår, at 5–20 % af de kvinder, der undersøges for menorrhagi, lider af en underliggende von Willebrands sygdom, som aldrig er blevet diagnosticeret. Disse kvinder gennemgår årelange gynækologiske undersøgelser, jerntilskud og undertiden hysterektomi, uden at den underliggende blødningsforstyrrelse bliver identificeret. Under graviditeten stiger VWF-niveauerne fysiologisk – ofte til det normale ved fødslen – og falder derefter hurtigt efter fødslen, hvilket skaber en højrisikoperiode for postpartum blødning. Genetisk diagnose før graviditeten muliggør profylaktisk VWF-erstatning under fødslen og i perioden efter fødslen.
Hele dit DNA (ikke kun en del af det)
Traditionelle genetiske test undersøger kun et begrænset antal gener og overser dermed størstedelen af dit genom. Vi sekventerer hele dit genom – hvert eneste gen og alle områder mellem generne.
Omfattende indsigt og specialiserede rapporter
Letlæselig og med svar, som du og din læge kan handle ud fra. Ikke en fil, der skal fortolkes — over 200 kliniske rapporter, sorteret efter kategori.
Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går
Dit DNA ændrer sig ikke, men udviklingen inden for genomforskning går hurtigere og hurtigere. Hver måned opdages der nye sammenhænge mellem varianter og sygdomme. Vi validerer disse fund og opdaterer dine rapporter automatisk. Din test bliver mere værdifuld for hvert år, der går.
De resultater, lægerne opnår i de sværeste tilfælde.
Fyrre års usikkerhed. Én test.
En patient havde i årtier været en del af det britiske sundhedsvæsen uden at have fået en diagnose. Data fra Dante, som blev godkendt af de kliniske teams ved NHS på Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, afslørede Noonan-syndrom og en RUNX1-variant forbundet med leukæmi, som hidtil var gået ubemærket hen. Efter 40 år fik de endelig et svar.
En grundig gennemlæsning giver et fuldstændigt billede.
En patient henvendte sig til Dante for at få undersøgt periodisk lammelse. En analyse af det komplette genom afslørede et samtidig arveligt hjerteproblem – Brugada-syndrom – som patientens læge bekræftede ved hjælp af et EKG. Resultatet forklarede også et familiemedlems uafklarede hjerteproblemer. Én test. Alle svarene lå der.
Sekventeret i 2019. Dataene blev behandlet i 2021.
Jennifer fik sekventeret sit genom hos Dante to år før hun fik diagnosen brystkræft. Da behandlingen gik i gang, viste Dantes farmakogenomiske data, at den kemoterapi, hun havde fået ordineret, ville medføre alvorlige bivirkninger. Hendes læge valgte et alternativ — og hun kunne påbegynde en effektiv behandling fra første dag.
Ethvert spørgsmål om genetik fortjener et uddybende svar.
Uanset om du leder efter svar i dag eller vil passe på dit helbred i fremtiden, er en fuldstændig kortlægning af hele dit genom det eneste sted at starte.
Det ligger til familien. Nu kan du finde ud af, om det ligger i dine gener.
Dit genom indeholder arvelige variationer, der er forbundet med sygdomme som hjertesygdomme, kræft og neurologiske lidelser. Vi analyserer dem alle – med den kliniske dybde, der giver resultaterne mening.
Læs mere →Når de traditionelle laboratorieundersøgelser viser, at alt er i orden. Og du ved, at det ikke er tilfældet.
Standarddiagnostiske tests undersøger for et på forhånd udvalgt sæt svar. Vi sekventerer hele dit DNA — herunder dele, som ingen test er udviklet til at undersøge. Hvis svaret findes i dit genom, hjælper vi dig med at finde det.
Læs mere →Din diagnose er måske korrekt. Din behandlingsplan er måske ufuldstændig.
Dine gener afgør, hvilke behandlinger der har størst chance for at virke – og hvilke der ikke har. Vi giver din læge de nødvendige redskaber og indsigter til at udarbejde din behandlingsplan.
Læs mere →Du vil gerne vide det, før noget tvinger dig til at stille spørgsmålet.
Nogle mennesker venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie, før de handler. Hele genomsekventering giver dig det fulde genetiske billede allerede nu – så du og din læge kan træffe velinformerede beslutninger, før situationen bliver akut.
Læs mere →Du har allerede taget en DNA-test. Her er det, den ikke kunne fortælle dig.
De fleste DNA-test til forbrugere analyserer mindre end 0,1 % af dit genom. Vi analyserer det hele.
Læs mere →Resultater i klinisk kvalitet. Valgt af privatpersoner og anbefalet af læger til de mest komplicerede tilfælde.
Dante Genome Test hjalp specialisterne på et britisk akut- og akuthospital med at diagnosticere Noonan-syndrom samt en sjælden genetisk variant forbundet med leukæmi, som hidtil var forblevet uopdaget. Dette resultat ændrede den medicinske behandling af patienten.
Godkendt af og offentliggjort i
Ofte stillede spørgsmål om helgenomsekventering.
Hvad er forskellen mellem helgenomsekventering og en målrettet gentest?
Målrettede genetiske tests – herunder standardpaneler for arvelig kræft – screener en foruddefineret liste over kendte varianter i et specifikt sæt gener. De er udviklet til at finde det, man allerede ved, man skal lede efter. Hele genomsekventering kortlægger hele dit genom: alle 6 milliarder basepar, hvert eneste gen, hvert område mellem generne. En Mayo Clinic-undersøgelse offentliggjort i JAMA Oncology fandt, at standardretningslinjer for testning overså mere end halvdelen af patienterne med arvelige kræftmutationer. Genometesten har ikke en fast liste.
Hvad får jeg, når mine resultater er klar?
Dit Dante-genom leverer over 200 lægevenlige rapporter, der er inddelt efter kliniske kategorier – arvelig kræft, hjertesygdomme, sjældne sygdomme, farmakogenomik, bærerstatus og meget mere. Rapporterne leveres til din sikre Genome Manager og er formateret til direkte klinisk brug. Dine genomdata gemmes permanent og genanalyseres automatisk i takt med den videnskabelige udvikling.
Hvad sker der, hvis der findes en klinisk signifikant variant?
Hvis der identificeres en patogen eller sandsynligvis patogen variant, vil denne blive tydeligt markeret i din lægevenlige rapport sammen med den kliniske kontekst, offentliggjorte forskningsresultater og anbefalede næste skridt. Vi anbefaler, at du deler alle klinisk relevante fund med din læge eller en genetisk rådgiver, som kan vejlede dig i beslutninger om opfølgning, risikoreduktion eller kaskadetestning af familiemedlemmer.
Hvordan adskiller dette sig fra en DNA-test til forbrugere som 23andMe eller AncestryDNA?
DNA-test til forbrugere bruger genotypningschips, der kun læser mindre end 0,1 % af dit genom – et meget begrænset, forudvalgt sæt af almindelige varianter. De er optimeret til slægtsforskning og egenskaber på populationsniveau, ikke til kliniske genetiske fund. Dante Genome Test sekventerer 100 % af dit genom med 30X dækning, den samme standard, der anvendes i kliniske diagnostiske sammenhænge. De to test kan ikke sammenlignes med hensyn til omfang, metodologi eller klinisk nytteværdi.
Hvor lang tid tager det at få resultaterne, og hvordan leveres de?
Dit prøvetagningssæt afsendes inden for 48 timer efter bestillingen. Når din prøve ankommer til vores CLIA-certificerede laboratorium, tager sekventering og analyse 6–8 uger. Resultaterne leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få adgang til dine rapporter, dele dem med din læge og modtage automatiske opdateringer, når nye fund valideres i forhold til dit genom.
Vi samarbejder med patientorganisationer over hele verden.
Dante Labs samarbejder med patientorganisationer af enhver størrelse — inden for Von Willebrands sygdom og andre lidelser, både sjældne og almindelige. Vi støtter organisationer i alle lande, herunder virtuelle patientorganisationer.
Vi kan tilbyde skræddersyede rapporter, grupperabatter og pakker, der er tilpasset jeres medlemmer. Kontakt os via formularen, så vender vi tilbage inden for to hverdage.
- Skræddersyede genomrapporter til dine medlemmer
- Grupperabatter og skræddersyede pakker
- Ethvert land — herunder virtuelle grupper
- Sjældne og almindelige lidelser, der er omfattet
Beskeden er modtaget.
Vi vender tilbage inden for 2 hverdage. Hvis du ønsker at kontakte os direkte: hello@dantelabs.com
En test.
Et helt livs svar.
Et sæt, der sendes hjem til dig. Hele dit genom sekventeres efter den kliniske standard, der anvendes til diagnostiske beslutninger. Over 200 lægefaglige rapporter leveres til din Genome Manager inden for 6–8 uger — de er permanente og opdateres i takt med den videnskabelige udvikling.
Afsendes inden for 48 timer · Leveringstid: 6–8 uger
