Autosomal recessiv
En forstyrrelse i kolesterolsyntesen forårsaget af ændringer i begge kopier af DHCR7, med et bredt spektrum af sværhedsgrad, herunder vækstproblemer, intellektuel funktionsnedsættelse, karakteristiske misdannelser og katarakt.
Hvad en diagnose ændrer
Kolesteroltilskud anvendes almindeligt, og bærerstatus er relevant ved familieplanlægning.
Analyserede gener
Også kendt som
7-dehydrocholesterol reductase deficiency; polydactyly, sex reversal, renal hypoplasia, and unilobular lung; RSH syndrome; Rutledge lethal multiple congenital anomaly syndrome; SLO syndrome; SLOS; Smith Lemli Opitz syndrome
